Cause e fattori di rischio della distrofia muscolare

Se soffri di distrofia muscolare o sospetti di averlo, devi fare il check-in con il medico. Trattare correttamente e comprendere la propria condizione è fondamentale per una gestione efficace della condizione. E una componente importante per capire la malattia è sapere cosa causa la distrofia muscolare.
Conoscere queste informazioni può aiutare a identificare tutto ciò che può essere fatto per ridurre al minimo il rischio di ottenerlo.

Tipi e genetica

Esistono nove diversi tipi e manifestazioni di distrofia muscolare. Poiché si tratta di una malattia genetica, il tipo che hai dipende da quale mutazione è avvenuta su un gene specifico. Altri fattori possono anche svolgere un ruolo, e ogni tipo può portare con sé una prognosi e un trattamento diverso.
I tipi di distrofia muscolare comprendono:

Miotonico (noto anche come malattia di Steinert)
distrofia muscolare di Duchenne
Becker
Arti-girdle
congenito
oculofaringea
Facioscapulohumeral
Distal
Emery-Dreifuss

Cause comuni

Per comprendere la causa della distrofia muscolare, è necessario capire in che modo la malattia colpisce i muscoli. Come affermato, la condizione è caratterizzata da progressiva debolezza e spreco di cellule muscolari. Ma cosa causa questo spreco muscolare?
Cos'è la distrofina?
I tuoi muscoli sono costituiti da fasci di fibre muscolari. Queste fibre sono coperte in una guaina e circondando la guaina sono varie strutture come i nervi e le proteine. Questi aiutano la fibra muscolare e i muscoli a contrarsi correttamente.
La destrofina è una di queste proteine che circonda le fibre muscolari. Identificato per la prima volta nel 1986, è noto che fornisce un collegamento tra la parte esterna del muscolo e la matrice extracellulare in cui risiede la fibra muscolare. Il ruolo della proteina è quello di fornire uno scaffold e una struttura strutturale per il corretto funzionamento delle fibre muscolari.
La distrofina trasferisce la forza di una contrazione muscolare dall'interno della fibra muscolare verso l'esterno, portando a una contrazione muscolare forzata.
L'assenza di distrofina porta alla distrofia muscolare di Duchenne mentre la produzione di distrofina difettosa porta alla distrofia muscolare di Becker.
Altri componenti e proteine genetiche anormali sono ritenuti responsabili delle altre forme di distrofia muscolare.

Genetica

Quindi, in che modo la genetica influisce sulle tue possibilità e sulle cause di acquisizione della distrofia muscolare? Per cominciare, l'anomalia genetica che causa la distrofia muscolare si trova sul cromosoma X. (Ricorda, ottieni un cromosoma da ciascun genitore, un cromosoma X viene da tua madre, se un cromosoma X viene da tuo padre, sarai una femmina, un cromosoma Y di tuo padre ti rende maschio.)
Gli uomini che hanno il gene della distrofia muscolare sul loro cromosoma X avranno la malattia. Passeranno quindi quel gene su qualsiasi prole femminile. Non possono trasmettere il gene a un figlio maschio, poiché i padri danno ai loro figli maschi un cromosoma Y. Le donne possono avere il gene su un cromosoma X e portare la malattia senza presentarla. Se entrambi i cromosomi X in una donna portano il gene difettoso, lei ha la possibilità di manifestare sintomi di distrofia muscolare. Con questa logica, una donna ha il 50% di possibilità di passare il proprio cromosoma X su un maschio o una femmina.
Occasionalmente la distrofia muscolare si verifica anche quando non vi è alcuna storia familiare della malattia.
Ciò può verificarsi per uno dei due motivi, tra cui:

La mutazione è stata semplicemente latente per generazioni sul cromosoma X della madre.
La mutazione si è presentata come un nuovo problema nelle cellule uovo della madre.

Tieni presente che c'è poco che puoi fare personalmente per influenzare qualsiasi mutazione genetica sui tuoi cromosomi. Quando si verifica una mutazione, c'è la possibilità che tu mostri alcune caratteristiche della malattia.

Fattori di rischio dello stile di vita

Poiché esiste un fattore genetico per l'acquisizione della distrofia muscolare, non vi è alcun cambiamento nello stile di vita che è possibile apportare per ridurre la probabilità di ottenerlo. Se il corredo genetico è presente e attivo in specifici cromosomi nel tuo corpo, potresti avere la distrofia muscolare.
Tuttavia, i ricercatori hanno identificato fattori di rischio per complicanze e morte prematura se già si dispone di distrofia muscolare. In uno studio del 2017 pubblicato nel Ufficiale della American Heart Association, i ricercatori hanno identificato tre fattori di rischio comuni che erano presenti nelle persone con distrofia muscolare di Duchenne che hanno avuto esiti negativi, inclusa la morte prematura. Questi inclusi:

Essere sottopeso come misurato dall'indice di massa corporea
Avere una scarsa funzionalità polmonare
Avere un'alta concentrazione sanguigna di una proteina legata al danno cardiaco

Le persone con distrofia muscolare di Duchenne possono avere un esito migliore e una vita più lunga se la loro funzione cardiaca, la funzionalità polmonare e il peso sono mantenuti in modo appropriato.
Questo può essere fatto con l'aiuto del medico e del team medico.

Guida di discussione del medico di distrofia muscolare

Ottieni la nostra guida stampabile per il tuo prossimo appuntamento medico per aiutarti a porre le domande giuste.

Scarica PDF Comprendere la causa della distrofia muscolare può aiutarti a rilassare la mente. È una malattia ereditaria determinata dalla genetica. Questo lascia poco che tu possa fare per evitare che si verifichi, ma se hai la distrofia muscolare, dovresti lavorare a stretto contatto con il tuo medico e il tuo team medico per massimizzare la tua funzione e il risultato complessivo.
Come viene diagnosticata la distrofia muscolare?