Panoramica della Sindrome di Rett

La sindrome di Rett è una condizione genetica che colpisce le ragazze, causando problemi fisici, cognitivi e comportamentali, nonché convulsioni. Mentre i sequestri possono essere trattati con anticonvulsivanti, non esiste un trattamento specifico che possa curare la stessa sindrome di Rett.
La sindrome di Rett è una diagnosi clinica basata su un gruppo di segni e sintomi. Non esiste un test specifico in grado di confermare la sindrome, quindi è importante escludere altre malattie dello sviluppo neurologico prima di dare una diagnosi della sindrome di Rett.

Se hai una figlia con la sindrome di Rett, avrà bisogno di cure e assistenza con attività per la vita quotidiana e programmi di educazione speciale. Come genitore, puoi chiedere aiuto alla squadra medica di tua figlia e ai gruppi di supporto.

Sintomi

I sintomi della sindrome di Rett iniziano nella prima infanzia, ma non sono presenti alla nascita. Alcuni sintomi sottili possono iniziare prima che una ragazza raggiunga l'età di 1, e sintomi più evidenti iniziano tra i 3 e 5 anni.
Alcuni dei sintomi della sindrome di Rett sono descritti come regressivi, il che significa che le ragazze che avevano determinate abilità iniziano a perderle. Alcuni sintomi si manifestano come una mancanza di pietre miliari dello sviluppo, il che significa che le ragazze non raggiungono le abilità fisiche, cognitive e sociali previste per la loro età.
I sintomi della sindrome di Rett includono:

Mancanza di movimenti fisici: A volte, i bambini con la sindrome di Rett potrebbero non essere fisicamente attivi come previsto per la loro età. Non possono rotolare o usare le mani o calciare le gambe come i bambini tipici. La mancanza di attività fisica può iniziare intorno all'età di 1 o prima, e non è sempre evidente. Spesso, i genitori ricordano che la loro figlia non era un bambino attivo, ma anche in queste situazioni, c'è in genere un calo dell'attività tra i 2 e 5 anni.
Mancanza di contatto visivo: Se tua figlia ha la sindrome di Rett, uno dei primi sintomi è la mancanza di contatto visivo, che può iniziare prima dell'età di 1. I genitori che non hanno bambini più grandi potrebbero non notare questo se non hanno ancora familiarità con il bambino normale abitudini e comportamenti. In genere, tuttavia, la mancanza di contatto visivo inizia dopo gli anni del bambino e può essere scambiata per un segno di autismo.
Mancanza di interazione sociale: Le ragazze che hanno la sindrome di Rett generalmente perdono interesse nel comunicare con o interagire con gli altri, inclusi fratelli e genitori. Non prestano attenzione ad altre persone e possono diventare agitati o spaventati quando i loro genitori sono assenti, anche se di solito non mostrano un forte attaccamento emotivo ai loro genitori.

Regressione dello sviluppo: Le ragazze che hanno la sindrome di Rett in genere iniziano a imparare a parlare e poi sembrano perdere le loro abilità linguistiche e comunicative. Allo stesso modo, iniziano a usare le mani intenzionalmente, ma perdono questa abilità nella prima infanzia.
Ritardo e deficit dello sviluppo: Le ragazze che hanno la sindrome di Rett di solito non possono imparare a leggere, matematica, arte o sport. In genere hanno difficoltà con le abilità motorie e non giocano ai videogiochi né comprendono come giocare con enigmi o blocchi come fanno i bambini della loro età.
Mancanza di capacità di problem solving: Spesso, i bambini e gli adulti con la sindrome di Rett non possono imparare come risolvere i problemi e affrontare anche le sfide minori con la passività o gli scoppi d'ira.
Compromissione della lingua: Le abilità parlanti e la comprensione del linguaggio sembrano essere compromesse. Le ragazze che hanno la sindrome di Rett non parlano a un livello adatto all'età, spesso parlando a livello di un bambino che ha un'età compresa tra 2 e 3 per tutta la vita, e sono solo in grado di comprendere semplici parole e istruzioni.

Perdita di movimenti intenzionali della mano: La maggior parte delle ragazze che hanno la sindrome di Rett imparano a usare le mani e poi perdono questa capacità, nonostante mantengano normalmente la normale forza motoria e la coordinazione delle loro mani.
Strizzare a mano: Man mano che le ragazze perdono l'abilità o l'interesse a usare le mani, iniziano a fare movimenti ripetitivi della mano senza motivo.
Movimenti ripetitivi: Oltre alla caratteristica torcitura della sindrome di Rett, le ragazze spesso sviluppano anche altri movimenti ripetitivi e privi di scopo. Questi movimenti non sono gli stessi per tutte le ragazze, e potresti iniziare a riconoscere i tipici movimenti ripetitivi di tua figlia.
Perdita di appetito e problemi alimentari: Le ragazze con la sindrome di Rett hanno in genere un piccolo appetito o anche un'avversione al cibo. Inoltre, possono avere difficoltà a masticare e deglutire, oltre a costipazione. Questo può far sì che il peso si trovi all'estremità inferiore del normale e possa causare malnutrizione. Occasionalmente, una ragazza con sindrome di Rett può diventare affamata e mangiare più del solito o avere un maggiore interesse per un certo tipo di cibo per alcune settimane, ma non ci si aspetta che questo duri.

