Una panoramica della sclerosi multipla progressiva primaria (PPMS)
Insorgenza e corso
La forma più comune di SM, nota come SM recapsing-remitting (RRMS), è caratterizzata da attacchi acuti di sintomi seguiti da periodi di remissione in cui la SM non progredisce. Quando la malattia inizia a progredire - che tipicamente avviene entro 10 o 20 anni dall'inizio e in circa il 90% dei pazienti entro 25 anni - si chiama MS progressiva secondaria (SPMS).PPMS, al contrario, è progressivo fin dall'inizio. La disabilità si accumula gradualmente, peggiorando nel tempo. Come con SPMS, in alcune persone, la PPMS è accompagnata lungo la strada da razzi o ricadute acute occasionali, remissioni temporanee o altipiani.
Questa era chiamata MS progressiva-recidivante ma ora è considerata PPMS attiva.
PPMS
- Disabilità progressiva dall'inizio
- Può includere occasionalmente ricadute acute o altipiani
- L'età media all'esordio è di 40 anni
- Presenta circa il 10 percento dei casi di SM all'esordio
- Si verifica in maschi e femmine allo stesso modo
RRMS
- Attacchi acuti seguiti da periodi di remissione
- Diventa progressivo nel 90 percento dei pazienti
- L'età media all'esordio è di 30 anni
- Conti dall'85% al 90% dei casi di SM all'esordio
- Si verifica da due a tre volte più spesso nelle femmine rispetto ai maschi
- Attivo con la progressione: Questo indica una recidiva e / o una nuova attività di risonanza magnetica (MRI), insieme a prove che la sclerosi multipla sta peggiorando.
- Attivo senza progressione: Ci sono ricadute e / o nuova attività di risonanza magnetica, ma nessuna evidenza che la SM stia peggiorando.
- Non attivo con la progressione: Non ci sono ricadute o nuove attività di risonanza magnetica, ma ci sono prove che la malattia sta peggiorando.
- Non attivo senza progressione: La malattia è stabile.
Sintomi
I sintomi della SM sono diversi in ogni individuo, e nella PPMS tendono ad essere associati al movimento.Sintomi del midollo spinale
Le persone con diagnosi di PPMS hanno spesso problemi di deambulazione a causa della progressiva atrofia (deperimento e degenerazione) del midollo spinale.Conosciuto anche come mielopatia progressiva, questi sintomi possono includere:
- Paraparesi spastica: Un'andatura sempre più spastica in cui le gambe inizieranno a irrigidirsi, causando una zoppia visibile e / o una scossa ritmica
- Emiparesi spastica: Una debolezza o immobilità su un lato del corpo, che può influenzare le gambe, le braccia o le mani
- Intolleranza all'esercizio fisico: La ridotta capacità di esercizio
- Atassia: Goffaggine e mancanza di coordinazione muscolare
Sintomi cerebellari
Mentre il midollo spinale è il principale bersaglio di lesioni nella PPMS, il tuo cervello può anche essere colpito, principalmente la parte conosciuta come il cervelletto, che regola l'equilibrio e la coordinazione.Questa condizione, conosciuta come sindrome cerebellare progressiva (PCS), è visto meno spesso della mielopatia progressiva, ma può manifestarsi con:
- Tremore: Compromissione del movimento della mano fine a causa di un forte tremore intenzionale
- ipotonia: Perdita di tono muscolare
- Atassia dell'andatura: Perdita di equilibrio
- dismetria: Incapacità di coordinare il movimento in cui si superano o scendono sottosopra la posizione prevista del braccio, della gamba o della mano
- dysdiadochokinesia: Incapacità di eseguire movimenti alternati rapidi come avvitare una lampadina
Sintomi non comuni
Mentre molto meno comune, la PPMS può interessare altre parti del sistema nervoso centrale come il tronco cerebrale, che si trova tra il cervello e il midollo spinale, e il cervello, il corpo principale del cervello.Questi sintomi sono rari in PPMS ma possono includere:
- Problemi con la deglutizione (disfagia)
- Vertigini, vomito o nausea
- Movimenti rapidi e involontari degli occhi (nistagmo)
- Compromissione della vista o perdita
- Compromissione della funzione cognitiva, inclusa perdita di memoria, capacità di attenzione, acutezza verbale o ragionamento spaziale
Le cause
Non è chiaro esattamente quale sia la causa di qualsiasi tipo di SM, anche se sembra esserci una componente genetica coinvolta che aumenta la tua predisposizione a svilupparla quando sei esposto ai giusti fattori ambientali come:- Carenza di vitamina D
- fumo
- Essere infettati dal virus Epstein-Barr, che causa la mononucleosi
- Obesità infantile
Diagnosi
Diagnosticare la PPMS ha delle sfide particolari poiché le persone con essa hanno una lenta perdita graduale di funzione nell'arco di mesi o anni. Poiché non ci sono differenze nei test di imaging o nei risultati degli esami che differenziano tra PPMS e RRMS, il medico fa questa diagnosi basandosi principalmente sulla storia dei sintomi. Potrebbero essere necessari diversi anni o più per diagnosticare definitivamente la PPMS, soprattutto se i sintomi sono appena iniziati.Per diagnosticare qualsiasi forma di SM, il medico eseguirà un'accurata storia clinica e dei sintomi, un esame fisico e la risonanza magnetica del cervello e del midollo spinale. Se la risonanza magnetica non mostra sufficienti prove per confermare una diagnosi di SM, il medico può eseguire una puntura lombare e / o potenziali evocati visivi per ulteriori prove.
