Come l'abetalipoproteinemia influisce sul corpo
Come l'abetalipoproteinemia colpisce le lipoproteine
A causa di una mutazione genetica, le persone con abetalipoproteinemia non producono la proteina necessaria per produrre lipoproteine. Senza abbastanza lipoproteine, i grassi non possono essere digeriti correttamente o viaggiare dove sono necessari. Questo porta a seri problemi di salute che possono influenzare lo stomaco, il sangue, i muscoli e altri sistemi del corpo.A causa dei problemi causati dall'abetalipoproteinemia, i segni delle condizioni sono spesso visti nell'infanzia. I maschi sono più colpiti - circa il 70 percento in più - rispetto alle femmine. La condizione è una condizione ereditaria autosomica, il che significa che entrambi i genitori devono avere il gene MTTP difettoso per il figlio che lo erediti. L'abetalipoproteinemia è molto rara, solo 100 casi sono stati segnalati.
Segni e sintomi
I bambini nati con abetalipoproteinemia hanno problemi di stomaco a causa della loro incapacità di digerire correttamente i grassi. I movimenti intestinali sono spesso anormali e possono essere di colore pallido e maleodoranti. I bambini con abetalipoproteinemia possono anche manifestare vomito, diarrea, gonfiore e difficoltà a ingrassare oa crescere (anche a volte nota come incapacità di crescita).Quelli con la condizione hanno anche problemi relativi alle vitamine immagazzinate nei grassi - vitamine A, E e K. I sintomi causati dalla mancanza di grassi e vitamine liposolubili si sviluppano tipicamente entro la prima decade di vita. Questi possono includere:
- Disturbi sensoriali: Questo include problemi con la temperatura di rilevamento e il tatto - specialmente nelle mani e nei piedi (ipoestesia)
- Difficoltà a camminare (atassia): Circa il 33% dei bambini avrà difficoltà a camminare nel momento in cui compiono 10 anni. L'atassia peggiora nel tempo.
- Disturbi del movimento: Tremori, tremori (corea), difficoltà a raggiungere le cose (dismetria), difficoltà a parlare (disartria)
- Problemi muscolari: Debolezza, accorciamento (contrazione) dei muscoli nella parte posteriore che fa curvare la spina dorsale (cifoscoliosi)
- Problemi di sangue: Basso ferro (anemia), problemi di coagulazione, globuli rossi anormali (acantocitosi)
- Problemi agli occhi: Cecità notturna, problemi di vista, problemi di controllo oculare (oftalmoplegia), cataratta