Cos'è un'amniocentesi?

L'amniocentesi è una procedura medica utilizzata per la diagnosi prenatale delle anomalie cromosomiche e di altre condizioni mediche nel feto. Si tratta di utilizzare un lungo ago inserito nell'addome della madre per raccogliere un campione di liquido amniotico. È spesso raccomandato per le donne che hanno più di 35 anni o che hanno fattori di rischio per avere un bambino con una condizione genetica. La procedura viene generalmente eseguita tra 15 e 20 settimane di gestazione e comporta alcuni potenziali rischi, come aborto spontaneo. I potenziali benefici includono l'opportunità per i genitori di pianificare un bambino con bisogni speciali, di iniziare un trattamento in utero (se applicabile) e prendere una decisione più istruita sul proseguimento della gravidanza.
Al momento attuale, l'American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) raccomanda lo screening genetico per tutte le donne in gravidanza, tramite test prenatali non invasivi o attraverso test più invasivi come l'amniocentesi o il prelievo di villi coriali. Indipendentemente da ciò che consiglia il medico, tuttavia, la decisione se avere o meno un'amniocentesi appartiene a te e al tuo partner.

Illustrazione di Emily Roberts, Verywell.

Scopo del test

Se è incinta, il medico può raccomandare un'amniocentesi per una serie di motivi, come l'età o la storia medica della famiglia.
indicazioni
Alcuni dei motivi specifici per cui l'amniocentesi può essere raccomandata includono:

Età della maternità di 35 anni o più: il rischio di anomalie cromosomiche aumenta con l'età, specialmente dopo i 35 anni. (Ricorda che la maggior parte dei bambini nati da madri con più di 35 anni o anche più di 40 anni non hanno anomalie cromosomiche).
Risultati anormali sui test di screening del sangue prenatale come uno schermo Quad o uno screening del DNA prenatale senza cellule
Risultati anormali su ultrasonografia del primo trimestre o del secondo trimestre
Bambino precedente con un'anomalia cromosomica o difetto del tubo neurale
Storia familiare di alcune condizioni genetiche (tu o il tuo partner)
Sospetta infezione
Valutare la malattia di Rh
Per fornire farmaci nell'utero
Test di maturità polmonare
Per polidramnios (troppo fluido nell'utero): se è presente troppa fluidità, può essere eseguita un'amniocentesi per rimuovere il liquido in eccesso.

Condizioni che possono essere diagnosticate
Le condizioni che possono essere rilevate con un'amniocentesi includono:

Anomalie cromosomiche come la sindrome di Down e altro (vedi sotto)
Condizioni genetiche come l'anemia falciforme, la fibrosi cistica e altro
Infezioni congenite che possono causare difetti alla nascita come citomegalovirus, herpes, rosolia (morbillo tedesco), toxoplasmosi, parvovirus B19 e virus Zika
Difetti del tubo neurale (spina bifida o anencefalia)

Potenziali vantaggi
Ci sono una serie di motivi per cui le donne scelgono di avere un'amniocentesi. Mentre i seguenti sono i benefici del test da un punto di vista medico, molte persone considerano e valutano questi in modo diverso sulla base delle convinzioni personali.
L'apprendimento delle anomalie cromosomiche in un feto può:

Aiuta i genitori a prepararsi meglio fisicamente e / o emotivamente per un bambino con bisogni speciali
Portare a una diagnosi in modo che il trattamento possa essere iniziato prima della nascita (ad esempio, trattamenti con cellule staminali nei feti con anemia falciforme)
Fornire ai genitori informazioni che possono prendere in considerazione l'interruzione di una gravidanza (interruzione terapeutica) quando i difetti alla nascita saranno incompatibili con la vita o ridurranno seriamente la qualità della vita del feto

