L'amniocentesi è una procedura medica utilizzata per la diagnosi prenatale delle anomalie cromosomiche e di altre condizioni mediche nel feto. Si tratta di utilizzare un lungo ago inserito nell'addome della...
Malattie rare - Pagina 4
La sindrome di Waardenburg è una malattia genetica caratterizzata da aree a chiazze di depigmentazione (albinismo) della pelle e dei capelli. Un tipo di sindrome di Waardenburg produce anche sordità...
La malattia di Von Hippel-Lindau (VHL) è una condizione genetica che causa una crescita anormale dei vasi sanguigni in diverse aree del corpo. Queste crescite anormali possono ulteriormente svilupparsi in...
La sindrome di Vogt-Koyanagi-Harada (VKH) ha sintomi neurologici, oculari, dell'orecchio e della pelle. La ricerca suggerisce che potrebbe essere dovuto a una reazione autoimmune in cui il corpo attacca le...
L'acronimo VACTERL si riferisce a un gruppo di difetti alla nascita che si verificano insieme; queste anomalie sono correlate e si verificano per caso, interessando diverse parti del corpo. L'associazione...
I disturbi del ciclo dell'urea sono un gruppo di disordini genetici correlati che possono causare gravi sintomi neurologici nei primi giorni di vita. Nei casi meno gravi, i sintomi compaiono...
I cromosomi umani arrivano in 23 coppie, ogni genitore fornisce un cromosoma in ogni coppia. La trisomia 18 (chiamata anche sindrome di Edwards) è una condizione genetica in cui un...
Che cos'è un farmaco orfano e qual è la legge sui farmaci orfani? Perché la ricerca e lo sviluppo di questi farmaci sono importanti e quali sono le barriere? Cos'è...
