La carenza di Acil-CoA deidrogenasi a catena media (carenza di MCADD o MCAD) è una rara malattia metabolica ereditaria che influisce sulla capacità del corpo di convertire un certo tipo...
Malattie rare - Pagina 8
La conoscenza delle comunità scientifiche della genetica aumenta ogni giorno, rendendo più probabili scoperte e trattamenti medici ogni giorno che passa. Se a te oa qualcuno che ami è stata...
La malattia di Gaucher (pronunciata malattia "GO shay") è una condizione genetica con una vasta gamma di sintomi clinici che interessano diversi sistemi di organi del corpo. Nella forma più...
L'insonnia familiare fatale è un disturbo del sonno ereditario che ha colpito circa 100 famiglie in tutto il mondo a livello record, il che lo rende estremamente raro. L'insonnia è...
La poliposi adenomatosa familiare (FAP) è una sindrome ereditaria rara in cui nel colon e nel retto si sviluppano da centinaia a migliaia di crescite benigne chiamate polipi. È una...
In molte malattie genetiche e metaboliche, i sintomi non iniziano fino a giorni o settimane dopo la nascita di un bambino. Nel momento in cui compaiono i sintomi, il danno...
La neurofibromatosi è una malattia genetica e multisistemica che coinvolge non solo gli occhi, ma anche il cervello, i nervi, le ossa e la pelle. Esistono due tipi di neurofibromatosi:...
La sindrome di Munchausen per procura, ora indicata come un disturbo fittizio, può assumere la forma di abuso di minori in cui una madre compie malattie per il proprio figlio....