limitazioni
Mentre l'amniocentesi è un test molto accurato per la rilevazione di problemi cromosomici, non è in grado di diagnosticare tutti i potenziali problemi genetici o difetti alla nascita in un feto.
Test simili
Un test simile per la valutazione delle anomalie cromosomiche è il campione di villi coriali (CVS). Il CVS è anche un test invasivo in cui un campione di placenta (villi coriali) è ottenuto attraverso la cervice o la parete addominale tra le settimane 10 e 13 di gravidanza.
Il CVS ha il vantaggio di poter essere fatto prima nella gravidanza (soprattutto se la cessazione è una considerazione), ma non è in grado di diagnosticare alcune condizioni che possono essere diagnosticate con amniocentesi (come difetti del tubo neurale) e ha una probabilità leggermente maggiore di causando un aborto.
Altri test
Le opzioni di test prenatale non invasivo sono esami del sangue che possono dare indizi sulla presenza di anomalie cromosomiche o difetti del tubo neurale in un feto, ma non possono diagnosticare in modo definitivo queste condizioni. Uno schermo Quad è un test di screening che mette alla prova la combinazione di alfa-fetoproteina (AFP), estriolo, gonadotropina corionica umana (HCG) e inibina A. Il test del DNA prenatale senza cellule è un test più recente che può anche dare indizi alla presenza di anomalie cromosomiche.
I test genetici possono includere anche altri tipi di test, come lo screening preimpianto e lo screening del portatore (ad esempio, per vedere se uno dei due genitori porta il gene per la fibrosi cistica).

Rischi e controindicazioni

Esistono potenziali rischi associati a un'amniocentesi che deve essere valutata rispetto ai possibili benefici. Mentre l'impatto emotivo di un'amniocentesi (o la procedura e / oi risultati potenziali) non sono di solito elencati come rischi, è importante considerare in che modo la procedura oi risultati ottenuti possono influenzare psicologicamente. La decisione di procedere con il test è interamente tua.
Potenziali rischi
Potenziali rischi e complicanze di un'amniocentesi includono:

Aborto spontaneo: il rischio di aborto a causa dell'amniocentesi varia in base allo studio, ma varia da 1 a 1000 a 1 su 200. Una revisione del 2018 degli studi dal 2000 al 2017 ha rilevato che il rischio complessivo di aborto spontaneo direttamente correlato all'amniocentesi era leggermente superiore a 1 su 300 donne. Questo rischio è maggiore per le donne che hanno un'amniocentesi prima di 15 settimane di gestazione.
Perdita di liquido amniotico: circa il 2% delle donne subisce perdite di liquido amniotico dopo un'amniocentesi, ma questo si risolve da solo nella maggior parte dei casi.
Lesioni degli aghi: c'è un piccolo rischio che il braccio, la gamba o altre regioni del bambino possano essere penetrati dall'ago spinale, ma questo è molto raro.
Infezione: c'è un piccolo rischio di infezione correlata al posizionamento dell'ago (dai batteri sulla pelle).
Trasmissione di infezioni dalla madre al bambino: infezioni come epatite B, epatite C, HIV e toxoplasmosi potrebbero essere trasmesse dal sangue della madre al feto (vedere le controindicazioni seguenti).
Sensibilizzazione Rh: anche a causa dell'esposizione del feto al sangue materno, potrebbe verificarsi la possibilità di sensibilizzazione Rh da una madre Rh-negativa a un feto Rh negativo. Questo è raro dal momento che le madri che sono Rh negative ricevono Rhogam dopo la procedura.

Piede equino: esiste un rischio di piede torto (talipes equinovarus) quando viene eseguita un'amniocentesi prima di 15 settimane di gestazione.
Lavoro pretermine

Controindicazioni
Ce ne sono diversi parente controindicazioni per un'amniocentesi. Con queste condizioni, l'amniocentesi può essere eseguita in determinate circostanze, ma i rischi devono essere attentamente valutati rispetto ai possibili benefici. Questi includono:

Madri che hanno un'infezione sulla pelle dell'addome
Madri che hanno infezioni croniche con epatite B, epatite C o HIV
Se c'è una bassa quantità di liquido amniotico (oligoidramnios)
Una placenta anteriore

