Una panoramica della sindrome di Lennox-Gastaut
Mentre puoi vivere bene fino all'età adulta e con l'età avanzata con LGS, c'è un rischio moderatamente più alto di morire a causa di problemi come infortuni, convulsioni, effetti collaterali dei farmaci o problemi di salute come le infezioni.
Sintomi
I sintomi di LGS iniziano nella prima infanzia, in genere prima dei quattro anni. I sequestri sono il sintomo più importante, e la maggior parte dei bambini che hanno la LGS hanno anche un ritardo nelle tappe dello sviluppo.LGS continua fino all'età adulta, ma i sintomi generalmente cambiano quando si invecchia.
I bambini con LGS hanno spesso diversi tipi di convulsioni, mentre gli adulti tendono ad avere meno tipi e convulsioni meno frequenti. Spesso le persone affette da LGS hanno un deficit cognitivo. Anche le capacità fisiche possono essere compromesse, il che può interferire con l'indipendenza.
Convulsioni
Uno dei tratti distintivi di LGS è che i bambini hanno diversi tipi di convulsioni. Si verificano frequentemente, anche più volte al giorno, che è molto più frequente rispetto alla maggior parte degli altri tipi di epilessia.Le convulsioni possono essere precedute da un'aura, che è un cambiamento sensoriale o una sensazione che può verificarsi un attacco. Può essere difficile per qualcuno che ha problemi cognitivi notare un'aura. Tuttavia, genitori e fratelli potrebbero imparare a riconoscere i segni che potrebbe essere in arrivo una crisi. Spesso, una persona che ha avuto un attacco può sentirsi intontita in seguito e potrebbe anche non essere consapevole del verificarsi di un attacco.
I tipi di attacchi che si verificano con LGS includono:
| TIPO DI SEIZURE | SINTOMI | PERDITA DI CONOSCENZA? | DURATA |
| Tonico | Rigidità muscolare improvvisa, possibile rilassamento e irrigidimento ricorrenti | Possibile | <20 sec. |
| atonico | Perdita del tono muscolare, possibile caduta | sì | <15 sec. |
| mioclonica | Brevi spasmi di braccia e / o gambe | Raramente | 1-2 sec. |
| Assenza | Aspetto di "distanziare", fissando lo spazio, mancanza di consapevolezza | No | <15 sec. |
| Tonico-clonico (meno comune) | Scatti involontari e rigidità, compromissione del ricordo dell'evento | Frequente | 1-2 minuti. |
| Stato epilettico | Il sequestro non si ferma da solo, richiede l'iniezione di emergenza di farmaci; in LGS che comporta assenze, tonico o convulsioni tonico-cloniche; può causare danni al cervello, morte | Possibile, a seconda del tipo | > 5 minuti. |
| Spasmi infantili | Può precedere la diagnosi di LGS, improvvisi cretini nei bambini molto piccoli | Possibile | <1-2 sec., often in a series |
Ritardo dello sviluppo
Anche i bambini con LGS hanno ritardi nello sviluppo.Ritardi cognitivi e fisici sono entrambi possibili. La gravità di questo sintomo varia notevolmente da persona a persona.
Le cause
Esistono diverse cause note di LGS, tra cui:- Disturbi dello sviluppo cerebrale
- Condizioni neurologiche
- Danneggiamento del cervello durante lo sviluppo fetale o poco dopo la nascita
Sindrome di West
Si stima che dal 20 al 30 percento dei bambini con LGS abbia la sindrome di West, una condizione caratterizzata da tre caratteristiche:- Spasmi infantili
- Regressione dello sviluppo
- Un pattern di attività cerebrale irregolare sull'elettroencefalogramma (EEG) che è descritto come ipsaritmia
Sclerosi tuberosa
Un disturbo in cui i tumori crescono in più aree del corpo, la sclerosi tuberosa può causare LGS e deficit fisici e / o cognitivi.L'ipossia
L'ipossia è la privazione dell'ossigeno. I bambini che soffrono di ipossia prima o poco dopo la nascita spesso hanno conseguenze che influenzano lo sviluppo e la funzione del cervello. Questo può manifestarsi con una varietà di problemi, tra cui LGS con o senza sindrome di West e paralisi cerebrale.Encefalite
L'encefalite è un'infezione o malattia infiammatoria del cervello. È probabile che causi problemi persistenti e LGS può essere uno di questi.Displasia corticale
Un tipo di anormale sviluppo del cervello che si verifica prima della nascita, la displasia corticale è caratterizzata da malformazioni cerebrali e può causare LGS. La displasia corticale può essere causata da problemi genetici o ereditari o dalla mancanza di ossigeno o flusso di sangue al bambino. In alcuni casi, nessun motivo viene identificato.Diagnosi
È emotivamente difficile scoprire che tuo figlio ha LGS. La maggior parte dei genitori ha già un'idea che sta succedendo qualcosa di serio a causa delle ripetute crisi e dei problemi di sviluppo. Tuttavia, la maggior parte dei genitori desidera anche sentire che c'è una causa minore dietro i sintomi, e specialmente uno che può essere facilmente curato con farmaci o interventi chirurgici. Se vostro figlio ha sintomi di LGS, state certi che i medici di vostro figlio verificheranno tutte le possibilità, incluse le malattie gravi e lievi, e non trascureranno importanti test diagnostici o semplici trattamenti per le condizioni del vostro bambino.Le caratteristiche più coerenti di LGS sono le caratteristiche cliniche e il modello visto su un EEG. La diagnosi può richiedere settimane o mesi. A volte, LGS è una diagnosi di esclusione, il che significa che devono essere escluse altre malattie prima che venga diagnosticata a un bambino.
