Leucemia mielomonocitica cronica (CMML)
CMML contro CML
CMML è sinonimo di leucemia mielomonocitica cronica, mentre la LMC è sinonimo di leucemia mieloide cronica (detta anche leucemia mieloide cronica). Ci possono essere somiglianze tra CML e CMML in termini di risultati iniziali, ma queste due malattie sono distinte.Tra i due, la CMML presenta generalmente una prognosi peggiore della LMC, sebbene molti fattori diversi possano contribuire alla prognosi e alla sopravvivenza di un individuo e potrebbero essere disponibili terapie di trattamento in base al singolo caso.
Cause e fattori di rischio
CMML si verifica principalmente negli anziani, spesso persone di età superiore ai 65 anni.Nella maggior parte dei casi di CMML, la causa è sconosciuta e non esiste un modo noto per prevenirlo. Alcune persone sviluppano CMML dopo aver ricevuto chemioterapia e radioterapia come parte del trattamento del cancro. In alcuni casi, si possono fare tentativi per evitare i farmaci chemioterapici che hanno maggiori probabilità di condurre a CMML, ma questi farmaci possono essere richiesti, trattamenti salva-vita in altri casi.
Prevalenza
L'esatta incidenza di CMML è sconosciuta. Nel complesso, la CMML non è un cancro molto comune; tuttavia, è il tipo più comune di disturbo del sangue nella sua categoria, MDS / MPN, che è spiegato più sotto.Caratteristiche
La classificazione della CMML, come quella di molti altri tumori del sangue, ha subito una revisione nel corso degli anni, parallelamente allo sviluppo di una migliore comprensione scientifica della malattia.Oggi, il CMML è riconosciuto come avente una miscela di caratteristiche di due diverse categorie di disturbi del sangue: sindrome mielodisplastica e neoplasia mieloproliferativa.
- Sindrome mielodisplastica (MDS) è un gruppo di malattie che colpisce la normale produzione di cellule ematiche nel midollo osseo. Nella MDS, il midollo osseo produce globuli immaturi dall'aspetto anormale, chiamati cellule esplosive. Queste cellule esplosive non riescono a maturare correttamente e non sono in grado di funzionare nei loro ruoli previsti come cellule del sangue.
- Neoplasia mieloproliferativa (MPN) si riferisce a malattie in cui il midollo osseo produce troppi globuli rossi, piastrine o diversi tipi di globuli bianchi.
Tuttavia, le persone con CMML hanno anche un eccesso di globuli bianchi monociti, e una caratteristica chiave di MDS sta avendo troppo pochi le cellule del sangue nel sangue, quindi CMML non è mai stato un grande adattamento per la categoria di MDS.
Neoplasie mielodisplastiche / mieloproliferative (MDS / MPN)
Per questi e altri motivi, il sistema di classificazione dell'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) include CMML in una categoria tutta sua: MDS / MPN, come mostrato di seguito.
CMML è uno dei diversi tipi di MDS / MPN.
- Leucemia mielomonocitica cronica (CMML)
- Leucemia mieloide cronica atipica (aCML), BCR-ABL1-
- Leucemia mielomonocitica giovanile (JMML)
- MDS / MPN con sideroblasti ad anello e trombocitosi (MDS / MPN-RS-T)
- MDS / MPN, non classificabile
In un aggiornamento pubblicato nel 2016 dall'OMS, qualcosa precedentemente chiamato anemia refrattaria con sideroblasti anulari associati a trombocitosi marcata (RARS-T) è stato introdotto come nuovo termine diagnostico completamente accettato, chiamato MDS / MPN con sideroblasti ad anello e trombocitosi.
Segni e sintomi
Avere troppi monociti per un periodo prolungato di tempo, in genere, tre mesi è il segno più comune di CMML.L'eccesso di monociti è la causa di molti dei sintomi. I monociti extra possono viaggiare e depositarsi in due organi nell'addome, nel fegato e nella milza, dove possono causare l'allargamento e alcuni sintomi.
- Una milza ingrossata, o splenomegalia, può causare dolore nella parte superiore sinistra della pancia. L'allargamento in quest'area può anche far sentire le persone troppo sode quando mangiano.