Prima del test

Quando parli con il tuo medico di avere un'amniocentesi, vorrà sapere di tutti i fattori di rischio che hai per anomalie cromosomiche, qualsiasi condizione medica che hai e qualsiasi farmaco che stai assumendo. Lei ti chiederà di eventuali allergie, compresa un'allergia al lattice. Vorrebbe anche rivedere i tuoi esami del sangue prenatale e determinare il tuo gruppo sanguigno e Rh.
sincronizzazione
Una procedura di amniocentesi di solito richiede solo circa cinque minuti, ma è importante mettere da parte almeno alcune ore prima della procedura. Questo include il tempo per controllare i segni vitali e la frequenza cardiaca del bambino, e per fare un'ecografia per determinare la posizione del bambino e altro prima della procedura. Verrai anche osservato per un breve periodo dopo la procedura per assicurarti che tu e il bambino stiate bene prima di andare a casa. La maggior parte delle persone trascorre circa un'ora sul tavolo nella sala delle procedure.
Posizione
Un'amniocentesi può essere eseguita nell'ufficio di un ostetrico o in un centro medico / ospedale.
Cosa vestire
Durante la procedura verrai svestito dalla cintola in giù, ma è una buona idea indossare indumenti larghi attorno all'addome, poiché potresti sentire alcuni crampi addominali dopo la procedura.
Cibo e bevande
Non ci sono restrizioni dietetiche particolari prima di un'amniocentesi, ma è importante bere molti liquidi. In alcuni casi, un medico ti incoraggerà a bere liquidi extra e ad astenersi dall'urinare in modo da avere una vescica piena durante il test (una vescica piena è più importante se sei vicino a 15 settimane e meno se sei più vicino a 20 settimane).
Costo e assicurazione sanitaria
Molte compagnie di assicurazione coprono almeno parte del costo di un'amniocentesi. Per coloro che non hanno un'assicurazione, il costo medio è compreso tra $ 1.500 e $ 2.500, ma può variare da meno di $ 1.000 a oltre $ 7.000. Se è necessario pagare di tasca propria per la procedura, alcune cliniche offrono tariffe ridotte se si imposta un piano di pagamento in anticipo.
Cosa portare
Dovresti portare la tua tessera assicurativa al tuo appuntamento, così come ogni modulo che ti è stato consigliato di portare. Se un medico diverso dal tuo medico normale eseguirà il test, vorra 'rivedere i tuoi registri prenatali prima del test. È sempre una buona idea portare un libro o qualcos'altro da occupare se il medico deve essere sottoposto a backup o la procedura altrimenti ritardata. Anche se probabilmente sarai in grado di guidare da solo, è utile portare il tuo partner o un amico in grado di supportarti durante la procedura.
altre considerazioni
Potresti voler parlare con un consulente genetico prima (o dopo) della tua amniocentesi. Ci sono molte condizioni che non può essere rilevati dall'amniocentesi e talvolta un consulente genetico (osservando la storia della tua famiglia) può aiutarti a esplorare dubbi per i quali il test non esiste ancora.
Questi consiglieri sono anche inestimabili se i risultati sono anormali. La maggior parte delle condizioni che possono essere diagnosticate con l'amniocentesi può causare uno spettro di sintomi e non esistono due persone con queste condizioni uguali. Ad esempio, mentre i bambini con sindrome di Down possono essere influenzati in modo diverso a seconda del tipo che hanno, anche i bambini con lo stesso tipo possono avere esperienze e risultati unici.