Per diagnosticare i bambini che hanno convulsioni, i medici generalmente guarderanno:
- Valutazioni mediche e neurologiche
- La storia del sequestro del bambino
- Altri problemi di salute del bambino (se presenti)
- Imaging cerebrale
- EEG
- Analisi del sangue
- Possibile puntura lombare
Storia clinica
Se il bambino ha diversi tipi di convulsioni e sono frequenti, specialmente se c'è un ritardo cognitivo o fisico, il medico valuterà un esame diagnostico per una sindrome come LGS o sindrome di West.Brain Imaging
La maggior parte dei bambini che hanno crisi convulsive avrà l'imaging cerebrale, che può includere una TC, una risonanza magnetica o un'ecografia. La risonanza magnetica è considerata la più dettagliata di questi test, ma richiede al bambino di rimanere fermo nella macchina per circa mezz'ora.Questo non è possibile per molti bambini o neonati. Per i bambini piccoli, i medici possono ordinare una scansione CT. Per i bambini, un ultrasuono può essere un'opzione migliore. È più veloce e può identificare i primi problemi con lo sviluppo del cervello.
EEG
In molti casi di LGS, un EEG mostrerà un'onda e un pattern caratteristici a picco lento quando non si sta verificando un attacco. Tuttavia, non tutti con questa condizione hanno questo schema. Quando qualcuno con LGS sta avendo un attacco convulsivo, il modello EEG è generalmente coerente con il tipo di crisi.Analisi del sangue
Spesso, gli esami del sangue per valutare un'infezione o un disordine metabolico fanno parte della valutazione iniziale delle convulsioni. Se il tuo bambino con LGS ha un improvviso peggioramento delle crisi, il suo medico controllerà se c'è un'infezione, che può produrre più attacchi nelle persone con epilessia.Puntura lombare
Come parte della valutazione iniziale, il bambino può avere una puntura lombare, che è un esame che esamina il liquido cerebrospinale, che circonda il cervello e il midollo spinale. Il liquido viene raccolto con un ago inserito nella parte bassa della schiena.La procedura è scomoda e può essere stressante o spaventosa per i bambini, in particolare se sono cognitivamente in ritardo o non riescono a capire il processo diagnostico. Se il medico di tuo figlio sospetta fortemente un'infezione al cervello o una malattia infiammatoria, potrebbe voler eseguire questo test mentre il bambino è sotto anestesia.
Trattamento
I sequestri di LGS sono difficili da controllare. Anche con i farmaci, la maggior parte delle persone con questa condizione continua ad avere alcuni attacchi. Tuttavia, il trattamento è necessario, in quanto può ridurre la frequenza e la gravità delle crisi. Ulteriori trattamenti includono la dieta chetogenica e la chirurgia dell'epilessia.farmaci
I farmaci specifici sono usati per controllare i sequestri di LGS, in quanto molti dei soliti farmaci antiepilettici non sono efficaci.I farmaci usati per il controllo delle crisi in LGS includono:
- Topamax (topiramato)
- Lamictal (lamotrigina)
- Klonopin (clonazepam)
- Felbatolo (felbamato)
La cannabis ha guadagnato molta attenzione come trattamento per l'epilessia infantile e nel 2018 la Food and Drug Administration americana ha approvato l'epidiolex (cannabidiolo o CBD) per il trattamento delle crisi in pazienti con LGS.
Dieta chetogenica
La dieta chetogenica è una dieta ricca di grassi, senza carboidrati che può aiutare a controllare le convulsioni nelle persone che hanno un'epilessia difficile da gestire. Può ridurre la frequenza e la gravità delle crisi in LGS e può rendere possibile ridurre la dose di farmaci antiepilettici.La dieta in sé non è facile da seguire a causa della restrizione dei carboidrati, e potrebbe essere più pratica per coloro che dipendono dagli altri per fornire cibo.
