Sintomi, diagnosi e trattamento della malattia del batten

La malattia di Batten è una malattia estremamente rara e fatale che colpisce il sistema nervoso. La maggior parte dei bambini inizia a mostrare sintomi tra cinque e dieci anni, quando un bambino in precedenza sano può iniziare a mostrare segni di convulsioni o problemi di vista. In molti casi, i primi segni sono molto sottili, come la goffaggine, l'indebolimento dell'apprendimento e il peggioramento della vista. La maggior parte delle persone con la malattia di Batten muore durante l'adolescenza o all'inizio degli anni venti.
La malattia di Batten è la più comune delle ceroidiche lipofuscinose neuronali (NCL). Originariamente, la malattia di Batten era considerata una NCL giovanile, ma negli ultimi anni i pediatri hanno usato la malattia di Batten per descrivere la maggior parte delle incidenze di NCL..
La malattia di Batten è estremamente rara. Si stima che colpisca 1 ogni 50.000 nascite negli Stati Uniti. Mentre i casi si verificano in tutto il mondo, la malattia di Batten è più comune in alcune parti del nord Europa, come la Svezia o la Finlandia.
La malattia di Batten è una malattia autosomica recessiva, nel senso che si verifica solo in un bambino se entrambi i genitori portano i geni per la malattia. Se un bambino ha un solo genitore con il gene, quel bambino è considerato un portatore e può trasmettere il gene al proprio figlio, causando la malattia di Batten se il suo partner porta anche il gene.

Sintomi

Mentre la malattia progredisce, si verificano perdita di controllo muscolare, gravi tessuti cerebrali, atrofia dei tessuti cerebrali, perdita progressiva della vista e demenza precoce.

Diagnosi

Poiché i primi segni della malattia di Batten in genere coinvolgono la visione, la malattia di Batten viene spesso sospettata durante un esame oculistico di routine. Tuttavia, non può essere diagnosticato solo attraverso un esame della vista.
La malattia di Batten viene diagnosticata in base ai sintomi che il bambino sta vivendo. I genitori o il pediatra del bambino possono notare che il bambino ha iniziato a sviluppare problemi di vista o convulsioni. Si possono effettuare studi elettrici speciali sugli occhi, come la risposta visiva evocata o l'elettroretinogramma (ERG). Inoltre, possono essere eseguiti test diagnostici come l'elettroencefalogramma (EEG, per cercare l'attività convulsiva) e la risonanza magnetica (MRI, per cercare cambiamenti nel cervello). Un campione di pelle o tessuto (chiamato biopsia) può essere esaminato al microscopio per cercare l'accumulo di lipofuscins.

Trattamento

Nessun trattamento specifico è ancora disponibile per curare o rallentare la progressione della malattia di Batten, ma esistono trattamenti per gestire i sintomi e rendere il bambino più confortevole. Le convulsioni possono essere controllate con farmaci antiretrovirali e altri problemi medici possono essere trattati secondo necessità. La terapia fisica e occupazionale può aiutare il paziente a mantenere il funzionamento fisico il più a lungo possibile prima che i muscoli si atrofizzino.
Alcuni studi hanno mostrato dati precoci che le dosi di vitamina C ed E possono aiutare a rallentare la malattia, sebbene nessun trattamento sia stato in grado di impedirgli di essere fatale.
Gruppi di sostegno come l'Associazione per il supporto e la ricerca sulle malattie di Batten forniscono supporto e informazioni sui trattamenti e la ricerca. Incontrare altre famiglie che hanno vissuto la stessa cosa o stanno attraversando le stesse fasi può essere di grande aiuto nel far fronte alla malattia di Batten.
La ricerca medica continua a studiare il disordine per sperare di identificare trattamenti efficaci in futuro.