Problemi di sonno: I problemi del sonno sono molto comuni e le ragazze tendono a svegliarsi di notte o urlare o ridere eccessivamente durante il sonno. Le ragazze più anziane hanno una maggiore tendenza ad avere convulsioni durante il sonno o addormentarsi durante il giorno.
Problemi respiratori: Spesso, una ragazza con sindrome di Rett può avere episodi di respirazione lenta o respirazione rapida. Questo non è normalmente pericoloso per la vita, ma in rari casi, una ragazza con sindrome di Rett può aver bisogno di supporto respiratorio. Se sei preoccupato per i cambiamenti nei modelli di respirazione di tua figlia, dovresti parlarne con i suoi medici.

Convulsioni
La maggior parte delle ragazze che soffrono di crisi di Rett soffrono di convulsioni, che possono includere convulsioni tonico-cloniche generalizzate, convulsioni di assenza o crisi miocloniche.

Le crisi generalizzate tonico-cloniche comportano lo scuotimento del corpo e di solito una compromissione della coscienza con diminuzione o assenza di risposta durante il sequestro. Tipicamente, c'è un periodo di reattività diminuita dopo il sequestro.
Le crisi di assenza sono periodi di fissità e mancanza di risposta, senza movimento o scuotimento del corpo, ma senza il movimento deliberato del corpo. Le crisi di assenza possono verificarsi mentre una persona è seduta o sdraiata e può passare inosservata.
Le convulsioni miocloniche sono caratterizzate da un breve strappo del corpo, spesso con qualche compromissione della coscienza.

La frequenza e il tipo di convulsioni possono variare, con alcune ragazze che sperimentano un tipo di crisi e alcuni sperimentano più di un tipo. Se tua figlia ha crisi convulsive, imparerai a riconoscere la sua aura o aspetto e comportamento pre-sequestro, e potresti essere in grado di prevenire un attacco dando il suo farmaco.
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Le cause

La sindrome di Rett è causata da una mutazione genetica nel gene MECP2, un gene situato sul cromosoma X. La malattia è autosomica dominante, il che significa che se una ragazza ha la mutazione su uno solo dei suoi cromosomi X, avrà la condizione. I ragazzi che hanno la mutazione sul loro cromosoma X non sopravvivono all'infanzia passata. Questa mutazione non è solitamente ereditaria. Di solito si verifica spontaneamente, ma se una ragazza con la sindrome di Rett rimane incinta, potrebbe passare la malattia a suo figlio, che sia un maschio o una femmina.
Si ritiene che la mutazione che causa la sindrome di Rett causa una deficienza della funzione proteica. Questa deficienza impedisce alle cellule del cervello e del corpo di svolgere normali funzioni, in particolare nella comunicazione tra i nervi, che produce questi sintomi diffusi.

Diagnosi

La sindrome di Rett è una diagnosi clinica basata su determinati criteri clinici e l'esclusione definitiva di altri disturbi che possono produrre sintomi simili. Altri disordini che possono inizialmente apparire simili alla sindrome di Rett includono autismo, paralisi cerebrale, sindrome di Angelman, sindrome di Lennox-Gastaut (LGS), encefalite e disturbi metabolici dell'infanzia.
Ci sono molti risultati fisici che sono comuni tra le ragazze con la sindrome di Rett. Queste funzioni non devono essere presenti e non ci sono criteri di esclusione impostati, ma supportano la diagnosi.

Piccola statura e taglia: In generale, le ragazze con la sindrome di Rett sono più corte, più piccole e pesano meno della media per la loro età o cosa ci si aspetterebbe in base alla loro storia familiare.
Circonferenza della testa piccola: Come con la bassa statura e le piccole dimensioni, la circonferenza della testa è anche più piccola tra le ragazze con la sindrome di Rett, anche se non esiste un valore numerico per la dimensione della testa che conferma la diagnosi.
Scoliosi: Quando le ragazze raggiungono la tarda infanzia, la maggior parte sviluppa la curvatura della colonna vertebrale, che peggiora e può diventare disabilitante, man mano che invecchiano.
Basso tono muscolare: All'esame obiettivo, la maggior parte delle ragazze ha una forza muscolare normale o leggermente inferiore alla norma, ma può essere difficile da capire a causa della mancanza di sforzo. Tuttavia, il tono muscolare diminuito con la sindrome di Rett è più comune e il medico di tua figlia può rilevarlo tramite esame obiettivo e osservazione.