Chirurgia dell'epilessia
L'epilessia refrattaria è l'epilessia che non migliora con i farmaci. La chirurgia dell'epilessia è un'opzione per alcune persone con epilessia refrattaria causata da LGS. Le procedure includono interventi chirurgici in cui viene rimossa la regione di promozione del sequestro del cervello per fermare le convulsioni. Un'altra procedura, una callosotomia corpus, comporta un'incisione nel corpo calloso (l'area che collega i lati destro e sinistro del cervello) per prevenire la diffusione delle convulsioni.Anche il posizionamento di dispositivi come uno stimolatore elettrico del nervo vagale (VNS) può essere considerato per prevenire le convulsioni. Il bambino può beneficiare di uno di questi tipi di chirurgia cerebrale e sono necessari test pre-chirurgici per determinare se esiste una possibilità di miglioramento.
Chirurgia dell'epilessia e altri trattamenti
cimasa
Se tuo figlio ha una LGS, probabilmente dovrai affrontare molti problemi medici, sociali e comportamentali man mano che il tuo bambino invecchia. Questa non è una situazione facile per nessuno. Potrebbe essere necessario l'aiuto di fratelli o altri parenti per prendersi cura di una persona che ha LGS.Mentre ti imbarchi in questa sfida, ci sono diverse strategie che puoi utilizzare per ottimizzare le condizioni mediche e la qualità della vita del tuo bambino e per alleggerirti del carico.
Comprendi la malattia
LGS è una condizione complessa per tutta la vita che non è curabile. Anche se non tutti hanno lo stesso risultato e la stessa prognosi, ci sono alcune cose che puoi aspettarti. Aiuta a familiarizzare con la malattia e il suo corso probabile in modo da poter anticipare le sfide mediche, comportamentali ed emotive mentre il bambino invecchia.Conosci il tuo team medico
Dovrai vedere molti medici e operatori sanitari nel corso degli anni per gestire le condizioni di tuo figlio. Aiuterà tuo figlio se capisci il ruolo di ciascun membro del team, chi dovrebbe essere contattato in quale tipo di situazione e chi manterrà la cura del tuo bambino per periodi brevi e lunghi di tempoAlcuni bambini con LGS continuano a vedere i loro neurologi pediatrici mentre entrano nell'età adulta, e alcuni si trasferiscono alle cure di un neurologo adulto. Questo dipende dalla disponibilità di neurologi nella vostra zona e dalla loro specializzazione con l'epilessia, così come dalle vostre preferenze.
Comunicare con la scuola del bambino
L'educazione e l'adeguamento sociale di tuo figlio possono essere una sfida. Se possibile, cerca una scuola che abbia risorse orientate all'epilessia e alle disabilità dell'apprendimento e del comportamento. Mantenere una stretta comunicazione con i membri dello staff che supervisionano i servizi di cui il bambino ha bisogno e rimanere in contatto con gli insegnanti e gli ausili di tuo figlio. Ascolta il feedback e capisci che potrebbe essere necessario cambiare scuola.Ottieni aiuto a casa
Prendersi cura di qualcuno con una disabilità è estenuante. Se riesci a ricevere aiuto da familiari, amici, volontari o da un operatore sanitario, questo può darti sollievo e dare a tuo figlio o adulto LGS una certa varietà e una nuova prospettiva.Cura di giorno
Potresti considerare la ricerca di un campo giornaliero o di un'asilo nido in cui tuo figlio possa interagire con altri bambini e ricevere cure adeguate mentre lavori o prenditi cura di altre responsabilità.Arrangiamenti viventi
Se il prendersi cura fisicamente di tuo figlio con LGS sta diventando impossibile, potrebbe essere necessario cercare soluzioni abitative alternative. Molti genitori optano per questo a causa dei loro problemi di salute, per dedicare più tempo ad altri bambini, alla necessità di lavorare o all'incapacità di affrontare problemi comportamentali.È possibile cercare e ricercare centri di vita assistita parlando con i propri operatori sanitari, parlando con pazienti attuali o precedenti, intervistando personale e leadership. Una volta che il bambino si trasferisce in una struttura abitativa, è possibile visitare e mantenere uno stretto rapporto.
Gruppi di supporto
La LGS è una malattia rara e incontrare gli altri che hanno a che fare con esso può dare a te e ai tuoi figli risorse e supporto mentre navighi nella malattia nei prossimi anni. I gruppi di supporto sono un ottimo posto per trovarlo.Se non hai gruppi di supporto vicino a dove vivi, potresti trovarne uno che ti piace online.
Una parola da Verywell
LGS è una rara malattia neurologica che ha un impatto importante sulla vita di una persona e sulla vita di tutta la sua famiglia. Le risorse sono disponibili per aiutarti a ottenere la migliore assistenza possibile.Come custode, è importante per te avere tempo libero. Assicurati di contattare l'aiuto di cui hai bisogno e fai pratica di auto-cura.
