Cause e fattori di rischio della malattia autoimmune

Malattia autoimmune è un termine usato per descrivere più di 100 disturbi in cui il sistema immunitario del corpo attacca le proprie cellule e tessuti, tra cui la tiroidite di Hashimoto, la malattia di Graves, il diabete di tipo 1 e l'artrite reumatoide. Mentre ognuno dei molti tipi è unico nel suo meccanismo di malattia, tutti alla fine rappresentano un sistema immunitario andato storto. Sebbene gli scienziati non siano del tutto sicuri di cosa causi le malattie autoimmuni, la maggior parte delle prove suggerisce che la genetica gioca un ruolo centrale in combinazione con fattori esterni come ambiente, stile di vita e persino infezioni pregresse.

Genetica

In circostanze normali, il sistema immunitario produce proteine ​​immunitarie note come anticorpi ogni volta che viene esposto a un agente estraneo, come un virus o un batterio. Ogni anticorpo è programmato per uccidere un agente specifico. Se l'agente straniero ritorna, il sistema immunitario "lo ricorda" e lancia un attacco ripetuto con lo stesso anticorpo.
Gli scienziati sanno che la genetica gioca un ruolo nelle malattie autoimmuni per tre motivi:

• Moltissime malattie autoimmuni sono presenti nelle famiglie.
• Un gran numero di malattie colpisce specifiche popolazioni etniche.
• La ricerca genomica ha rivelato mutazioni genetiche specifiche comuni a persone con diverse malattie autoimmuni.

Alcune delle basi genetiche sono più chiare di altre. Per esempio, il rischio di sclerosi multipla (SM) di un bambino, una malattia legata alla mutazione HLA-DRB1, aumenta dallo 0,1 percento della popolazione generale al 2 percento - un aumento di 20 volte - se uno dei suoi genitori ha SM . Altre malattie, come la psoriasi, possono influenzare i membri della famiglia estesa e non solo quelli immediati.
Vediamo anche modelli genetici tra i gruppi etnici, che suggerisce un modello autosomico recessivo di ereditarietà. Questi includono il diabete di tipo 1, che è più comune nei bianchi e nel lupus, che tende ad essere più severo negli afro-americani e nelle popolazioni ispaniche.

Sovrapposizione di cause genetiche

Mentre gli schemi di ereditarietà spesso appaiono specifici a determinate mutazioni, vi è evidenza che un fattore sottostante condiviso, molto probabilmente cromosomico, può predisporre una persona all'autoimmunità. È per questo che qualcuno con il lupus spesso riferisce di avere familiari con artrite reumatoide, tiroidite di Hashimoto o altre malattie autoimmuni non correlate al lupus.
Allo stesso tempo, non è infrequente che una persona abbia più malattie autoimmuni, nota come qualsiasi polimiomunità. Se qualcuno ha più di tre, la condizione è classificata come sindrome autoimmune multipla (MAS).
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La ricerca dei Centri per le malattie reumatiche a Bucarest suggerisce che ben il 25% delle persone con una malattia autoimmune sperimenterà ulteriori disordini autoimmuni.
Alcune malattie autoimmuni hanno una maggiore probabilità di MAS, tra cui l'artrite reumatoide, la sclerosi multipla, la tiroidite di Hashimoto e la sindrome di Sjögren. È noto che altre malattie si verificano frequentemente, come il diabete di tipo 1 e la malattia celiaca, che condividono entrambe le mutazioni dei geni HLA-DRB1, HLA-DQA1 e HLA-DQB1.
Ciò che questo suggerisce è che una persona geneticamente predisposta all'autoimmunità può sviluppare una malattia soltanto se esposta ad un innesco ambientale che "attiva" effettivamente la condizione.

Ambiente e stile di vita

Mentre gli esperti hanno acquisito una maggiore conoscenza delle cause genetiche delle malattie autoimmuni, rimangono ancora in gran parte al buio su come alcuni fattori ambientali contribuiscono. Per questo, si basano su prove epidemiologiche per descrivere come determinati fattori non genetici aumentano il rischio di determinati disturbi, sia direttamente che indirettamente.
Nonostante la mancanza di comprensione delle cause ambientali delle malattie autoimmuni, l'attuale corpus di evidenze suggerisce che potrebbero giocare un ruolo più importante di quello immaginato per la prima volta.
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Secondo una ricerca dello Scripps Institute di Los Angeles, le cause ambientali potrebbero rappresentare il 70% di tutte le malattie autoimmuni.
Le cause sono ampiamente descritte come correlate a una delle tre cose:

• Infezioni, come il virus Epstein-Barr
• Prodotti chimici tossici, come il fumo di sigaretta
• Fattori dietetici, come il sale eccessivo

I ricercatori suggeriscono che l'esposizione ad alcuni di questi fattori può interferire con il normale funzionamento del sistema immunitario, provocando potenzialmente l'organismo a rispondere producendo anticorpi difensivi.
A seconda del trigger, alcuni anticorpi sono meno in grado di distinguere tra l'agente causale e le cellule normali del corpo. Se ciò accade, gli anticorpi possono iniziare a danneggiare i tessuti normali, provocando in tal modo una risposta secondaria in cui vengono prodotti autoanticorpi per attaccare i tessuti che ora considera estranei.

Esempi di trigger ambientali

Questo è stato notato con il virus Epstein-Barr (EBV) e l'artrite reumatoide. Non solo gli anticorpi indotti da EBV sono più alti nelle persone con AR, ma bersagliano e attaccano anche gli stessi tipi di proteine ​​presenti sulla superficie del virus e dei tessuti articolari. Ciò suggerisce che l'EBV può istigare l'autoimmunità semplicemente come risultato di "identità errata" e inavvertitamente dare origine a autoanticorpi specifici per la RA come il fattore reumatoide (RF).
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Oltre all'artrite reumatoide, il virus Epstein-Barr è strettamente legato alla sclerosi multipla, alla malattia infiammatoria intestinale, al diabete di tipo 1, all'artrite idiopatica giovanile e alla celiachia.
Il fumo è collegato in modo simile all'artrite reumatoide, al lupus, alla sclerosi multipla e alla malattia di Graves, mentre si ritiene che il sale altera il microbiota intestinale e aumenti il ​​rischio di diabete di tipo 1 e sclerosi multipla. L'obesità ti mette a rischio sia di artrite reumatoide che di artrite psoriasica.
Sono necessarie ulteriori ricerche per chiarire quali fattori ambientali rappresentano il maggior rischio per le popolazioni e quali co-fattori funzionano in tandem per creare la "tempesta perfetta" per l'autoimmunità.

Fattori di rischio

È difficile suggerire quali fattori di rischio ti mettono maggiormente a rischio di una malattia autoimmune. In alcuni casi, sei semplicemente predisposto alla nascita. Altre volte, la malattia può essere causata da condizioni che non è possibile controllare, come le infezioni da EBV che colpiscono circa il 65% della popolazione.
Tuttavia, se hai una storia familiare di una malattia autoimmune, fare scelte di vita sane, come evitare le sigarette e mantenere un peso sano, può potenzialmente ridurre il rischio.
Se sei preoccupato per la storia familiare, puoi chiedere al tuo medico di sottoporsi a un panel di test di screening: il test degli anticorpi antinucleari (ANA) e le immunoglobuline IgA, IgG e IgM. I risultati potrebbero essere in grado di rivelare il rischio di determinati disturbi e fornire la spinta a cercare ulteriori test o adottare misure preventive.