La sindrome di Belly, detta anche Eagle-Barrett o sindrome della triade, è un difetto congenito con un insieme distintivo di problemi fisici con cui nasce un bambino. Questi problemi sono:...
La sindrome da ipoventilazione centrale congenita (CCHS), nota anche come sindrome di Ondine, è un disturbo che influenza la capacità di respirare. Le persone con CCHS hanno difficoltà a respirare...
Scoprire una diagnosi spesso richiede tempo a una persona con una malattia rara. In genere ci sono diversi test medici coinvolti ed esaminati da più di un medico. Potrebbe essere...
Se soffri di distrofia muscolare o sospetti di averlo, devi fare il check-in con il medico. Trattare correttamente e comprendere la propria condizione è fondamentale per una gestione efficace della...
La malattia di Batten è una malattia estremamente rara e fatale che colpisce il sistema nervoso. La maggior parte dei bambini inizia a mostrare sintomi tra cinque e dieci anni,...
Una malattia rara si verifica in meno di 200.000 individui negli Stati Uniti e meno di 5 per 10.000 individui nell'Unione europea. Come puoi immaginare, ci sono alcune malattie che...
Artrogriposi o artrogriposi multiplex congenita (AMC) è il nome dato ad un gruppo di disturbi caratterizzati dallo sviluppo di molteplici contratture articolari in tutto il corpo. Una contrattura è una...
L'imbardata è una infezione batterica che, se non trattata, può causare invalidità permanente a coloro che sono infetti, in particolare i bambini. La malattia è causata dal batterio Treponema pertenue...