Una panoramica della malattia di Addison

La malattia di Addison, nota anche come insufficienza surrenalica primaria e ipocortisolismo, è una malattia rara in cui le ghiandole surrenali non producono abbastanza ormoni cortisolo e talvolta aldosterone.
I sintomi tendono ad andare e venire e possono includere dolore addominale, vertigini, affaticamento, perdita di peso, desiderio di sale e l'oscuramento della pelle. Durante i periodi di stress estremo o di cattiva salute, la malattia di Addison può innescare un rapido calo dei livelli di cortisolo e un evento potenzialmente letale noto come crisi surrenale.
La causa più comune della malattia di Addison è l'adrenalite autoimmune, una malattia in cui il sistema immunitario del corpo attacca inavvertitamente e danneggia le cellule delle ghiandole surrenali.
Mentre la malattia di Addison può essere diagnosticata con esami del sangue e di imaging, è così rara - colpisce solo una su ogni 100.000 persone - che le diagnosi sono in genere ritardate fino a quando si manifestano manifestazioni più gravi della malattia.
La malattia di Addison non può essere curata, ma può essere significativamente migliorata con la terapia ormonale sostitutiva e l'evitamento di fattori scatenanti comuni. Se trattata correttamente, la malattia di Addison può essere portata sotto controllo e si può essere più sicuri di vivere una vita lunga e sana.

Sintomi

I sintomi della malattia di Addison sono direttamente associati al grado di compromissione surrenale. Come una malattia progressiva, i sintomi tendono a peggiorare nel tempo se non vengono trattati. Possono iniziare incidentalmente, con strani momenti di dolore e debolezza allo stomaco, ma diventano sempre più evidenti con il ripetersi degli attacchi, in particolare durante i momenti di stress.
A seconda della causa della menomazione sottostante, i sintomi della malattia di Addison possono svilupparsi lentamente e in modo costante o veloce o furioso.
La maggior parte dei sintomi si manifesta quando un calo dei livelli di cortisolo (ipocortisolismo) provoca un calo associativo della pressione sanguigna (ipotensione) e della glicemia (ipoglicemia). Altri sintomi sono legati a un calo di aldosterone, l'ormone responsabile della ritenzione di sodio.
I sintomi primari della malattia di Addison tendono ad essere episodici e non specifici. I sintomi comuni includono:

Fatica estrema
Dolore addominale
Diminuzione dell'appetito
Brama di sale
lightheadedness
Vertigini in aumento (ipotensione posturale)
Visione sfocata
Shakiness o tremori
Palpitazioni
Nausea o vomito
Ansia o irritabilità
Depressione
Sensazioni di pin-and-needles (neuropatia periferica)
Drive sessuale ridotto (bassa libido)
La perdita di capelli
Dolore muscolare o articolare
Perdita di peso
Oscuramento della pelle (iperpigmentazione) in particolare nelle zone dove ci sono pieghe o cicatrici sulla pelle, nonché sui palmi delle mani, i capezzoli e all'interno della guancia

Crisi surrenale

La crisi surrenale, nota anche come crisi Addisoniana, si verifica quando i livelli di cortisolo sono diminuiti così rapidamente da causare sintomi gravi e potenzialmente letali, tra cui:

Vasto vomito e / o diarrea che portano alla disidratazione
Dolore alla parte bassa della schiena, alle gambe o all'addome
Svenimento (sincope)
Spasmi muscolari
Confusione e disorientamento
Sete estrema e incapacità di urinare
Battiti cardiaci anormali (aritmia)
Paralisi muscolare intermittente

Se non viene trattato in modo aggressivo con liquidi e steroidi per via endovenosa, può verificarsi la morte, il più delle volte a causa di shock ipotensivo o insufficienza respiratoria. Secondo una ricerca prospettica pubblicata nel Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, una crisi surrenale provoca la morte in uno dei 16 casi, il più delle volte a causa di un trattamento ritardato o inadeguato.

Le cause

La malattia di Addison è causata dal fallimento delle ghiandole surrenali. Le ghiandole surrenali sono uno dei numerosi organi che compongono il sistema endocrino. Le ghiandole sono situate in cima a ciascun rene e sono responsabili della produzione di una varietà di ormoni, tra cui cortisolo, aldosterone e adrenalina.
Il cortisolo, spesso definito come "l'ormone dello stress", innesca l'istinto "combatti o fuggi" durante una crisi ma svolge anche un ruolo centrale nella regolazione della pressione sanguigna, della glicemia, dell'infiammazione, del sonno e dei livelli di energia. Viene prodotto in una parte delle ghiandole surrenali nota come zona fasciculata.
L'aldosterone aiuta a regolare l'equilibrio di sodio e potassio nel corpo e, così facendo, influenza la pressione sanguigna, il volume del sangue e la ritenzione di acqua nelle cellule. È prodotto in una parte diversa della ghiandola conosciuta come la zona glomerulosa.
La malattia di Addison si sviluppa quando le ghiandole surrenali non possono più fornire adeguatamente il corpo con cortisolo e aldosterone. Colpisce uomini e donne allo stesso modo e si verifica in tutte le fasce di età, ma è più comune tra i 30 ei 50 anni.

