Panoramica dell'insonnia familiare fatale
Gli studi diagnostici sul sonno possono mostrare un pattern alterato e alcune anomalie di imaging del cervello possono verificarsi con la malattia. Un test genetico può verificare la condizione. Mentre non esiste un trattamento efficace che possa invertire o prevenire l'insonnia fatale familiare, la ricerca in corso potrebbe indicare alcuni progressi in futuro.
Sintomi
I sintomi dell'insonnia familiare fatale iniziano tra i 30 ei 50 anni, progredendo rapidamente nel giro di pochi anni. Nonostante il nome, l'insonnia potrebbe non essere il primo sintomo della malattia. Anche i problemi neuropsichiatrici, i problemi di movimento e gli effetti fisiologici possono essere i primi sintomi.I sintomi dell'insonnia familiare fatale includono:
- Problemi di sonno: Difficoltà ad addormentarsi e rimanere addormentati sono le caratteristiche distintive di questa condizione. Ciò può causare stanchezza, irritabilità e ansia durante il giorno. Eccessivi movimenti fisici o rumori della voce possono verificarsi quando una persona con insonnia fatale familiare si addormenta.
- Sintomi comportamentali: La maggior parte delle persone con insonnia familiare fatale sviluppa ansia o instabilità emotiva. Coinvolge anche il deterioramento cognitivo (incapacità di prendere decisioni e risolvere problemi) e l'oblio. Alla fine, le abilità di auto-cura sono completamente perse. Possono verificarsi percezioni alterate, come vedere o sentire cose che non ci sono.
- Disturbo del movimento: Spasmi muscolari e movimenti irregolari a scatti si verificano spesso in insonnia familiare fatale. L'atassia (problemi di equilibrio e coordinazione), così come i movimenti oculari non coordinati, possono svilupparsi.
- Disfunzione autonomica: Il corpo regola molte funzioni fisiche attraverso il sistema nervoso autonomo, che è controllato dal cervello. La disregolazione autonoma si verifica con questa condizione, con conseguente ipertensione, iperventilazione (respirazione veloce e superficiale), un ritmo cardiaco rapido e irregolare, aumento della sudorazione e febbri o fluttuazioni della temperatura corporea.
Il sistema nervoso autonomo
Le cause
Questo è di solito una malattia ereditaria trasmessa da genitore a figlio attraverso un modello autosomico dominante. Ciò significa che una persona che ha un genitore con la malattia ha una probabilità del 50% di ereditare il tratto genetico.Si prevede che tutti coloro che ereditano il gene dell'insonnia fatale familiare sviluppino la malattia.
Può verificarsi anche sporadicamente, il che significa che una persona può sviluppare la condizione senza averla ereditata, sebbene i casi sporadici siano anche meno comuni dei casi familiari.
Aree affette dal cervello
Diverse regioni del cervello sono affette da insonnia familiare fatale. L'area più comunemente interessata è il talamo, che riduce la comunicazione tra le diverse regioni del cervello. Si ritiene che il danno al talamo interferisca con il ciclo sonno-veglia di una persona, impedendo la progressione oltre la fase del sonno descritta come fase 1 del sonno. Ciò rende impossibile ottenere un sonno ristoratore.Il danno al mesencefalo, una regione del tronco cerebrale, può causare problemi di movimento e atassia. Coinvolgimento della corteccia cingolata, un'area vicino al centro della corteccia cerebrale (la più grande parte del cervello, che controlla la pianificazione e il pensiero), causa problemi emotivi, psichiatrici e cognitivi (pensiero).
L'insonnia familiare fatale è una malattia da prione
L'insonnia familiare fatale è una malattia da prioni.A volte le malattie da prioni sono chiamate encefalopatie spongiformi trasmissibili (TSE) perché alcune di esse sono contagiose, ma l'insonnia familiare fatale non è contagiosa.
Un prione è una proteina chiamata PrPc e la sua funzione non è nota. Quando è piegato in una forma anormale, come nella fatale insonnia familiare, è chiamato PrPSc. Questi prioni anormali si accumulano in diverse aree del cervello e la loro presenza è tossica, causando danni. Gli esperti dicono che le proteine tossiche possono accumularsi negli anni, e quindi improvvisamente causare sintomi quando le funzioni del cervello sono gravemente compromesse.
Mutazione cromosomica
I prioni anormalmente piegati di insonnia familiare fatale sono causati da una mutazione genetica (anormalità) nel gene PRNP che codifica per la proteina prionica. Questo gene si trova sul cromosoma 20 nei codoni 178 e 129.Diagnosi
Questa malattia causa sintomi molto evidenti. Inizialmente, tuttavia, può essere confuso con condizioni come demenza, disturbi del movimento o psicosi. Alla fine, l'insolita combinazione di sintomi e una storia familiare indicano un'insonnia fatale familiare. Studi di sonno e test di imaging possono supportare la diagnosi, mentre i test genetici possono confermarlo.Ci sono un certo numero di diversi test che puoi sottoporre durante la tua valutazione.
