Panoramica della sindrome di Rasmussen e Encefalite di Rasmussen

La sindrome di Rasmussen è una malattia neurologica cronica multistadio che spesso include l'encefalite di Rasmussen. L'encefalite di Rasmussen è una fase infiammatoria che di solito colpisce solo un lato del cervello. La sindrome stessa è una continuazione dei sintomi anche dopo la scomparsa dell'infiammazione.
Questa malattia è rara, con meno di 2.000 persone negli Stati Uniti che si ritiene convivono con essa. Nella maggior parte, inizia prima dei 10 anni.

Sintomi

La sindrome di Rasmussen è il termine usato per descrivere la condizione in qualsiasi momento durante il corso della malattia. Si ritiene che la sindrome di Rasmussen possa talvolta essere causata da o preceduta da un tipo di infiammazione del cervello chiamata encefalite di Rasmussen.
Questa è una condizione medica di lunga durata che può persistere per anni dopo gli stadi più intensi di infiammazione dell'encefalite di Rasmussen. A volte la sindrome di Rasmussen può verificarsi anche se non è chiaro se l'encefalite di Rasmussen l'abbia preceduta.
Nella fase di encefalite, il cervello ha una reazione autoimmune molto forte che causa una grave interruzione della funzione cerebrale su un lato.
I sintomi sono gli stessi per l'encefalite e la sindrome. Loro includono:

Convulsioni che possono essere difficili da controllare
Debolezza, di solito su un lato del corpo
Problemi linguistici
Deficit cognitivi (difficoltà di pensiero e di problem solving)

Generalmente, le crisi causate dall'encefalite di Rasmussen sono difficili da controllare con i farmaci e spesso colpiscono prevalentemente un lato del corpo. Le convulsioni sono solitamente associate a tremori e scosse di un lato del corpo, spesso con perdita di coscienza o diminuzione della coscienza.
Se hai l'encefalite di Rasmussen, potresti non ricordare i sequestri in dettaglio e potresti sentirti esausto in seguito. Debolezza, problemi linguistici e difficoltà cognitive iniziano spesso a manifestarsi mesi dopo l'inizio delle crisi, ma questi sintomi possono verificarsi prima o per niente. In alcuni, possono diventare severi.
Questa condizione colpisce più comunemente bambini di età compresa tra 2 e 12 anni, ma possono colpire persone di qualsiasi età.

Le cause

Mentre non è chiaro quale sia la causa esatta dell'encefalite di Rasmussen, la comunità medica ha considerato due possibilità principali:

Un'infezione che scatena una grave reazione immunitaria
Una reazione autoimmune (il corpo che attacca sé stesso)

Come i ricercatori hanno imparato di più su questa malattia, hanno trovato prove convincenti a sostegno della teoria autoimmune. Per lo meno, la ricerca sembra dimostrare che Rasmussen coinvolge almeno alcune attività autoimmune, con cellule immunitarie specializzate che invadono e attaccano un lato del cervello.

Diagnosi

Potrebbe essere necessario molto tempo per ottenere una diagnosi definitiva dell'encefalite di Rasmussen. Questo perché non c'è un semplice test per confermare questa condizione.
L'encefalite di Rasmussen e la sindrome di Rasmussen vengono diagnosticate sulla base delle osservazioni del medico dei sintomi clinici nel corso di mesi (o anche anni) insieme ai test EEG e al test MRI cerebrale.
Si prevede che un EEG mostri l'attività di sequestro su un lato del cervello. Ma questo pattern EEG non è unico per la sindrome di Rasmussen, e quindi un EEG non è un test definitivo, ma viene utilizzato in correlazione con i tuoi sintomi, gli altri test e le osservazioni del tuo medico sulla tua condizione.
Ci si aspetta che una risonanza magnetica cerebrale mostri una differenza significativa tra i due lati del cervello. All'inizio della malattia, un lato del cervello può mostrare un pattern infiammatorio che sembra un'infezione.
Più avanti nel corso della malattia, la risonanza magnetica cerebrale può mostrare atrofia del lato colpito, che è in realtà un restringimento del cervello a causa del danno prolungato dall'infiammazione. Questo aspetto della RM cerebrale non è univoco per l'encefalite di Rasmussen o la sindrome di Rasmussen ed è considerato insieme all'intera situazione al fine di giungere alla conclusione che si ha questa malattia.

Trattamento

Il trattamento principale per Rasmussen è farmaci anti-sequestro. A volte, gli steroidi sono usati per diminuire l'infiammazione nel cervello. Se il tuo team di medici ha motivo di ritenere che tu abbia un'infezione neurologica (encefalite infettiva), allora potresti ricevere farmaci per indirizzare anche l'infezione.
Se si hanno convulsioni, debolezza o qualsiasi altro deficit neurologico ma nessuna evidenza di infiammazione, allora il trattamento sarà in gran parte destinato a colpire le convulsioni e il deficit neurologico.
A volte, l'epilessia della sindrome di Rasmussen è così grave che voi o il vostro bambino potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per l'epilessia. Questo intervento potrebbe comportare la rimozione della regione interessata del cervello, specialmente se quella regione sembra causare gran parte del danno.
Spesso, la procedura chirurgica causa effetti collaterali duraturi, come la debolezza parziale o completa di un lato del corpo. L'intervento chirurgico per la sindrome di Rasmussen dovrebbe essere attentamente valutato, ed è solo un'opzione se si prevede che migliori la qualità complessiva della vita.

cimasa

Affrontare i cambiamenti imposti a te e alla tua famiglia dalla malattia di Rasmussen pone alcune sfide.
Raggiungi la scuola di tuo figlio per vedere quali supporti e risorse potrebbero essere disponibili per te. Fai sapere loro quali sono i cambiamenti cognitivi che tuo figlio potrebbe subire e assicurati che lo staff sappia come gestire un attacco se dovesse accadere a scuola.
Potrebbe tuo figlio trarre vantaggio da un piano 504? Anche un gruppo di supporto può essere di grande aiuto. Potresti essere in grado di ottenere consigli e imparare attraverso esperienze condivise. Inoltre, può aiutare solo a sapere che altre persone capiscono cosa stai attraversando.
Questa malattia, soprattutto in un bambino, può avere un impatto sull'intera famiglia. Se hai problemi ad affrontare qualsiasi aspetto di esso, non esitare a consultare un consulente di salute mentale.

Una parola da Verywell

Rasmussen può essere spaventoso. Probabilmente vorresti qualcosa per evitare che peggiorasse e riportare tuo figlio ai livelli funzionali precedenti, ma i medici ti dicono che non è possibile.
Piuttosto che concentrarsi su una cura che non esiste, istruisciti sulla malattia e cerca di avere aspettative realistiche riguardo al trattamento e alla sua gestione. Sarà molto più utile per te e tuo figlio.