Che cos'è il deficit di piruvato chinasi?
Il deficit di piruvato chinasi (PK) è una forma ereditaria rara di anemia. La piruvato chinasi è un enzima, o sostanza chimica, presente nei globuli rossi necessari per produrre energia. Senza questo enzima cruciale, il globulo rosso si rompe più rapidamente. Questa carenza di globuli rossi si chiama emolisi e il deficit di PK è classificato come anemia emolitica.
Le persone con carenza di PK nascono con questa condizione. È ereditato da un modello autosomico recessivo che significa che entrambi i genitori devono essere portatori del disturbo. Se ciascun genitore è portatore di carenza di PK, ha una probabilità su 1 di avere un bambino con deficit di PK.
Sintomi
I sintomi della carenza di PK possono iniziare presto nella vita. Non è raro che i neonati con deficit di PK sviluppino ittero (ingiallimento della pelle) nel primo giorno di vita. Questo ittero è solitamente più grave dell'ittero fisiologico che i neonati di solito sviluppano tra il 2 ° e il 5 ° giorno di vita. Il termine medico per l'ittero è l'iperbilirubinemia. La bilirubina è un pigmento presente nei globuli rossi. La rapida distruzione dei globuli rossi nella carenza di PK aumenta la quantità di bilirubina in circolazione. Fortunatamente, questo ittero può essere trattato con la fototerapia (una luce blu usata per rompere il pigmento) e / o trasfusioni di sangue.Altrimenti, le persone con carenza di PK hanno sintomi di anemia: pelle pallida, stanchezza o stanchezza, battito cardiaco accelerato o mancanza di respiro. Alcune persone con deficit di PK svilupperanno una milza ingrossata, chiamata splenomegalia. Alcune persone con forme lievi di deficit di PK possono essere diagnosticate più tardi nella vita in quanto possono avere pochi sintomi.
Diagnosi
Simile ad altre forme di anemia, il conteggio ematico completo (CBC) fornisce il primo indizio. L'anemia associata a carenza di PK può essere grave con conseguente emoglobina e / o ematocrito molto bassi. Come altre anemie emolitiche, il numero di reticolociti (globuli rossi recentemente prodotti) sarà elevato, indicando un aumento della produzione di globuli rossi.Il deficit di PK può essere confermato inviando il lavoro del sangue ai laboratori specializzati per rilevare il basso livello di PK all'interno dei globuli rossi. In alternativa, i test genetici che cercano mutazioni stanno diventando un test diagnostico più comune per questa condizione.
complicazioni
Come rivisto in precedenza, la scomposizione dei globuli rossi determina un aumento dei livelli di bilirubina. I neonati con deficit di PK possono richiedere un trattamento con fototerapia. Più tardi nella vita, l'aumento della bilirubina può accumulare fanghi nella cistifellea e portare infine allo sviluppo di calcoli biliari.Possono anche sviluppare persone con deficit di PK sovraccarico di ferro. Questa complicanza è più comune nelle persone che richiedono frequenti trasfusioni di sangue per trattare la loro grave anemia. Tuttavia, questo può verificarsi anche in persone che non hanno un requisito trasfusionale significativo. Ci sono farmaci che possono aiutare il corpo a liberarsi del ferro in eccesso chiamato chelanti.
Come tutte le persone con anemie emolitiche, le persone con deficit di PK sono a rischio crisi aplastica transitoria. Ciò è causato da un'infezione da parvovirus B19 (che causa la quinta malattia nei bambini). Il parvovirus impedisce al midollo osseo di produrre nuovi globuli rossi per 7-10 giorni. Senza la capacità di sostituire i globuli rossi rapidamente distrutti, può svilupparsi anemia grave e può essere necessaria trasfusione fino a quando la produzione non ritorna alla normalità.
L'anemia grave associata a carenza di PK può verificarsi nei bambini anche prima della nascita. Questa condizione è chiamata fetish idrato. Hydrops fetalis è un termine generico usato per descrivere i risultati sugli ultrasuoni. Le anemie emolitiche come il deficit di PK possono causare questa complicazione. A seconda della gravità, questo può essere trattato con trasfusioni intrauterine (attraverso l'utero) al feto.
Trattamento
Alcuni medici possono consigliarti di assumere quotidianamente acido folico. L'acido folico è una vitamina necessaria per produrre nuovi globuli rossi. Fortunatamente, negli Stati Uniti, molti dei nostri alimenti sono fortificati anche con acido folico.In genere, l'anemia grave viene trattata con trasfusioni di sangue. Alcune persone con deficit di PK richiedono trasfusioni ogni 3 o 4 settimane. Altre persone possono richiedere trasfusioni solo occasionalmente in periodi di malattia o stress, ma altre potrebbero non richiedere mai trasfusioni.
Se i livelli di bilirubina raggiungono livelli critici nei neonati, può essere necessaria una trasfusione di scambio. In questa procedura il sangue viene rimosso dal bambino (rimuovendo anche la bilirubina) e questo sangue viene sostituito con sangue trasfuso. Questa procedura è molto efficace nel rimuovere l'eccessiva bilirubina dal sangue.
I calcoli biliari causati da carenza di PK possono essere eliminati con colecistectomia, rimozione chirurgica della cistifellea. La splenectomia, la rimozione chirurgica della milza, potrebbe essere eseguita nel tentativo di ridurre la gravità dell'anemia, in particolare nelle persone che necessitano di trasfusioni frequenti. Sfortunatamente, la splenectomia non funziona per tutti con deficit di PK.
