Panoramica dell'emoglobinuria parossistica notturna

L'emoglobinuria parossistica notturna (PNH) è una malattia acquisita dalle cellule staminali del sangue. In origine era chiamato per il suo sintomo di urina di colore scuro (emoglobinuria) prodotta al mattino. Si pensava che l'anomala ripartizione dei globuli rossi (emolisi) che causava l'urina scura avveniva a raffiche (parossismi) avvenute di notte. La ricerca ha dimostrato, tuttavia, che l'emolisi nella PNH, causata da un difetto biochimico, si verifica durante il giorno e non si verifica a raffiche. La variazione del colore delle urine può verificarsi in qualsiasi momento, ma è più drammatica nelle urine notturne concentrate.
Una migliore comprensione dell'emoglobinuria parossistica notturna ha ridefinito il disturbo come emolisi, coaguli di sangue nelle vene (trombosi) e una carenza nella produzione di tutti i tipi di cellule del sangue (emopoiesi). La EPN colpisce maschi e femmine di tutte le origini etniche e può verificarsi a qualsiasi età, ma è più comune tra i giovani adulti.

Sintomi

Molte persone con EPN non hanno sintomi. I sintomi della EPN dipendono dalla presenza o meno di emolisi, trombosi o emopoiesi carente.

• emolisi - urina color cola (emoglobinuria), anemia emolitica
• Trombosi - dove si verifica il coagulo determina i sintomi. Se il coagulo si trova in una vena del fegato, potrebbero esserci ittero e fegato ingrossato. Nell'addome, un coagulo causerebbe dolore addominale; nella testa, un mal di testa. I grumi nella pelle causano noduli sollevati, dolorosi e rossi su ampie aree della pelle, come la schiena.
• Emopoiesi carente - anemia (non abbastanza globuli rossi), suscettibilità alle infezioni (non abbastanza globuli bianchi) e sanguinamento anormale (non abbastanza piastrine).

Diagnosi

Ci sono diversi test di laboratorio che possono aiutare a diagnosticare l'emoglobinuria parossistica notturna. Il più preciso è testare il sangue per rilevare CD55 e CD59, due proteine. L'assenza di queste proteine ​​sui globuli rossi conferma la diagnosi di EPN. Durante la diagnosi verranno effettuati altri esami del sangue, tra cui conta ematica completa (CBC), conta dei reticolociti, lattato deidrogenasi sierica (LDH), bilirubina e aptoglobina. Un campione di midollo osseo (biopsia) può essere prelevato ed esaminato al microscopio.

Trattamento

Il trattamento si basa su quali sono i sintomi presenti. Molti adulti sono trattati con steroidi (prednisone) ogni giorno quando si verifica l'emolisi e cambiati in giorni alterni durante la remissione. Supplementi di ferro e acido folico aiutano a sostituire le perdite dovute all'emolisi. Alcuni individui possono ricevere ormoni androgeni per stimolare la produzione di globuli rossi. Nell'anemia grave può essere necessaria una trasfusione di sangue. I fluidificanti del sangue possono essere utilizzati per ridurre lo sviluppo di coaguli di sangue. L'emopoiesi carente può essere trattata con la globulina antitimocita (ATG).
Un trapianto di midollo osseo (cellule staminali) può sostituire le cellule del sangue difettoso in PNH con quelle normali. Quasi tutte le persone con EPN alla fine richiederanno un trapianto per vivere più a lungo. Se il trapianto viene fatto in ritardo nel corso della malattia, i risultati non sono così buoni perché l'individuo è molto malato per quel momento.

Primo farmaco per approvazione PNH

Il 16 marzo 2007, la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha approvato Soliris (eculizumab) per il trattamento della EPN. L'approvazione è stata basata sui risultati di numerosi studi che hanno dimostrato che il trattamento con eculizumab ha prodotto una drastica riduzione dell'emolisi e che i giorni di emoglobinuria ogni mese sono diminuiti.