Cos'è la malattia di Charcot-Marie-Tooth?

La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) rappresenta un gruppo di disturbi che causano difetti nei nervi delle braccia e delle gambe. Questi difetti nervosi possono causare debolezza muscolare, atrofia e perdita sensoriale.

Tipi di malattia di Charcot-Marie-Tooth

Esistono diversi tipi di malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT). Nei disturbi CMT di tipo 1, la malattia colpisce la guaina mielinica, la copertura isolante dei nervi. Nei disturbi CMT di tipo 2, i nervi stessi sono interessati. CMT tipo 3 (malattia di Dejerine-Sottas), CMT tipo 4 e CMT X, come il tipo 1, influenzano la guaina mielinica.
La CMT è diffusa in tutto il mondo e colpisce persone di ogni estrazione etnica. Circa 150.000 persone negli Stati Uniti hanno CMT e 1 su 2.500 in tutto il mondo vivono con la condizione. CMT fu descritto per la prima volta dai ricercatori Jean-Marie Charcot, Pierre Marie e Howard Henry Tooth nel 1886, Charcot-Marie-Tooth è considerato raro. Il CMT è stato a volte chiamato atrofia muscolare peroneo o neuropatie motorie e sensoriali ereditarie.
La maggior parte dei casi di Charcot-Marie-Tooth viene trasmessa geneticamente, come difetto cromosomico. Circa il 15% dei casi si verifica senza alcuna storia familiare di esso. La malattia di solito si manifesta tra i 15 ei 20 anni.

Quali sono i sintomi?

I primi segni di CMT sono solitamente segnalati da problemi ai piedi, che possono includere caviglie slogate, inciampare o apparire goffi. Mentre la malattia progredisce, gli archi del piede possono diventare alti e le dita dei piedi arricciate. Può essere difficile per le persone con CMT alzare il piede. Le persone con CMT possono dover camminare molto attentamente, piegando il ginocchio per sollevare il piede mentre camminano.
La debolezza della mano può iniziare con problemi con la scrittura o l'utilizzo di cerniere o pulsanti. Possono svilupparsi dolore e crampi muscolari.
Anche tra i membri della stessa famiglia, la gravità della CMT può variare. Ad esempio, una persona può a malapena notare alcuni sintomi mentre l'altra ha deformità del piede e difficoltà a camminare. Le persone con CMT possono essere più piccole e avere occhi ravvicinati.
La CMT, nella maggior parte dei casi, non influisce su altre parti del corpo come il cervello o il cuore, l'abilità mentale e l'aspettativa di vita sono entrambe normali. La condizione non è fatale, ma non esiste una cura.
Circa il 15% degli individui con CMT ha una forma di disturbo legata al cromosoma X (chiamato CMTX). Gli studi hanno dimostrato che le persone con CMTX possono presentare sintomi transitori del sistema nervoso centrale oltre ai sintomi più comuni. Casi gravi di CMT possono anche causare difficoltà respiratorie.

Come viene diagnosticata la CMT?

Se il medico sospetta la CMT a causa della debolezza della mano, delle gambe e del piede, è possibile eseguire test speciali dei nervi (velocità di conduzione nervosa o NCV) e dei muscoli (elettromiogramma o EMG) per confermare la diagnosi. Test genetici speciali possono identificare alcuni tipi di CMT.

Come viene trattato CMT?

Poiché non esiste una cura o un modo per rallentare il processo patologico, il trattamento si concentra sull'alleviare i sintomi. Bretelle per le gambe e scarpe speciali possono aiutare a camminare, così come la terapia fisica. A volte può essere necessario un intervento chirurgico al piede (osteotomia o artrodesi) per correggere i piedi deformati. I farmaci possono essere somministrati per alleviare il dolore e i crampi muscolari.