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    Sintomi e trattamento della malattia di Machado-Joseph

    Malattia di Machado-Joseph (MJD), noto anche come atassia spinocerebellare di tipo 3 (SCA3), è un disturbo dell'ATASSIA ereditato. L'atassia può influenzare il controllo muscolare, causando una mancanza di equilibrio e coordinazione. Nello specifico, la MJD causa una progressiva mancanza di coordinazione tra braccia e gambe. Le persone con questa condizione tendono ad avere una camminata particolare, simile a una barcaccia ubriaca. Possono anche avere difficoltà a parlare e deglutire.
    La MJD è stata collegata a un difetto genetico nel gene ATXN3 sul cromosoma 14. È una condizione autosomica dominante, nel senso che solo un genitore deve avere il gene per un bambino da colpire. Se hai la condizione, tuo figlio ha una probabilità del 50% di ereditarlo. La condizione è più comune nelle persone di discendenza portoghese o delle Azzorre. Sull'isola di Flores, nelle Azzorre, 1 persona su 140 ne risente. Tuttavia, la MJD può verificarsi in qualsiasi gruppo etnico.

    Sintomi

    Esistono tre diversi tipi di MJD. Quale tipo dipende da quando iniziano i sintomi e dalla gravità di questi sintomi. Ecco uno sguardo alle caratteristiche e ai sintomi più comuni di questi tre tipi:
    genere Età di esordio Sintomo di gravità e progressione Sintomi
    Tipo I (MKD-I) Tra i 10-30 anni La gravità del sintomo progredisce rapidamente Spasmi muscolari severi (distonia)
    Rigidità (rigidità)
    Tipo II (MJD-II) Tra i 20-50 anni I sintomi peggiorano gradualmente nel tempo Spasmi muscolari continui e incontrollati (spasticità)
    Difficoltà a camminare a causa di spasmi muscolari (andatura spastica)
    Poveri riflessi
    Tipo III (MJD-III) Tra 40-70 anni I sintomi peggiorano lentamente nel tempo Contrazioni muscolari
    Intorpidimento, formicolio, crampi e dolore alle mani, ai piedi, alle braccia e alle gambe (neuropatia)
    Perdita di tessuto muscolare (atrofia)
    Molte persone con MJD hanno anche problemi di visione come la visione doppia (diplopia) e l'incapacità di controllare i movimenti oculari, così come il tremito delle mani e problemi di equilibrio e coordinazione. Altri possono sviluppare contrazioni del viso o problemi di urinare.

    Come viene diagnosticata la MJD

    La MJD viene diagnosticata in base ai sintomi che stai riscontrando. Dal momento che il disturbo è ereditato, è importante esaminare la storia della tua famiglia. Se i parenti hanno sintomi di MJD, chiedi quando i loro sintomi sono iniziati e quanto velocemente si sono sviluppati. Una diagnosi definitiva può venire solo da un test genetico, che cercherebbe difetti nel tuo 14 ° cromosoma. Per coloro che vivono con MJD ad esordio precoce, l'aspettativa di vita può essere più breve della metà degli anni '30. Quelli con MJD lieve o tipo a insorgenza tardiva, generalmente hanno un'aspettativa di vita normale.

    trattamenti

    Attualmente non esiste una cura per la malattia di Machado-Joseph. Inoltre, non abbiamo un modo per impedire che i suoi sintomi progrediscano. Esistono tuttavia farmaci che possono aiutare ad alleviare i sintomi. Baclofen (Lioresal) o tossina botulinica (Botox) possono aiutare a ridurre gli spasmi muscolari e la distonia. La terapia con levodopa, una terapia utilizzata per le persone con malattia di Parkinson, può aiutare a ridurre la rigidità e la lentezza. La terapia fisica e le attrezzature di assistenza possono aiutare le persone con movimento e attività quotidiane. Per i sintomi visivi, gli occhiali a prisma possono aiutare a ridurre la visione offuscata o doppia.