MRI
Per diagnosticare PPMS, i sintomi e le lesioni devono essere peggiorati per almeno un anno. Scansioni MRI sono utilizzate per determinare questo. Tuttavia, l'utilizzo della risonanza magnetica per diagnosticare la PPMS presenta un po 'di sfida poiché i risultati della risonanza magnetica cerebrale delle persone con PPMS possono essere più sottili di quelli delle persone con RRMS, con meno lesioni (attive) che aumentano il gadolinio.Quali sono le lesioni miglioranti il gadolinio?
Puntura lombare
Anche noto come un colpo spinale, le punture lombari possono essere molto utili per fare la diagnosi di PPMS e escludere altre condizioni.Avere uno dei due risultati di un prelievo spinale è importante per confermare una diagnosi di PPMS, tra cui:
- Presenza di bande oligoclonali: Ciò significa che "bande" di determinate proteine (immunoglobuline) si manifestano quando il liquido spinale viene analizzato. Le bande oligoclonali nel liquido cerebrospinale possono essere osservate fino al 95% delle persone con SM, ma possono essere trovate anche in altri disturbi.
- Produzione di anticorpi IgG intratecali: Ciò significa che le IgG vengono prodotte all'interno del compartimento del fluido spinale, segno che esiste una risposta del sistema immunitario.
Potenziali evocati visivi
Il test dei potenziali evocati visivi (VEP) comporta l'uso di sensori di elettroencefalogramma (EEG) sul cuoio capelluto mentre si guarda un motivo a scacchi bianchi e neri su uno schermo. Le misure EEG hanno rallentato le risposte agli eventi visivi, il che indica una disfunzione neurologica.I parlamentari europei sono stati anche utili per consolidare una diagnosi di PPMS, specialmente quando altri criteri non sono stati raggiunti in modo definitivo.
Criteri diagnostici
Il PPMS definito può essere diagnosticato quando si ha almeno un anno di progressione clinica documentata, il che significa che i sintomi della SM si sono progressivamente peggiorati, più due dei seguenti:- Una lesione cerebrale tipica della SM
- Due o più lesioni MS nel midollo spinale
- Una puntura lombare positiva, il che significa che ci sono prove di bande oligoclonali o di livelli elevati di anticorpi IgG
Diagnosi differenziale
Ci sono molte malattie neurologiche che possono imitare la SM, quindi gran parte dell'onere di diagnosticare qualsiasi tipo di SM sta eliminando la possibilità che possa essere qualcos'altro. Alcuni di questi includono:- Carenza di vitamina B12
- Compressione del midollo spinale
- Malattia motoria
- neurosyphilis
- Neurite ottica
- Emicrania
- Lupus eritematoso sistemico (LES)
- Sindrome di Sjogren
- Demielinizzazione tumefattiva
- Encefalomielite acuta disseminata (ADEM)
Trattamento
Il trattamento per la PPMS può includere terapie e / o terapie riabilitative. Si noti, tuttavia, che è più difficile rispetto a RRMS.farmaci
Tipicamente, la SM viene trattata con terapie modificanti la malattia (DMT), che rallentano il decorso della malattia. Tuttavia, c'è solo un DMT che è stato approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense per la PPMS; al contrario, ci sono numerosi DMT per trattare la RRMS.Ocrevus (ocrelizumab) è stato approvato per il trattamento della PPMS nel 2017. La prima dose viene somministrata per via endovenosa in due dosi di 300 milligrammi (mg) a due settimane di distanza l'una dall'altra. Dopodiché, viene somministrato in dosi da 600 mg una volta ogni sei mesi.
Ocrevus for MS Altri DMT non sono risultati efficaci per il trattamento della PPMS, quindi la maggior parte dei medici non li usa. Ci sono ancora molte ricerche su trattamenti efficaci per la PPMS, quindi c'è speranza che nuovi farmaci emergeranno in futuro.
Oltre Ocrevus, il medico può fornirti i farmaci prescritti per aiutarti a gestire i sintomi della SM, come ad esempio:
- Affaticamento correlato alla SM
- Dolore
- Danneggiamento della deambulazione
- Disfunzione della vescica e / o dell'intestino
- Depressione
- Deterioramento cognitivo
- Disfunzione sessuale
- Spasmi muscolari
Terapie di riabilitazione
Gli specialisti della riabilitazione possono anche aiutarti ad affrontare i sintomi della SM come affaticamento, difficoltà motorie, dolore muscolare e spasticità, difficoltà di deglutizione, aspirazione e deterioramento cognitivo. Queste terapie di riabilitazione includono:- Fisioterapia
- Terapia occupazionale
- Terapia del linguaggio
- Riabilitazione cognitiva
- Riabilitazione professionale
- Strategie multidisciplinari
