Panoramica della poliposi adenomatosa familiare

La poliposi adenomatosa familiare (FAP) è una sindrome ereditaria rara in cui nel colon e nel retto si sviluppano da centinaia a migliaia di crescite benigne chiamate polipi. È una malattia autosomica dominante in cui sono presenti più di 100 adenomi del colon-retto. Se non trattati, questi polipi potrebbero diventare cancerosi, di solito quando una persona con FAP ha circa 39 anni.
In alcuni casi, il cancro non inizia a svilupparsi finché una persona non ha 50 anni e il numero dei polipi presenti è molto inferiore (meno di 100 ma più di 10). Questo è indicato come FAP attenuato.
La FAP è responsabile di circa lo 0,5 per cento del numero totale di casi di tumore del colon in generale. Le persone con questo disturbo a volte sviluppano anche il cancro del retto. Poiché i tumori che colpiscono il colon di solito colpiscono anche il retto, il cancro del colon e del retto sono spesso combinati e chiamati "cancro del colon-retto".
Si stima che la FAP si verifichi in ogni 2,9-3 persone per 100.000. La condizione è anche conosciuta come sindrome polipotica multipla familiare, poliposi familiare adenomatosa, sindrome da poliposi familiare adenomatosa e poliposi adenomatosa.

Sintomi

È possibile passare molto tempo con molti polipi nel colon o nel retto senza alcun sintomo. In alcuni casi, alla fine si manifestano i sintomi e, in altri, non ci saranno sintomi finché i polipi non diventeranno cancerogeni.

Polipi adenomatosi

I polipi in FAP sono indicati come "adenomatosi". I polipi adenomatosi iniziano come benigni ma alla fine si trasformano in cancerosi (maligni). Per questo motivo, vengono spesso definiti pre-cancerosi. Questi polipi iniziano a svilupparsi nella persona intorno ai 16 anni di età.
I polipi di solito crescono nel colon, ma a volte i tumori possono svilupparsi in altre parti del corpo come l'intestino tenue (nel duodeno), il sistema nervoso centrale, l'addome (chiamati tumori desmoidi), gli occhi, la pelle e la tiroide. Quando una persona ha questi altri tipi di tumori e osteomi oltre ai polipi nel colon, a volte è chiamata sindrome di Gardner.

Altri tumori

La presenza di tumori in altri organi del corpo insieme a FAP comporta un aumentato rischio di sviluppare altri tipi di tumori come il cancro del pancreas, l'epatoblastoma, il cancro della tiroide papillare, il cancro del dotto biliare, il cancro allo stomaco, il cancro al cervello e il cancro del sistema nervoso centrale.

Rimozione di polipi del colon

Se i polipi non vengono trattati rimuovendo parte o tutto il colon (una procedura chiamata colectomia), lo sviluppo del cancro quando una persona è sulla trentina o sui quarant'anni è quasi inevitabile.

Ulteriori sintomi

Altri sintomi di FAP includono:

altri polipi nello stomaco e nell'intestino tenue
osteomi, che sono nuove ossa che crescono sulle ossa esistenti
malformazioni dentali (denti extra o mancanti)
ipertrofia congenita dell'epitelio pigmentato della retina (CHRPE), o una macchia nera piatta sull'epitelio pigmentato della retina (le persone con CHRPE hanno questo punto dalla nascita)
emorragia rettale, o fondamentalmente qualsiasi sangue che passa attraverso l'ano (di solito sotto forma di sangue nelle feci)
perdita di peso inspiegabile
un cambiamento nel movimento intestinale e nel colore o nella consistenza del movimento intestinale.
mal di stomaco / addominale

Le cause

Le FAP classiche e attenuate sono causate da mutazioni nel gene APC (adenomatous polyposis coli). Il gene APC è responsabile della produzione della proteina APC. Questa proteina APC è, a sua volta, responsabile del controllo della frequenza con cui le cellule si dividono. Fondamentalmente, sopprime la divisione cellulare in modo che non si dividano troppo velocemente o in modo incontrollabile.
Quando c'è una mutazione nel gene APC, tende a essere una crescita eccessiva nelle cellule. Questo è ciò che causa la formazione dei numerosi polipi in FAP.
Esiste un altro tipo di FAP chiamato poliposi adenomatosa familiare recessiva autosomica. È più mite ed è caratterizzato da meno di 100 polipi. È causato da una mutazione nel gene MUTYH. Quando c'è una mutazione in questo gene, gli errori che si formano durante la replicazione cellulare (prima della divisione cellulare) sono impediti di essere corretti. Questo tipo di FAP è anche chiamato poliposi associata a MYH.

Fattori di rischio

Ci sono una serie di elementi che possono aumentare il rischio di una persona per FAP, tra cui:

avere parenti di primo grado con FAP
avendo circa 10-20 adenomi del colon-retto, specialmente in combinazione con gli altri sintomi associati a FAP come i tumori desmoidi, l'ipertrofia congenita dell'epitelio pigmentato della retina (CHRPE) e i polipi nell'intestino tenue

Lo screening per le persone a rischio di avere FAP di solito inizia da 10 a 12 anni di età. Per coloro che si ritiene siano a rischio di attenuazione della FAP, lo screening inizia generalmente intorno ai 25 anni.