- Se il fegato si ingrossa, che è chiamato epatomegalia, ciò può causare anche disagio all'addome, nella parte superiore destra.
- Una carenza di globuli rossi, o anemia, può portare a sentirsi estremamente stanchi, e anche debolezza, mancanza di respiro e pelle pallida.
- Un numero insufficiente di globuli bianchi normali o leucopenia può portare a infezioni frequenti o gravi.
- Una carenza di piastrine nel sangue o trombocitopenia può portare a sanguinamento e lividi anormali. In una persona con CMML, questo potrebbe essere notato come epistassi frequenti o gravi o gengive sanguinanti.
Segni e sintomi possono offrire indizi, ma non sono sufficienti per una diagnosi di CMML.
Diagnosi e valutazione
La diagnosi di CMML comporta uno studio specializzato delle cellule sia dal sangue che dal midollo osseo. Ciò significa che una biopsia del midollo osseo è parte della valutazione, oltre al più familiare prelievo di sangue da una vena usando un ago.Sulla base dei risultati dei test iniziali, c'è anche un processo di eliminazione che va avanti, dal momento che molte malattie diverse possono produrre questi sintomi e i risultati di laboratorio molto basilari.
2016 Diagnosi CMML dei criteri WHO
- Eccesso di monociti (monocitosi) persistente (superiore a 3 mesi) nel sangue periferico superiore a 1000 / microL.
- I monociti rappresentano oltre il 10% dell'intero conteggio differenziale dei globuli bianchi (WBC).
- Non conforme ai criteri OMS per altre patologie del sangue: leucemia mieloide cronica positiva BCR-ABL1, mielofibrosi primaria, policitemia vera o trombocitosi essenziale
- Percentuale di tipi di blasti immaturi nel sangue e nel midollo: meno del 20% di mieloblasti + monoblasti + promonociti nel sangue periferico e nel midollo osseo.
- Cambiamenti displastici (forme strane e aspetti al microscopio) in una o più famiglie di cellule del sangue in via di sviluppo nell'albero genealogico mieloide. Nell'albero genealogico mieloide, i "rami" includono linee cellulari che si dividono e maturano per produrre infine monociti, macrofagi, neutrofili, basofili, eosinofili, globuli rossi, cellule dendritiche e megacariociti.
Se alcuni cambiamenti genetici o riarrangiamenti di determinati geni si trovano nelle cellule problematiche (non comuni nelle persone con monocitosi, ma includono PDGFRA o PDGFRB, FGFR1 o PCM1-JAK2), allora viene data una diversa classificazione OMS e ci sono implicazioni per il trattamento con un agente specifico chiamato imatinib.
Categorie CMML
La classificazione dell'OMS classifica ulteriormente le persone con CMML in tre diverse categorie che si riferiscono alla prognosi:
- LMMC-0: Meno del 2% di blasti nel sangue periferico e meno del 5% di blasti nel midollo.
- LMMC-1: Dal 2 al 4 percento di esplosioni nel sangue periferico e / o dal 5 al 9 percento di esplosioni nel midollo.
- LMMC-2: Dal 19 al 19 percento di esplosioni nel sangue periferico, dal 10 al 19 percento di esplosioni nel midollo e / o presenza di una o più barre di Auer (ciuffi di materiale granulare color bordeaux che formano forme allungate, osservate nel citoplasma delle esplosioni mieloidi).
Trattamento
Un trapianto di midollo osseo da un donatore (trapianto di cellule ematopoietiche allogeniche) è l'unico trattamento potenzialmente curativo per i pazienti con CMML. Quando è un'opzione, questa decisione viene presa come risultato della discussione medico-paziente.Test clinici
In termini di chemioterapia, finora non è stato trovato alcun "mirino magico per CMML". I trattamenti disponibili non incidono notevolmente sulla progressione naturale della malattia e pertanto le persone con CMML sono fortemente incoraggiate a prendere in considerazione l'iscrizione a studi clinici, quando disponibili.
Per le persone che non si sottopongono a un trapianto e per coloro che non si iscrivono a una sperimentazione, ci sono diverse opzioni per curare la malattia, a meno della cura, inclusa la terapia sintomatica.