Polisonnografia (studio del sonno)
Si può avere uno studio del sonno se si lamentano dei problemi di sonno. Questo è un test non invasivo che utilizza elettrodi per misurare l'attività cerebrale elettrica durante il sonno. Gli elettrodi sono tenuti in posizione sulla superficie del cranio con adesivo. L'attività elettrica del cervello produce uno schema di onde cerebrali che possono essere viste su una carta o un computer.Un'insolita fluttuazione tra fasi del sonno può essere vista nell'insonnia familiare fatale. Le persone con questa condizione tendono ad avere una diminuzione delle onde lente e dei fusi del sonno, che sono normalmente presenti durante il sonno profondo. Anche le onde cerebrali possono avere una forma alterata.
Questo studio misura anche la respirazione e l'attività muscolare (delle braccia e delle gambe) durante il sonno. Normalmente, le persone non hanno quasi alcun movimento muscolare durante gli stadi profondi del sonno, ma con l'insonnia familiare fatale, è presente un pattern descritto come agitita dell'agritia. Questo modello comporta una mancanza di sonno profondo, movimenti muscolari insoliti e suoni eccessivi durante il sonno. Questi movimenti e suoni possono anche essere visti con il monitoraggio video.
Brain Imaging
Una tomografia computerizzata cerebrale (CT) non è generalmente utile per identificare l'insonnia familiare fatale. Può mostrare alcune anomalie, inclusa l'atrofia, che si sta riducendo al cervello. Tuttavia, questo risultato non è specifico per l'insonnia familiare fatale e si trova in molte condizioni neurologiche, in particolare la demenza.La risonanza magnetica cerebrale nell'insonnia familiare fatale può mostrare segni di malattia in molte regioni del cervello. Questi sono descritti come leucoencefalopatia della materia bianca, che non è specifica per l'insonnia familiare fatale e può verificarsi anche in altre condizioni, tra cui la demenza vascolare e l'encefalopatia (infiammazione o infezione del cervello).
Functional Brain Imaging
Un tipo di studio di imaging del cervello chiamato test di emissione di positroni (PET) misura l'attività del cervello. Con l'insonnia familiare fatale, la PET può mostrare evidenza di diminuzione del metabolismo nel talamo. Tuttavia, questo test non è standard e non è disponibile nella maggior parte degli ospedali. Inoltre, questa anomalia può o non può essere rilevata e la maggior parte degli assicuratori sulla salute in genere non copre le scansioni PET.Trattamento
Ci sono alcune cose che possono aiutare ad alleviare alcuni dei sintomi di questo disturbo, ma non esiste un trattamento efficace che possa invertire la malattia o impedirgli di progredire.Farmaci per aiutare a ridurre la febbre e mantenere la pressione sanguigna normale, la funzione cardiaca e la respirazione possono temporaneamente aiutare a stabilizzare i segni vitali e le funzioni fisiche. Antipsicotici e farmaci usati per i disturbi del movimento possono essere efficaci per alcuni giorni alla volta. Vitamine B6, B12, ferro e acido folico possono essere utilizzati per aiutare a ottimizzare il benessere, e mentre non è chiaro se funzionano o meno, non sembrano essere dannosi.
La melatonina può aiutare a indurre il sonno, ma non aiuta a raggiungere il sonno profondo.
Le strategie tipiche utilizzate per l'insonnia, come sonniferi e farmaci anti-ansia, non inducono il sonno profondo perché questa malattia provoca danni ai meccanismi che permettono al sonno profondo di manifestarsi nel cervello.
La chinacrina, un farmaco antiparassitario, a un certo punto si pensava potesse contenere il potenziale nel trattamento dell'insonnia familiare fatale, ma non era efficace e causava effetti collaterali tossici.
Ricerca continua
La ricerca attuale in Italia prevede l'uso di un antibiotico, la doxiciclina, come trattamento preventivo. In precedenza, è stato suggerito che la doxiciclina potrebbe avere effetti anti-prionici. I ricercatori hanno riferito che almeno 10 partecipanti di età superiore ai 42 anni che portano la mutazione sono arruolati nello studio. Tutti i partecipanti stanno ricevendo il farmaco e sottoposti a frequenti valutazioni per i primi sintomi. I risultati preliminari devono essere riportati in circa 10 anni.Anche gli anticorpi contro il prione anormale sono stati studiati come un modo per immunizzare potenzialmente (vaccinare) contro la malattia. Finora, questa strategia non è stata utilizzata negli esseri umani e stanno emergendo risultati preliminari in ambito di laboratorio.
Una parola da Verywell
L'insonnia familiare fatale è una malattia devastante. Non solo provoca la morte, ma negli anni che seguono la diagnosi, la vita è molto difficile per una persona che ha la malattia così come per i propri cari. Se a te oa una persona cara viene diagnosticata una fatale insonnia familiare, devi a te stesso il compito di cercare aiuto e sostegno emotivo e psicologico mentre affronti questa travolgente condizione.Se si decide di voler conoscere le sperimentazioni cliniche in corso o se si sta prendendo in considerazione la partecipazione a una sperimentazione clinica, accertarsi di discutere il proprio interesse con il proprio medico. È inoltre possibile trovare informazioni sui siti web governativi, gruppi di supporto ai pazienti e contattando le università.
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