Sintomi, diagnosi e trattamento della mastocitosi

La mastocitosi è un boccone. Sentire che tu o la persona amata avete una condizione medica di cui non avete mai sentito parlare può essere spaventoso. La mastocitosi può anche essere chiamata malattia delle cellule mastocitarie. I mastociti sono un tipo di globuli bianchi del sistema immunitario. Sono correlati al basofilo e sono coinvolti in allergie e anafilassi (una grave reazione allergica).
In sostanza, i mastociti attirano altre cellule immunitarie in aree del tessuto quando necessario rilasciando sostanze chimiche. Quando un numero eccessivo di mastociti si riunisce nei tessuti, viene chiamato mastocitosi. Quando i mastociti si raccolgono solo nella pelle, si chiama mastocitosi cutanea. Quando si verifica in più organi, si chiama mastocitosi sistemica. La mastocitosi sistemica è considerata una neoplasia mieloproliferativa.

Rischi, segni e sintomi di mastocitosi

Poiché la mastocitosi è un disturbo così raro, non si sa quante persone ne abbiano. I maschi e le femmine sembrano essere ugualmente colpiti. Nei bambini, la maggior parte dei casi è cutanea mentre negli adulti la mastocitosi sistemica è più comune.
Poiché la mastocitosi può verificarsi in più organi, i sintomi di presentazione possono variare notevolmente. La maggior parte dei sintomi si verifica quando i mastociti rilasciano istamina e altre sostanze chimiche.
I reperti della pelle sono i più comuni e includono:

• Eruzione: ci sono diversi tipi di eruzioni cutanee nella mastocitosi. A volte possono essere aree marrone chiaro / marrone che sembrano lentiggini. Altre volte sembra macchie rosse sulla pelle.
• Prurito (prurito): l'eruzione cutanea può provocare prurito in particolare se irritata (sfregata / graffiata) o esposta a un improvviso sbalzo di temperatura (come l'acqua calda nella doccia). Questo è chiamato il segno di Darier.
• Flushing (pelle rossa e calda)
• blister

Altri sintomi riflettono l'organo con aree di infiltrazione dei mastociti. I sintomi gastrointestinali sono comuni e includono dolore addominale, nausea, vomito e diarrea. Il coinvolgimento dei muscoli e delle ossa può presentarsi con dolore o osteopenia / osteoporosi (riduzione della forza ossea). Le reazioni allergiche e le reazioni anafilattiche possono anche verificarsi con bassa pressione sanguigna (ipotensione), sincope (svenimento), affaticamento (stanchezza), mancanza di respiro, respiro sibilante o gonfiore di occhi, labbra, lingua o gola. Non tutti i pazienti hanno questi sintomi.

Cosa può innescare i sintomi nella mastocitosi? 

Le persone con mastocitosi non hanno sintomi tutto il tempo. A volte i sintomi sono innescati da altre cose.

• Farmaci: farmaci antidolorifici (morfina, codeina), antinfiammatori non steroidei (FANS, come l'ibuprofene), vancomicina (un antibiotico) o miorilassanti
• Esercizio
• Strofinare la pelle, in particolare l'eruzione cutanea associata alla mastocitosi
• Cambiamenti estremi di temperatura
• Cibi piccanti
• alcool
• infezioni
• Chirurgia
• Morsi e punture di api, vespe, giubbe gialle, calabroni, formiche, meduse o serpenti
• Stress emotivo

Diagnosi di mastocitosi

La diagnosi di mastocitosi si concentra prevalentemente sulle biopsie dell'area interessata (pelle, midollo osseo, tratto gastrointestinale, ecc.). Poiché i sintomi possono variare notevolmente, la diagnosi può essere difficile.
L'Organizzazione mondiale della sanità (OMS) ha pubblicato i criteri per la diagnosi di mastocitosi, che viene esaminata di seguito.
Mastocitosi cutanea: I sintomi e la biopsia cutanea sono coerenti con la mastocitosi cutanea e non ci sono caratteristiche compatibili con la mastocitosi sistemica.
Mastocitosi sistemica: Deve avere criterio principale e un criterio minore o almeno tre criteri minori.

• Criterio principale: sulla biopsia (dal midollo osseo o dall'organo interessato) devono esserci più aree di infiltrazione dei mastociti (definite come ≥15 mastociti).
• Criterio minore:
  • Sulla biopsia (midollo osseo o organo interessato): oltre il 25% dei mastociti nell'infiltrato è atipico (non assomigliare ai mastociti normali)
  • Rilevazione di una mutazione genetica associata a mastocitosi nel sangue, nel midollo osseo o in altri tessuti (KIT gene).
  • I mastociti in biopsia esprimono alcuni marcatori aggiuntivi (CD2 e / o CD25) che i normali mastociti non hanno.
  • Triptasi (un enzima che scompone la proteina trovata nei mastociti) che è più di 20 ng / mL. Questi livelli sono in genere estremamente elevati nella leucemia mastocitaria, una forma cancerosa di mastociti.

trattamenti 

Simile ad altre condizioni simili, la gravità della malattia determina il trattamento necessario. Le misure generali di trattamento sono simili per la mastocitosi cutanea e sistemica.

1. Evita i trigger esaminati sopra.
2. Essere preparati per l'anafilassi (grave reazione allergica). Questo include l'avere iniezioni di adrenalina a casa per il trattamento emergente, se necessario.
3. Trattamento preventivo quando i trigger noti sono inevitabili. Ciò includerebbe prednisone e antistaminici (ranitidina, difenidramina) prima dell'esposizione a trigger come vaccini e chirurgia.
4. Immunoterapia: immunoterapia, noto anche come colpi di allergia per insetti pungenti come api, vespe e formiche possono essere utilizzati.
5. Antistaminici: poiché i sintomi sono correlati al rilascio di istamina dai mastociti, non sorprende che il medico possa prescrivere farmaci chiamati antistaminici. Questi includono i farmaci usati per trattare allergie o prurito come la cetirizina e l'idrossizina. Altri farmaci includono ranitidina e cimetidina, che sono più comunemente usati per trattare il reflusso gastroesofageo.
6. Cromolyn: Cromolyn è un farmaco orale usato per trattare i sintomi gastrointestinali come dolore addominale e diarrea innescata dal rilascio dei mastociti di istamina. A volte il farmaco può essere combinato in un unguento per le lesioni cutanee.

1. Farmaci antileucotrienici: i farmaci antileucotrienici come montelukast e zileuton possono essere utilizzati se i sintomi non sono controllati con antistaminici.
2. Aspirina: l'aspirina può essere usata per trattare l'arrossamento della pelle.
3. Inibitori della tirosina chinasi (TKI): The KIT codici affetti da geni per una proteina chiamata tirosina chinasi. La mutazione riscontrata nella mastocitosi aumenta l'accumulo dei mastociti nei tessuti. Farmaci chiamati inibitori della tirosina chinasi potrebbero essere utili. La TKI più studiata, imatinib, non è efficace nella mastocitosi. Un altro TKI, la midostaurina, è attualmente in fase di studio in mastocitosi.
4. Chemioterapia: forme più aggressive di mastocitosi possono richiedere un trattamento con chemioterapia come idrossiurea e cladribina.

La mastocitosi può essere un disturbo difficile da comprendere. Potresti aver bisogno di più medici specialisti per raggiungere la diagnosi e ottimizzare il trattamento.