Panoramica di geni, DNA e cromosomi
Cos'è il DNA?
Il DNA (acido desossiribonucleico) trasporta l'informazione genetica nelle cellule del tuo corpo. Il DNA è composto da quattro sostanze chimiche simili: adenina, timina, citosina e guanina, che sono chiamate basi e abbreviate come A, T, C e G. Queste basi vengono ripetute più e più volte in coppia per formare il tuo DNA.Cos'è un gene?
Un gene è una parte distinta del DNA della tua cellula. I geni sono istruzioni codificate per fare tutto ciò di cui il tuo corpo ha bisogno, specialmente le proteine. Hai circa 25000 geni. I ricercatori devono ancora determinare cosa fa la maggior parte dei nostri geni, tuttavia, alcuni dei nostri geni possono essere associati a disturbi come la fibrosi cistica o la malattia di Huntington.Proteine: i nostri edifici
Le proteine sono catene di blocchi chimici chiamati amminoacidi. Una proteina potrebbe contenere solo pochi aminoacidi nella sua catena o potrebbe avere diverse migliaia. Le proteine costituiscono la base per la maggior parte di ciò che fa il tuo corpo come la digestione, l'energia e la crescita.Le basi dei cromosomi
I geni sono confezionati in fasci chiamati cromosomi. Gli esseri umani hanno 23 paia di cromosomi, risultando in 46 cromosomi individuali. Di quelle coppie, una coppia, il cromosoma xey, determina se sei maschio o femmina, oltre ad alcune altre caratteristiche del corpo. Le femmine hanno una XX coppia di cromosomi mentre gli uomini hanno una coppia di cromosomi XY. Le altre 22 coppie sono cromosomi autosomici, che determinano il resto del corpo.Il genoma umano?
Il genoma umano è una copia completa dell'intero insieme di istruzioni genetiche umane. Il progetto Human Genome, completato nel 2003, ha identificato tutti i geni umani nel DNA e ha memorizzato le informazioni nei database in modo che tutti i ricercatori di tutto il mondo potessero usarlo.Capire le mutazioni
L'ordine particolare delle coppie di As, Ts, Cs e Gs è estremamente importante nel tuo DNA. A volte c'è un errore: una delle coppie viene commutata, rilasciata o ripetuta. Questo cambia la codifica per uno o più geni e viene chiamato una mutazione genetica. Alcune mutazioni sono innocue, mentre altre mutazioni possono causare malattie o portare a gravidanze non vitali.Un altro modo in cui il tuo codice DNA potrebbe essere cambiato è da errori nei tuoi cromosomi. Parti di un cromosoma potrebbero staccarsi, cambiare parte di un altro cromosoma o essere scambiate nello stesso cromosoma. Se si verifica uno di questi o altri errori, i cambiamenti, noti anche come mutazioni, si verificano nella codifica dei geni. Puoi anche avere tre copie di un cromosoma, noto come trisomia o solo un cromosoma, invece della normale coppia. La sindrome di Down, chiamata anche trisomia 21, si verifica quando ci sono tre copie del cromosoma 21.