Terapia sintomatica diretta e di supporto
Le linee guida di esperti dicono che i pazienti senza sintomi dovrebbero essere monitorati dai loro medici con esami periodici e studi di laboratorio. Raccomandano inoltre di aggiornare le vaccinazioni e se il paziente è un fumatore, il fumo viene fermato.
In assenza di una sperimentazione clinica, sono ancora disponibili farmaci che possono essere utilizzati per "battere" il numero eccessivo di cellule anormali (terapia citoriduttiva) come idrossiurea, azacitidina o decitabina.
L'assistenza di supporto per i pazienti con CMML è simile a ciò che viene fatto per i pazienti con MDS. Vengono spesso somministrate trasfusioni di globuli rossi e piastrine e può essere preso in considerazione l'uso di agenti stimolanti l'eritropoiesi, così come il trattamento antibiotico per le infezioni.
Per la CMML refrattaria o per i casi in cui i trattamenti sono stati tentati ma falliti, i pazienti sono incoraggiati a partecipare a studi clinici ogni volta che sono disponibili.
Prognosi
Non esiste una buona figura di riferimento per la sopravvivenza, dal momento che le persone con CMML possono avere esperienze molto diverse con la malattia.Una mediana pubblicata (o, statisticamente, il numero medio in una serie di tempi di sopravvivenza) è di circa 30 mesi di sopravvivenza dal momento della diagnosi. Esiste un'ampia variazione in questa mediana, tuttavia, e le statistiche di sopravvivenza, in generale, non riflettono nuovi trattamenti per i quali non ci sono ancora dati. La prognosi è considerata in maggior dettaglio di seguito, una volta spiegati i diversi gruppi di rischio CMML.
L'incertezza sulle statistiche può farti sentire ansioso. Una conversazione aperta con il medico ti aiuterà a capire il tuo caso specifico. Esiste un'ampia gamma di risultati e tempi di sopravvivenza con CMML e ci sono almeno nove diversi sistemi di punteggio per cercare di aiutare a determinare prognosi - sistemi che usano cose come caratteristiche cliniche e risultati di laboratorio, e alcuni anche analizzare la genetica delle cellule cancerose.
Ci possono essere grandi differenze nel modo in cui i medici affrontano il rischio CMML, a seconda dell'istituzione, ma nessun dato sembra ancora indicare un unico modo migliore per valutare il rischio.
Le statistiche dell'American Cancer Society sono ora un po 'datate, tuttavia, aiutano a mostrare le differenze nelle categorie CMML-1 e CMML-2, e illustrano anche come alcuni gruppi nell'intera popolazione sembrano fare meglio di altri.
In uno studio su pazienti CMML diagnosticati tra il 1975 e il 2005, i tempi mediani di sopravvivenza con CMML-1 e CMML-2 erano rispettivamente di 20 mesi e 15 mesi. Tuttavia, alcuni pazienti hanno vissuto molto più a lungo. Circa il 20 percento dei pazienti con CMML-1 e circa il 10 percento dei pazienti con CMML-2 sono sopravvissuti per più di cinque anni. Inoltre, i pazienti con CMML-2 hanno maggiori probabilità di sviluppare la leucemia acuta rispetto ai pazienti con CMML-1. Nello stesso studio, il 18% dei pazienti CMML-1 e il 63% dei pazienti CMML-2 ha sviluppato la leucemia mieloide acuta entro cinque anni dalla diagnosi CMML.
Una parola da Verywell
Per l'individuo con CMML, la prognosi può dipendere da molti fattori diversi, e l'età di una persona e la salute generale sono importanti. Poiché questa malattia tende a colpire molti anziani che potrebbero avere altre malattie croniche, il trattamento più aggressivo e quello potenzialmente potenzialmente curativo - il trapianto di midollo osseo - non è sempre un'opzione.Sono disponibili buone misure di supporto, ma la CMML è una malattia che sembra essere ai margini di una necessaria scoperta terapeutica. In quanto tale, ciò che è stato stampato ieri potrebbe essere o non essere vero domani, quindi guarda tutte le tue opzioni e considera l'iscrizione a una sperimentazione clinica.
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