Test di imaging
In generale, i test di imaging cerebrale sono normali nelle ragazze che hanno la sindrome di Rett, ma è importante escludere altre condizioni, come l'encefalite (infezione cerebrale) o le malformazioni cerebrali, prima di arrivare alla diagnosi della sindrome di Rett..
Test di laboratorio
Gli esami del sangue e la puntura lombare sono tipicamente eseguiti quando sono presenti i sintomi della sindrome di Rett, anche se non ci sono risultati specifici associati alla sindrome di Rett in questi test. Lo scopo delle analisi del sangue e della puntura lombare è escludere altre condizioni come infezioni e disturbi metabolici che potrebbero causare i sintomi.
Test genetico
Un test genetico può identificare la mutazione del gene sul cromosoma X. Se una ragazza ha la mutazione del gene, questo è di supporto alla sindrome di Rett, ma non significa necessariamente che lei abbia la condizione. La mutazione MECP2 può essere presente con la sindrome di PPM-X, l'encefalopatia neonatale e le condizioni di tipo autistico, che sono tutti disturbi dello sviluppo neurologico che non si adattano ai criteri per la sindrome di Rett.

Trattamento

Non esiste un trattamento specifico per la stessa sindrome di Rett, ma è importante che tua figlia riceva cure per le crisi. Può anche beneficiare della terapia cognitiva e fisica per ottimizzare il più possibile la sua funzione motoria e cognitiva.
I trattamenti usati per le ragazze con la sindrome di Rett includono:

Farmaci anti-sequestro: Ci sono un certo numero di anticonvulsivi usati per controllare le convulsioni per le ragazze che hanno la sindrome di Rett. Il farmaco specifico che sarebbe più vantaggioso per tua figlia si basa sul tipo o sui tipi di crisi. Alcune ragazze sono resistenti all'assunzione di farmaci per via orale, che è una sfida perché gli anticonvulsivanti dovrebbero essere assunti secondo un programma regolare. Se hai questo problema, potresti dover contare su un farmaco liquido o iniettabile per prevenire le crisi di tua figlia.
Fisioterapia: Quando le ragazze possono collaborare, la terapia può aiutare con il tono muscolare e può aiutare a prevenire le infiammazioni e le contrazioni muscolari che possono svilupparsi a causa della mancanza di uso.
Trattamento della scoliosi: Questo può includere parentesi graffe o trattamento chirurgico. La chirurgia per la scoliosi può comportare il posizionamento di una verga per sostenere la colonna vertebrale, che aiuta a prevenire i problemi di mobilità che possono derivare dalla scoliosi.
Supplemento nutrizionale: La combinazione di basso appetito e difficoltà di comunicazione può comportare deficit nutrizionali per le ragazze che hanno la sindrome di Rett. Puoi offrire a tua figlia un'alimentazione sana, ma se non vuole mangiare o non vuole un certo tipo di cibo, di solito non puoi ragionare con lei o convincerla a provarla. Se necessario, potrebbe essere necessario fornirle integratori alimentari ipercalorici, come frullati o barrette proteiche. A volte, le ragazze con la sindrome di Rett possono temporaneamente aver bisogno di posizionare un tubo di alimentazione per mantenere la nutrizione durante periodi di appetito particolarmente basso.

cimasa

Se tua figlia ha o potrebbe avere la sindrome di Rett, allora sai che questa è una situazione difficile. Avrà bisogno di aiuto e supporto per i suoi bisogni primari durante tutta la sua vita. Nel frattempo, potrebbe non mostrare attaccamento e potrebbe sembrare fredda e indifferente nei confronti dei suoi cari operatori mentre respinge gli altri che cercano di intervenire o fornire assistenza medica.
Mentre navighi in queste sfide, puoi sviluppare un sistema per una comunicazione efficace con il team medico di tuo figlio. Spesso, le cliniche, che si occupano regolarmente di bambini e adulti con disturbi dello sviluppo neurologico, hanno un sistema per la risoluzione di problemi gravi e minori. Anche tua figlia ne trarrà beneficio se trovi una scuola adatta e mantieni il contatto con i suoi insegnanti e aiutanti scolastici.
Puoi anche chiedere aiuto a tua figlia dagli assistenti sanitari che possono venire a casa tua per assisterti. Se la cura diventa più coinvolgente e impegnativa, potrebbe essere necessario trovare un posto dove alloggiare tua figlia in modo che possa ricevere assistenza professionale giorno per giorno, e puoi visitarla in modo da poter mantenere una relazione e stare vicino a lei.

Una parola da Verywell

Prendersi cura di un bambino con un serio disturbo neurosviluppo non è facile. I genitori possono sentirsi esausti con le richieste di prendersi cura di un bambino con bisogni speciali, oltre a organizzare risorse sanitarie ed educative. Potresti anche avere un lavoro, altri bambini, relazioni personali e la tua salute a cui partecipare.
I genitori in questa situazione potrebbero trovare utile connettersi con i gruppi di supporto che possono fornire consigli e condividere strategie per affrontare.