Insufficienza surrenalica

C'è un numero qualsiasi di ragioni per cui le ghiandole surrenali non funzioneranno più come dovrebbero. Con la malattia di Addison, l'insufficienza surrenalica primaria è più spesso causata da una malattia o da un disturbo che danneggia direttamente l'organo stesso.
Di gran lunga la causa più comune di questo è adrenalite autoimmune, una malattia autoimmune in cui il corpo trasforma le sue difese su se stesso e attacca le cellule nelle ghiandole surrenali che producono steroidi. Nessuno è esattamente sicuro del perché questo accada, anche se si ritiene che la genetica giochi un ruolo centrale.
In generale, la zona fasciculata (dove viene prodotto il cortisolo) è il sito del principale assalto autoimmune, seguito dalla zona glomerulosa (dove si produce l'aldosterone). In alcuni casi, la terza e ultima zona, nota come zona reticularis, può subire danni collaterali, con conseguente compromissione di alcuni ormoni sessuali.
Oltre all'adrenalite autoimmune, ci sono altre condizioni che possono avere un impatto diretto sulle ghiandole surrenali, tra cui:

Tubercolosi
Infezione avanzata da HIV
Infezioni fungine sistemiche
Tumori secondari (metastatici)
Emorragia surrenale
Iperplasia surrenale congenita (CAH), una malattia genetica caratterizzata dall'anomalo ingrossamento delle ghiandole surrenali
Adrenomieloneuropatia (AMN), una malattia neurologica ereditaria che può causare il fallimento delle ghiandole surrenali (di solito in età adulta)

Meno comunemente, una malattia genetica può indirettamente compromettere la funzione surrenale rubando il corpo dei composti di cui ha bisogno per produrre steroidi. Uno di questi composti è il colesterolo, che le ghiandole surrenali convertono in cortisolo e aldosterone.
Rari disordini genetici, come la sindrome di Smith-Lemeli-Optiz (un errore innato che influenza la sintesi del colesterolo) e l'abetalipoproteinemia (che interferisce con l'assorbimento del grasso), sono tra alcuni dei disordini ereditari che possono indirettamente portare alla malattia di Addison.

Crisi surrenale

Una crisi surrenale può verificarsi come un'estensione della malattia di Addison o indipendentemente da essa. Più specificamente, si verifica una crisi surrenale quando il calo del cortisolo è talmente rapido e grave che i livelli di sodio e potassio precipitano, portando a iponatremia (basso livello di sodio nel sangue) e ipopotassiemia (basso contenuto di potassio nel sangue). Entrambe le condizioni sono potenzialmente letali se le gocce sono sostenute e gravi.
Una crisi surrenale può essere causata da qualsiasi evento in cui il corpo non possa rispondere adeguatamente allo stress estremo, sia psicologico che fisico. Secondo uno studio pubblicato nel European Journal of Endocrinology, i seguenti sono i fattori precipitanti più comuni per una crisi surrenale.
Altri studi hanno anche sostenuto la malattia gastrointestinale come fattore scatenante predominante per una crisi surrenale acuta. Altre cause includono convulsioni, grave emicrania, caldo, fibrillazione atriale (battito cardiaco irregolare) e persino voli a lunga distanza. Altri fattori di rischio includono gravidanza e diabete.

Insufficienza surrenale secondaria

Una crisi surrenale può anche verificarsi se la ghiandola pituitaria è danneggiata o malata. La ghiandola pituitaria fa parte dell'asse ipotalamo-ipofisi-surrene (HPA). Il suo ruolo è quello di "istruire" la ghiandola surrenale quando produrre più cortisolo e quanto. Lo fa con un ormone chiamato ormone adrenocorticotropo (ACTH).
Se una crisi si verifica a causa di insufficienza della ghiandola pituitaria (forse causata da cancro o chirurgia della ghiandola pituitaria), sarebbe indicata come insufficienza surrenalica secondaria.
Un'altra causa comune di insufficienza surrenalica secondaria è la cessazione improvvisa di farmaci corticosteroidi usati per trattare l'artrite, l'asma e altre malattie infiammatorie. Interrompendo bruscamente la droga, la malattia di Addison non diagnosticata può essere inavvertitamente "smascherata" sotto forma di crisi surrenalica.