Durante il test

Durante il test, ci saranno alcune persone nella stanza con te, tra cui un'infermiera, un'ostetrica e qualche volta un radiologo o un tecnico di radiologia.
Pre test
Prima che la procedura abbia inizio, ti verrà chiesto di firmare un modulo di consenso che indica di comprendere lo scopo della procedura e i potenziali rischi. L'infermiera controllerà la temperatura, il polso e la pressione sanguigna, nonché la frequenza cardiaca del bambino.
Poiché gli ultrasuoni possono rivelare il sesso del bambino, e l'analisi cromosomica lo farà per certo, è importante informare la tua infermiera se non vuoi sapere se stai avendo un maschio o una femmina. Può quindi allegare una nota ai record in modo che il medico non ti informi inavvertitamente quando condividi i risultati.
Durante il test
Quando sei pronto per il test, ti verrà chiesto di cambiarti in abito e sdraiarti sulla schiena sul tavolo delle procedure. Il gel ad ultrasuoni verrà applicato all'addome e un ultrasuono usato per determinare la posizione del bambino, la posizione della placenta e per cercare sacche di liquido amniotico. Questo potrebbe richiedere del tempo, specialmente se hai una placenta anteriore.
Una volta che l'ostetrico ha eseguito una valutazione ecografica di base del bambino, l'addome verrà pulito con un antisettico. Con la guida ecografica, un lungo ago cavo verrà quindi inserito attraverso la parete addominale e nell'utero. Potrebbe esserti chiesto di spostarti un po 'per ridistribuire il liquido amniotico. Il più delle volte, un anestetico locale non viene usato e sentirai una puntura quando l'ago è inserito.
Quando l'ago si trova nella posizione corretta, il medico preleva circa 20-30 ml (circa 4-6 cucchiaini) di fluido. Questa quantità di perdita di liquidi non danneggerà in alcun modo il bambino, e il tuo corpo lo ricostituirà rapidamente. Potresti sentire qualche disagio e crampi quando il fluido viene rimosso.
Una volta che il liquido è stato recuperato, l'ago viene rimosso e una benda viene posizionata sopra il sito di inserimento.
Post-test
Dopo il test, l'infermiere continuerà a monitorare la frequenza cardiaca del bambino per diversi minuti e ti chiederà eventuali disagi o perdite di liquido amniotico. Se sei Rh negativo, la tua infermiera somministrerà una dose di Rhogam (Rh immunoglobulina) per impedire al bambino di sviluppare sensibilizzazione Rh.
Il fluido che è stato rimosso verrà inviato al laboratorio per un patologo da valutare.

Dopo il test

Al termine del test, ti sarà permesso di tornare a casa. Il medico ti comunicherà quanto tempo rimarrà fino a quando i risultati non saranno disponibili. Le donne sono generalmente consigliate di evitare attività faticose per diversi giorni e di astenersi dall'attività sessuale per un giorno o due.
Gestione degli effetti collaterali
Alcuni crampi sono normali per il primo paio d'ore dopo la procedura, ma all'incirca dall'1 al 2 percento delle donne sperimentano più crampi e spotting che possono destare preoccupazione riguardo all'aborto. È importante notare che, anche quando si manifestano questi sintomi, la maggior parte delle persone non procede all'aborto.
Chiama il medico se si verificano crampi, dolori addominali o contrazioni significativi, nonché qualsiasi sanguinamento vaginale. È inoltre importante rivolgersi a un medico se si sviluppa febbre o brividi, se si sospetta che si stia versando del liquido amniotico o si noti un cambiamento nell'attività del bambino (aumento o diminuzione del movimento) se si è abbastanza lontani da sentire questi movimenti.

Interpretazione dei risultati

Il tempo necessario per ottenere i risultati può variare da alcuni giorni a due settimane o più. I risultati specifici riportati dipenderanno dal motivo per cui è stata eseguita l'amniocentesi e da quali test sono stati eseguiti sul campione.
Test genetici
Un cariotipo è un'immagine dei cromosomi del tuo bambino ed è il test che impiega più tempo a completare. È preciso dal 98 al 99 percento per le anomalie cromosomiche.
Un'analisi di ibridazione in situ fluorescente (FISH) è un'altra prova che può essere eseguita sul liquido amniotico. Questo test è spesso disponibile molto più rapidamente (solo pochi giorni), ma non può discriminare tra i diversi tipi di sindrome di Down.
Molte persone si chiedono quante volte si riscontrino anormalità cromosomiche su un'amniocentesi. In una revisione del 2017 di oltre 40.000 procedure di amniocentesi (fatte per un'età materna di 35 anni o di esami anormali di screening prenatale), è stato riscontrato che il 3,36% di questi studi ha rilevato una condizione cromosomica. Ancora una volta, è importante notare che l'amniocentesi non può diagnosticare tutti i difetti alla nascita o le potenziali condizioni genetiche.
Le anomalie cromosomiche strutturali possono includere:

Trisomia: Normalmente, ogni persona ha 46 cromosomi (23 coppie), ma con una trisomia, c'è un cromosoma in più (per un totale di 47 cromosomi). Possibili risultati possono includere la sindrome di Down (trisomia 21, in cui ci sono tre copie del cromosoma 21), la sindrome di Edwards (trisomia 18) e la sindrome di Patau (trisomia 13). Possono esserci anche trisomie dei cromosomi sessuali come la sindrome di Klinefelter (XXY) e la sindrome da X tripla (XXX).
Monosomie: la monosomia più comune è la sindrome di Turner (XO) in cui ci sono solo 45 cromosomi, con uno dei cromosomi sessuali mancante.
Traslocazioni: con traslocazioni, il materiale genetico di un cromosoma è collegato ad un altro cromosoma. Questi possono essere equilibrati (in cui parti di due cromosomi sono semplicemente scambiati o sbilanciati).
Delezioni: quando manca una parte di un cromosoma
Aggiunte: quando un materiale extra viene aggiunto a un cromosoma
Inversioni: il materiale genetico su un cromosoma è "girato"
Duplicazioni: dove viene duplicata una parte di un cromosoma (ci sono due copie di una parte di un cromosoma)

Mosaicismo: il mosaicismo si verifica quando una delle condizioni sopra riguarda solo alcune delle cellule. Ad esempio, un bambino può nascere vivo con trisomia 9 a mosaico, in cui vi sono tre copie del cromosoma 9 solo in una piccola percentuale delle cellule del corpo (la trisomia completa 9 è incompatibile con la vita e di solito causa un aborto precoce).

A volte più di uno di questi cambiamenti genetici può essere responsabile di una condizione.
Anomalie molecolari, o cambiamenti in uno o più geni, possono anche essere trovati su un'amniocentesi. Alcune condizioni che possono essere diagnosticate includono:

Anemia falciforme
Sindrome di Cri-du-Chat
Sindrome X fragile
malattia di Tay-Sachs
Distrofia muscolare
Fibrosi cistica
Talassemia

Test di infezione
Se è stata eseguita l'amniocentesi per verificare la presenza di un'infezione congenita nel bambino, i test anticorpali verranno restituiti come positivi o negativi.
Azione supplementare
Il follow-up dopo un'amniocentesi dipenderà dai risultati ottenuti. Se non si ottiene una quantità di liquido sufficiente, potrebbe essere necessario ripetere l'amniocentesi. (Richiede circa un grammo di liquido amniotico per eseguire test diagnostici).

Una parola da Verywell

La decisione di avere un'amniocentesi è spesso accompagnata da ansia significativa. Non solo ci sono preoccupazioni riguardo ai potenziali rischi della procedura, ma molte persone sono preoccupate per le condizioni che possono essere trovate. Trovare un medico esperto e conoscere la procedura e le potenziali scoperte può aiutare a ridurre parte di questa ansia.
L'amniocentesi è anche circondata da opinioni forti sia a favore che contro la procedura. È importante ricordare che scegliere di avere la procedura è una decisione personale, che si basa esclusivamente sulle preferenze personali di te e del tuo partner. Le future mamme ei loro partner dovrebbero lavorare con i loro medici per prendere decisioni che meglio si adattano alle loro convinzioni filosofiche e alle loro circostanze mediche.
Con l'avanzare dei test molecolari, specialmente con l'avvento di test per valutare il DNA circolante e frammenti di DNA, ci si spera che i metodi meno invasivi per ottenere gli stessi risultati di un'amniocentesi nel prossimo futuro.