Diagnosi

Esistono molti test e procedure diversi per diagnosticare FAP. Quelli scelti dal medico dipenderanno dalla valutazione dei tuoi sintomi e da altri fattori come la tua storia familiare.

Esame del colon

Un esame del colon può essere utilizzato per diagnosticare definitivamente FAP. Di solito, un medico ordinerà questo per scoprire la causa di alcuni dei sintomi che si verificano. L'esame del colon può essere fatto in molti modi.

Metodi per l'esame del colon

Colonscopia
sigmoidoscopia
Colonografia TC
Clistere di bario

Colonscopia
Ciò comporta l'uso di un tubo flessibile dotato di una piccola telecamera e una luce per osservare l'intero colon e il retto. Prima di sottoporsi a questa procedura, il medico ti fornirà istruzioni speciali per seguire la dieta fino a pochi giorni prima. Ti verrà inoltre richiesto di liberare le tue viscere usando lassativi o un clistere.
La maggior parte delle volte, i sedativi vengono somministrati prima che la procedura sia avviata. Sottoporsi a questo test può causare disagio e talvolta anche dolore. Tuttavia, è il modo migliore per rilevare i polipi del colon e il cancro del colon. Se durante il test vengono trovati numerosi polipi nel colon e / o nel retto, potrebbe essere fatta una diagnosi di FAP.
Il medico può anche estrarre il tessuto polipo (biopsia) durante la colonscopia per ulteriori test.
sigmoidoscopia
Questo è molto simile a una colonscopia, tranne che implica l'uso di un breve campo flessibile per esaminare solo una parte del colon e del retto. Potrebbe anche essere necessario sgombrare le viscere anche per questa procedura, ma di solito non è così approfondita come con una colonscopia. La sigmoidoscopia è talvolta chiamata sigmoidoscopia flessibile.
Colonografia TC
Questo test prevede l'uso di una scansione CT per ottenere immagini chiare e dettagliate del colon e del retto. Il medico sarà quindi in grado di identificare se esiste la presenza di polipi. L'intestino deve essere completamente pulito e preparato per ottenere una qualità dell'immagine chiara e ottimale.
Durante questa procedura, l'anidride carbonica o l'aria viene pompata nel colon e nel retto e uno scanner CT viene utilizzato per scattare foto di quelle aree. (I sedativi non sono necessari per questo.) Si chiama anche CTC, colonscopia virtuale (VC) o CT Pneumocolon.
Se si vedono numerosi polipi, il medico può fare una diagnosi o può ordinare una colonscopia per confermare la diagnosi di FAP.
Clistere di bario
Questo è un tipo di raggi X del colon. Questo metodo di diagnosi non è più realmente usato frequentemente come gli altri metodi.

Test genetici

Questi sono metodi non invasivi per diagnosticare FAP e sono adatti per quelli che potrebbero non voler sottoporsi a procedure invasive come la colonscopia o la sigmoidoscopia. Sono anche raccomandati quando è presente una storia familiare di FAP.
Esame del sangue
Se il medico sospetta di avere FAP, può essere ordinato uno speciale esame del sangue in grado di rilevare le mutazioni nei geni APC e MUTYH.
Test delle feci del DNA
Con un test delle feci di DNA, il medico ti fornisce un kit da portare a casa che verrà utilizzato per raccogliere un campione di feci. Questo campione verrà quindi inviato al laboratorio medico per i test. Quando una persona ha polipi nel colon, le cellule con alterazioni anormali del DNA vengono continuamente trasferite nelle feci e le apparecchiature di laboratorio sono in grado di rilevare quelle modifiche del DNA.
I risultati del test possono essere positivi o negativi. Se è positivo, significa che sono state trovate alterazioni anormali del DNA e il medico dovrà ordinare una colonscopia per confermare la diagnosi di FAP. Se è negativo, significa che non sono stati trovati cambiamenti anormali nel DNA.

Trattamento

Una volta diagnosticata la FAP, deve essere trattata. Altrimenti, progredirà nel cancro del colon-retto. Se i polipi vengono scoperti in giovane età, il medico può provare a rimuoverli individualmente. Alla fine, tuttavia, ci saranno troppi polipi perché ciò sia efficace.