Diagnosi

La malattia di Addison viene diagnosticata con una varietà di esami del sangue e di imaging utilizzati per confermare l'insufficienza surrenalica. Generalmente viene iniziata una diagnosi basata sull'apparizione di sintomi rivelatori, come iperpigmentazione, affaticamento e voglie di sale (una classica triade di sintomi surrenali). In altri, un esame del sangue di routine può rivelare anomalie suggestive della malattia, come gli episodi ricorrenti inspiegabili di ipoglicemia, iponatremia e ipopotassiemia.
Più comunemente, una crisi surrenale sarà il primo sintomo della malattia di Addison in circa il 50% dei casi, secondo una recensione pubblicata nel American Journal of Medicine.

Test utilizzati per diagnosticare la malattia di Addison

Test di cortisolo siero
Test di stimolazione ACTH
Studi sugli autoanticorpi
Test dell'ipoglicemia indotto dall'insulina
Test di imaging

Test di cortisolo siero può essere usato per misurare i livelli di cortisolo nel sangue. Un valore di cortisolo di 25 mcg / dL o più esclude l'insufficienza surrenalica di qualsiasi tipo.
Test di stimolazione ACTH comporta l'uso di un ACTH sintetico chiamato Cosyntropin (tetracosactide). Il test confronta i livelli di cortisolo prima e dopo un'iniezione di ACTH. Un valore di cortisolo pari o superiore a 7 mcg / dL al basale aumentando a 20 mcg / dL o più in 30-60 minuti esclude l'insufficienza surrenalica come causa.
Studi sugli autoanticorpi può essere usato per rilevare le proteine, chiamate anticorpi 21-idrossilasi, associate ad adrenalite autoimmune.
Test dell'ipoglicemia indotto dall'insulina è usato per diagnosticare l'insufficienza surrenalica secondaria. Il test confronta i livelli di cortisolo e glicemia prima e dopo un'iniezione di insulina per vedere se la ghiandola pituitaria risponde come dovrebbe.
Test di imaging come l'ecografia, la tomografia computerizzata (TC) e la risonanza magnetica (MRI) verrebbero ordinate per verificare eventuali anomalie nelle ghiandole surrenali stesse.

Ulteriori indagini possono essere necessarie per escludere tutte le altre cause di insufficienza surrenalica, un processo noto come diagnosi differenziale. Altre cause possibili sono l'ipertiroidismo (tiroide iperattiva), il linfoma, l'anoressia nervosa, l'emocromatosi (sovraccarico di ferro) e la soppressione surrenale dovuta alla terapia con corticosteroidi.

Trattamento

Come disturbo caratterizzato dall'esaurimento degli ormoni chiave, la malattia di Addison viene principalmente trattata e gestita con terapia ormonale sostitutiva per tutta la vita. Nella maggior parte dei casi, questo comporterebbe farmaci steroidi per via orale presi due o tre volte al giorno. Tra quelli più comunemente prescritti:

Cortef (idrocortisone) è usato per sostituire il cortisolo. Prescritto in una dose giornaliera da 15 a 25 milligrammi, il farmaco viene assunto in due o tre dosi divise con cibo e un bicchiere pieno d'acqua per prevenire disturbi allo stomaco.
Florinef (fludrocortisone) è usato per sostituire l'aldosterone. È prescritto in una dose giornaliera da 50 a 200 microgrammi, assunto in una o due dosi con o senza cibo.
Deidroepiandrosterone (DHEA) è un supplemento di steroidi per via orale a volte prescritto per alleviare l'affaticamento cronico associato alla malattia di Addison, in particolare nelle donne. È prescritto in una dose giornaliera da 25 a 50 milligrammi da assumere al risveglio o prima di coricarsi.
prednisone, un altro corticosteroide comunemente usato, può stimolare la produzione di cortisolo e può essere usato se non si riesce a tollerare il cortecciamento. Il prednisone può essere assunto come dose giornaliera da 3 a 5 milligrammi.
desametasone è un corticosteroide iniettabile che può essere usato se Cortef è intollerabile. Viene iniettato per via intramuscolare in una dose giornaliera di 0,5 milligrammi.

