Von Hippel-Lindau Disease and Tumors

La malattia di Von Hippel-Lindau (VHL) è una condizione genetica che causa una crescita anormale dei vasi sanguigni in diverse aree del corpo. Queste crescite anormali possono ulteriormente svilupparsi in tumori e cisti. La VHL è causata da una mutazione nel gene che controlla la crescita cellulare, localizzata sul terzo cromosoma.
Sia i maschi che le femmine di tutte le etnie sono affetti da VHL, con circa 1 su 36.000 che ne ha la condizione. La maggior parte delle persone inizia a manifestare sintomi intorno ai 23 anni e, in media, riceve una diagnosi entro 32 anni.

Sintomi

La maggior parte dei tumori causati da VHL sono innocui ma possono diventare cancerogeni. I tumori si trovano più comunemente nel:

• occhi. Chiamati emangioblastomi retinici (masse di vasi sanguigni intrecciati), questi tumori non sono cancerosi ma possono causare problemi agli occhi quali perdita della vista e aumento della pressione oculare (glaucoma).
• Cervello. Conosciuti come emangioblastomi (masse di vasi sanguigni intrecciati), queste masse non sono cancerose ma possono causare sintomi neurologici (come difficoltà a camminare) a causa della pressione esercitata su parti del cervello.
• Rene. Queste masse sono le più probabilità di diventare cancerose. Questo tipo di cancro, chiamato carcinoma a cellule renali, è la principale causa di morte per le persone con VHL.
• Ghiandole surrenali. Chiamati feocromocitomi, di solito non sono cancerosi ma possono causare più adrenalina.
• Pancreas. Questi tumori di solito non sono cancerosi, ma possono, occasionalmente, trasformarsi in cancro.

Le masse possono anche svilupparsi nella colonna vertebrale, nell'orecchio interno, nel tratto genitale, nel polmone e nel fegato. Alcune persone possono avere tumori in una sola area, mentre altre possono essere colpite in più regioni. Solo il 10% delle persone con VHL sviluppa tumori alle orecchie. I tumori auricolari dovrebbero essere trattati per prevenire la sordità.

Ottenere una diagnosi

Il test genetico, attraverso un esame del sangue, è il modo più efficace per diagnosticare la VHL. Se il tuo genitore ha VHL, allora c'è una probabilità del 50% che tu abbia ereditato la condizione. Tuttavia, non tutti i casi di VHL sono ereditati. Approssimativamente, il 20 percento di VHL ha una mutazione genetica che non è stata tramandata dai genitori. Se hai VHL, c'è una possibilità estremamente alta che sviluppi almeno un tumore durante la tua vita - il 97 percento delle volte si sviluppa prima di 60 anni.

Trattamento

Le opzioni di trattamento dipendono da dove si trova il tumore. Molti tumori possono essere rimossi con la chirurgia. Gli altri non devono essere rimossi a meno che non stiano causando sintomi (ad esempio, un tumore cerebrale che preme sul cervello).
Se si dispone di VHL, è necessario disporre di esami fisici frequenti, nonché di risonanza magnetica (MRI) o di tomografia computerizzata (TC) su cervello, addome e reni per controllare nuovi tumori. Gli esami oculistici dovrebbero anche essere effettuati regolarmente.
Un attento orologio dovrebbe essere tenuto su eventuali cisti renali. Questi possono essere rimossi chirurgicamente per ridurre il rischio di sviluppare il cancro del rene. Approssimativamente, il 70% delle persone affette da VHL sviluppa il cancro del rene all'età di 60 anni. Tuttavia, se il tumore al rene non si sviluppa in quel momento, ci sono buone probabilità che non si verifichi.