Sintomi, diagnosi e gestione della malattia di Norrie

La malattia di Norrie è una malattia ereditaria che porta alla cecità alla nascita o subito dopo, perdita dell'udito e ritardo nello sviluppo. Le mutazioni nel gene NDP sul cromosoma X causano la malattia di Norrie. È ereditato in un modello recessivo legato all'X. Per questo motivo, la malattia di Norrie colpisce soprattutto i maschi. Non è noto quanto spesso si manifesti la malattia di Norrie.

Sintomi

I sintomi della malattia di Norrie possono includere:

cecità in entrambi gli occhi alla nascita o subito dopo
le pupille appaiono bianche quando la luce splende su di loro (leucocoria)
le parti colorate degli occhi (iridi) possono ridursi dopo la nascita
i bulbi oculari possono ridursi dopo la nascita
nuvolosità nelle lenti degli occhi (cataratta)
l'ipoacusia da lieve a profonda può svilupparsi nel tempo
ritardi nello sviluppo delle abilità motorie come stare seduti e camminare
ritardo mentale da lieve a moderato

La malattia di Norrie può anche causare problemi di circolazione, respirazione, digestione ed escrezione.

Diagnosi

Se i sintomi del bambino suggeriscono la malattia di Norrie, un oculista (oculista) esaminerà gli occhi del bambino. Se la malattia di Norrie è presente, l'oftalmologo vedrà una retina anormale nella parte posteriore dell'occhio.
La diagnosi può anche essere confermata da test genetici per la mutazione del gene NDP sul cromosoma X..

Trattamento

Non esiste un trattamento specifico per la malattia di Norrie e nessun modo per fermare o invertire la perdita della vista e possibilmente l'udito.
Potrebbe essere necessario un trattamento medico per altri problemi che la malattia può causare, come la respirazione o la digestione. Un bambino con malattia di Norrie avrà bisogno di un'educazione speciale a causa della sua disabilità visiva e della sua perdita uditiva.