Come con molti farmaci, ci sono molti effetti collaterali comuni di quelli comunemente prescritti per il trattamento della malattia di Addison, tra cui:

Mal di testa
Vertigini
Nausea
Stomaco sconvolto
Acne
Pelle secca
Lividi facili
Insonnia
Debolezza muscolare
Guarigione della ferita rallentata
Cambiamenti nei periodi mestruali

L'uso a lungo termine può causare lipodistrofia (la ridistribuzione del grasso corporeo), osteoporosi (assottigliamento delle ossa) e glaucoma (un tipo di danno del nervo ottico), sebbene questi siano più probabilmente dovuti alla sovra-medicazione della durata del trattamento.
Pompelmo e liquirizia possono anche amplificare gli effetti collaterali e dovrebbero essere consumati con parsimonia. Parli con il medico se gli effetti collaterali sono intollerabili o causano sofferenza. In alcuni casi, il trattamento può essere modificato o ridotto il dosaggio.

Crisi surrenale

Se hai la malattia di Addison, ti verrebbe anche consigliato di indossare un braccialetto di identificazione medica in caso di crisi surrenale. Inoltre, si consiglia di portare con sé un kit di emergenza contenente un ago, una siringa e una fiala da 100 mg di idrocortisone iniettabile.
In caso di vomito, diarrea persistente o altri sintomi di una crisi surrenalica, l'assistenza di emergenza deve essere richiesta senza indugio.
Poiché una crisi surrenale può progredire rapidamente, è necessario procurarsi un'iniezione intramuscolare di emergenza di idrocortisone fino all'arrivo degli aiuti. Ciò richiede che tu o un membro della famiglia imparino le tecniche di iniezione appropriate e riconosca i segni e i sintomi di una crisi surrenale.
Dare troppo idrocortisone in una situazione di emergenza non danneggerà. Al contrario, la sottodosaggio farà ben poco per impedire il rapido deterioramento della sua condizione. Una crisi surrenale richiede il ricovero in ospedale con idrocortisone per via endovenosa e fluidi per via endovenosa costituiti da cloruro di sodio allo 0,9%.

cimasa

Vivere con qualsiasi malattia cronica può essere difficile. Con la malattia di Addison, la sfida più grande potrebbe essere l'evitare qualsiasi malattia o evento che possa scatenare una crisi surrenale.
La gestione dello stress, tuttavia, è fondamentale. Soprattutto nei momenti in cui sei stanco e pieno di ansia, le tecniche di riduzione dello stress possono ridurre il rischio di una crisi o, per lo meno, ridurre la gravità o la frequenza di un episodio cronico.
Questi includono tecniche come meditazione di consapevolezza, immagini guidate, rilassamento muscolare progressivo (PMR), biofeedback, Tai chi e yoga dolce.
Mentre l'esercizio rimane vitale per una buona salute, è necessario farlo senza causare eccessivo stress fisico. Se prevedi di praticare l'atletica, informi il medico in modo che le dosi di farmaco possano essere aumentate per compensare l'aumento dell'attività. Lo stesso vale se sei malato, hai la febbre oltre i 100 F o sei sottoposto a una procedura medica.
Mentre non esiste una dieta speciale per la malattia di Addison, è necessario evitare diete a basso contenuto di sodio e persino aumentare l'assunzione di sale se si prevede di essere in clima caldo o impegnarsi in attività faticose. Se sei affaticato, non spingerlo: consente al tuo corpo di recuperare.
Con il giusto supporto medico, le donne con la malattia di Addison possono completamente aspettarsi di avere una gravidanza sana e un parto normale. Tuttavia, i livelli endocrini dovrebbero essere monitorati durante il primo trimestre e i farmaci dovrebbero essere aumentati quando ci si avvicina al parto. Se la tua fertilità è compromessa, puoi esplorare le opzioni di riproduzione assistita con uno specialista della fertilità in tandem con il tuo endocrinologo.

Una parola da Verywell

Grazie ai progressi nella terapia, le persone con la malattia di Addison possono godere di una salute migliore e aspettative di vita quasi normali. In effetti, secondo la ricerca pubblicata in Endocrinologia clinica, l'aspettativa di vita media per le persone con malattia di Addison è balzata a 64,8 anni negli uomini e 75,7 anni nelle donne.
La diagnosi precoce e il trattamento possono ulteriormente aumentare questi tassi. A tal fine, è importante consultare un medico se si verificano episodi ricorrenti di affaticamento, bassa pressione sanguigna, perdita di peso, bramosia di sale o cambiamenti di colore della pelle che semplicemente non è possibile spiegare. Una crisi surrenale non ha bisogno di essere il tuo primo sintomo. Se il tuo medico non sa quale sia la malattia di Addison, non esitare a chiedere un rimando a un endocrinologo che può eseguire test per confermare o escludere la malattia.
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