Chirurgia

Se i polipi non possono essere rimossi individualmente, la prossima linea d'azione è la chirurgia. Ci sono una varietà di diversi tipi rilevanti di chirurgia.
Colectomia e anastomosi ialorettale
Una colectomia comporta la rimozione della totalità del colon, ma una parte del retto non viene toccata. La parte del retto che rimane sarà quindi collegata chirurgicamente all'intestino tenue. Questo tipo di chirurgia preserva la funzione intestinale ed è solitamente scelto per le persone i cui polipi non sono così numerosi.
Colectomia e Ileostomia
In questa procedura, vengono rimossi l'intero colon e il retto. Il chirurgo creerà un'apertura, di solito nell'addome, dove porterà l'intestino tenue e i rifiuti si raccoglieranno in una busta attaccata lì.
Questo intervento è a volte temporaneo, sebbene in altri casi la borsa possa rimanere per raccogliere rifiuti.
Proctocolectomia restaurativa
Ciò comporta la rimozione della totalità del colon e della maggior parte o di tutto il retto. La fine dell'intestino tenue viene quindi collegata chirurgicamente al retto e lì viene creata una piccola sacca chiamata sacca ileoanal. In questo modo, i rifiuti possono essere conservati in questa custodia e la funzione intestinale è preservata.
Tutti i pazienti con diagnosi di FAP alla fine subiranno un tipo di colectomia o l'altro.

medicazione

A volte viene prescritto un farmaco per il trattamento della FAP. Mentre l'obiettivo della chirurgia è quello di rimuovere i polipi, la chirurgia non è di per sé curare la condizione. Se si è sottoposti a colectomia e anastomosi ileo-rettale in cui una parte significativa del retto non è stata toccata, il medico può prescrivere un farmaco chiamato Sulindac.
Sulindac è un farmaco anti-infiammatorio che viene utilizzato principalmente per trattare l'artrite, ma è stato anche trovato in grado di ridurre i polipi nella zona del colon-retto. Così può essere usato per sbarazzarsi di eventuali polipi rimasti dopo la colectomia e impedire loro di tornare indietro. Questo farmaco ha molti effetti collaterali che dovrebbero essere discussi approfonditamente con il medico prima di iniziare a prenderlo.
Sulindac non è ancora stato approvato dalla FDA nel trattamento della FAP. Nonostante questo, è ampiamente e comunemente usato.
Esiste un altro farmaco per l'artrite chiamato Celecoxib, che è approvato dalla FDA. Riduce il numero di polipi nel colon e nel retto.
È importante notare che questi farmaci non riducono necessariamente il rischio di sviluppo del cancro nelle persone affette da FAP.

Trattamento per altri organi

Molte persone con FAP hanno anche polipi e tumori in altre parti del corpo come lo stomaco, l'intestino tenue e la tiroide. Questi polipi e tumori, specialmente quelli con la tendenza a diventare cancerogeni, dovrebbero essere rimossi chirurgicamente.
Altri tumori, come i tumori desmoidi nell'addome (che sono benigni), non devono essere rimossi se non stanno comprimendo organi o vasi sanguigni. Tuttavia, devono ancora essere monitorati.

cimasa

La chirurgia non cura la FAP ei polipi possono ancora continuare a crescere. Avere FAP significa che dovrai sottoporti a regolari controlli medici per il resto della tua vita.
A seconda del medico e delle sue istruzioni specifiche, potrebbe essere necessario sottoporsi a:

colonscopia o sigmoidoscopia ogni uno o tre anni per verificare la presenza di polipi nel colon e nel retto
esofagogastroduodenoscopia ogni uno o tre anni per controllare i tumori duodenali o il cancro
TAC o risonanza magnetica ogni uno o tre anni per controllare i tumori desmoidi

Lo scopo di queste proiezioni regolari è quello di verificare la presenza di nuovi polipi e tumori che possono trasformarsi in quelli cancerogeni se non monitorati e successivamente rimossi.
È probabile che il medico ti sottoponga ai seguenti test a intervalli regolari una volta che ti è stata diagnosticata la FAP. Sono utilizzati per lo screening di neoplasie extra-coliche.

endoscopia superiore
ecografia tiroidea (di solito viene eseguita ogni anno)

Inoltre, il medico può raccomandare la consulenza genetica. È altamente raccomandato per le persone che hanno FAP e i loro parenti. Per la persona che ha FAP, può aumentare la comprensione della condizione, le sue implicazioni e aiutare a fissare aspettative realistiche dei risultati dopo il trattamento.
Per parenti come i bambini e altri membri della famiglia della persona con FAP, può aiutarli a determinare se sono a rischio di avere FAP e se hanno bisogno di sottoporsi a test genetici. Può anche aiutarli a sostenere emotivamente la loro amata con FAP.

Una parola da Verywell

Ottenere una diagnosi di FAP può essere schiacciante, soprattutto se si considera il rischio di sviluppare il cancro del colon. Tuttavia, con il giusto piano di trattamento e monitoraggio, sarete in grado di navigare con successo questa condizione. Parlare con la famiglia, gli amici e persino un terapeuta, se sei in grado, può aiutarti a farcela. Infine, se prevedi di avere figli in futuro, dovresti assicurarti di frequentare preventivamente la consulenza genetica con il tuo partner. In questo modo puoi determinare il rischio per i futuri bambini e valutare le tue opzioni.
La differenza tra il colon-retto e il cancro al colon