Distonia - Terapie mediche, chirurgiche e di supporto
Terapia fisica e occupazionale
Vedere un terapista fisico o lavorativo può aiutare le persone con distonia a imparare a lavorare attorno al loro disturbo, anche se non tratta direttamente il problema. Molte persone con distonia scoprono anche di essere in grado di alleviare temporaneamente i loro sintomi toccando parte del loro corpo in qualche modo. Questo è noto come gesto antagonista, ed è uno degli aspetti più misteriosi della distonia.Farmaci orali
Sfortunatamente, pochi farmaci sono completamente efficaci per il trattamento della distonia. Le eccezioni a questa regola includono l'uso di Benadryl per il trattamento della distonia acuta indotta da farmaci e l'uso della dopamina per trattare alcune forme di distonia ereditaria, come la sindrome di Segawa. Per questo motivo, tutti i bambini o gli adolescenti che hanno la distonia dovrebbero essere sottoposti a una prova di dopamina.Artane (trihexyphenidyl) è uno dei farmaci più studiati per la distonia. Questo farmaco proviene dalla famiglia di anticolinergici. I pazienti più giovani tendono a beneficiare maggiormente di questo farmaco. Gli adulti possono essere più sensibili agli effetti collaterali degli anticolinergici, tra cui secchezza delle fauci, confusione, sedazione, perdita di memoria e allucinazioni.
Le benzodiazepine, come il clonazepam, possono anche essere usate, di solito in combinazione con un altro farmaco. Baclofen, un rilassante muscolare, generalmente non è molto utile nel trattamento della distonia, ma può essere utile nel trattamento della distonia delle gambe, specialmente tra i bambini. L'effetto collaterale principale di questi farmaci è la sedazione.
Gli agenti che riducono la dopamina come la tetrabenazina sono l'esatto opposto del dare dopamina, ma possono anche avere un ruolo nel trattamento della distonia. Gli effetti collaterali includono depressione e disforia, così come il parkinsonismo. Se questi farmaci vengono utilizzati, le dosi dovrebbero essere aumentate molto lentamente.
Farmaci iniettati
Nella distonia focale che interessa solo una parte del corpo, possono essere utili iniezioni di tossine botuliniche. Infatti, in alcuni tipi di distonia, come il blefarospasmo (eccesso di battito cardiaco) e il torcicollo cervicale (distonia del collo), l'iniezione di tossina botulinica è considerata la terapia di prima linea. Nel torcicollo, il 70-90% dei pazienti ha riportato alcuni benefici. Le iniezioni vengono ripetute ogni 12-16 settimane. Sotto questo piano di trattamento, gli effetti possono rimanere robusti e sicuri per molti anni.Le iniezioni di botulino agiscono bloccando il rilascio di acetilcolina, il neurotrasmettitore che segnala tra i nervi periferici e i muscoli. Questo porta ad un indebolimento del muscolo. Gli effetti collaterali delle iniezioni di tossina botulinica comprendono un'eccessiva debolezza, che può diventare particolarmente fastidiosa se iniettata intorno agli occhi per il blefarospasmo o intorno al collo e alla gola, poiché ciò può portare a problemi di deglutizione. Le iniezioni devono essere mirate in modo molto preciso al fine di massimizzare i benefici riducendo al minimo il rischio di effetti collaterali.
Opzioni chirurgiche
Quando le opzioni mediche falliscono e se la distonia sta davvero compromettendo la vita di qualcuno, possono essere prese in considerazione opzioni chirurgiche.In passato, questi interventi chirurgici coinvolgevano intenzionalmente il nervo periferico che porta dal cervello ai muscoli interessati (indebolendo così i muscoli e alleviando la distonia) o facendo ablazione di una parte del cervello. Ora, molte persone preferiscono una soluzione meno permanente sotto forma di stimolazione cerebrale profonda (DBS).
La stimolazione cerebrale profonda è più indicata per distonia generalizzata primaria refrattaria dal punto di vista medico. Le persone che soffrono di questo tipo di distonia tendono ad essere giovani, compresi i bambini. Le risposte alla stimolazione cerebrale profonda possono variare ampiamente. In generale, la risposta della distonia alla DBS è meno prevedibile della risposta del morbo di Parkinson e del tremore essenziale, e il miglioramento può essere osservato solo molti mesi dopo il trattamento.
Circa dodici mesi dopo la DBS, la maggior parte dei pazienti con distonia mostra un miglioramento del movimento di circa il 50%. I bambini e le persone che hanno avuto la distonia per un periodo di tempo relativamente breve tendono a fare meglio della media. La distonia secondaria non tende a rispondere in modo prevedibile alla stimolazione cerebrale profonda. Allo stesso modo, se la distonia ha portato a posture fisse anziché fluttuanti nella gravità, la distonia ha meno probabilità di rispondere alla stimolazione cerebrale profonda.
