Le condizioni che compongono la porfiria

La porfiria si riferisce ad almeno otto distinte condizioni causate da un accumulo della porfirina chimica. Le persone con porfiria non hanno abbastanza degli enzimi che producono eme, una sostanza che si trova nel midollo osseo, nei globuli rossi e nel fegato. Questo deficit enzimatico consente alle porfirine, normalmente prodotte in tutto il corpo, di accumularsi in quantità tossiche.
Le porfirie sono tipicamente divise in due categorie: acuta e non acuta. Queste condizioni di solito colpiscono il sistema nervoso o la pelle. Ogni condizione ha il suo insieme di sintomi e trattamenti. Le porfirie acute producono attacchi di dolore e effetti neurologici che sono gravi e appaiono rapidamente. I tipi acuti includono porfiria intermittente acuta, porfiria da carenza di ALAD, porfiria variegata e coproporfiria ereditaria. I tipi non acuti sono porfiria cutanea tarda, epatoeropoietica e porfirie eritropoietiche congenite.
Le porfirie sono malattie rare. Insieme, colpiscono meno di 200.000 persone negli Stati Uniti.

Porfiria acuta intermittente

La porfiria acuta intermittente (AIP) è il tipo più grave di porfiria, con attacchi che si sviluppano nell'arco di diverse ore o diversi giorni. La maggior parte delle persone che ereditano il gene per AIP non sviluppa mai sintomi. Alcuni farmaci sono noti per provocare o aggravare gli attacchi, così come bere alcolici, dieta e cambiamenti ormonali. Un attacco spesso include forti dolori addominali e stitichezza e può includere nausea, vomito, dolore alla schiena, braccia e gambe, debolezza muscolare e persino battito cardiaco accelerato, confusione e convulsioni.
Molte volte il primo attacco AIP può essere diagnosticato erroneamente e le medicine fornite possono peggiorare le cose per il paziente. Il trattamento dovrebbe includere una dieta ipercalorica, anche se questo aiuta ad alleviare un attacco che gli scienziati non sono abbastanza sicuri. La terapia dell'eme può essere somministrata per via endovenosa. I sintomi di solito si risolvono dopo un attacco, ma alcuni pazienti sviluppano danni ai nervi.
Le altre porfirie acute presentano sintomi simili all'AIP. La porfiria da deficienza di ALAD è estremamente rara. In coproporfiria ereditaria può verificarsi la fotosensibilità della pelle.

Porphyria Cutanea Tarda (PCT)

La porfiria cutanea tarda (PCT) è la più comune delle porfirie. PCT è acquisito, il che significa che si sviluppa in un individuo a causa di fattori esterni. Questi fattori possono includere ferro, alcol, virus dell'epatite C, estrogeni (come nelle pillole anticoncezionali) e il fumo - tutti fattori che possono causare una deficienza enzimatica nel fegato, che porta a PCT.
Se esposti al sole, le vesciche della pelle e la pelle possono ispessirsi e scurirsi. PCT è considerata la porfiria più trattabile. Una volta che i sintomi iniziano a mostrare, rimuovendo una pinta di sangue dal paziente ogni una o due settimane (fino a 5 o 6 pinte di sangue totale) rimuove il ferro dal fegato e offre sollievo. La PCT di solito non si ripresenta dopo il trattamento.

Gunther's malattia

La porfiria eritropoietica congenita (CEP), nota anche come malattia di Gunther, è estremamente rara. I sintomi della pelle della malattia di Gunther possono essere gravi. L'esposizione al sole può causare vesciche, cicatrici e aumento della crescita dei peli. La pelle interessata può ospitare batteri e le caratteristiche del viso e le dita possono essere perse a causa di danni del sole e infezioni. Anche la porfiria epatoeropoietica è molto rara e causa vesciche cutanee simili a quelle di Gunther.

Protoporfiria eritropoietica 

Un disturbo correlato alla porfiria è la protoporfiria eritropoietica (EPP). In EPP, la protoporfirina si accumula nel midollo osseo, nei globuli rossi e nel fegato. I sintomi si manifestano sulla pelle dopo l'esposizione alla luce solare. Questi includono gonfiore, bruciore, prurito e arrossamento. Le vesciche e le cicatrici sono meno comuni di quelle con le altre porfirie.

Geni porfiria identificati

La mappatura del cromosoma ha identificato tutti i geni coinvolti negli enzimi difettosi nella porfiria. Il test del DNA può identificare le persone che portano uno di questi geni difettosi. Tuttavia, pochissimi laboratori offrono questo tipo di test. La diagnosi prenatale della porfiria eritropoietica congenita è stata effettuata, così come la terapia genica di successo sia per CEP che per EPP.