Ottenere una diagnosi accurata della distrofia muscolare è una delle sfide che presenta la condizione. In generale, la distrofia muscolare è causata da un'assenza o disfunzione di una proteina chiamata...
Malattie rare - Pagina 11
I disturbi genetici sono causati dalla mutazione di un gene. Questa mutazione genetica può essere trasmessa dai genitori a un bambino al momento del concepimento. Se il bambino svilupperà il...
Il cromosoma 16 contiene migliaia di geni. Il ruolo di questi geni è quello di guidare la produzione di proteine, che influisce su una varietà di funzioni nel corpo. Sfortunatamente,...
L'abetalipoproteinemia (nota anche come sindrome di Bassen-Kornzweig) è una malattia ereditaria che colpisce il modo in cui i grassi vengono prodotti e utilizzati nel corpo. I nostri corpi hanno bisogno...
Se hai letto di una condizione genetica, potresti aver trovato i termini "omozigote" o "eterozigote"? Ma cosa significano questi termini? E quali sono i risultati pratici dell'essere "omozigote" o "eterozigote"...
Eterozigotico è un termine usato in genetica per descrivere quando due varianti di un gene (noto come alleli) sono accoppiate nella stessa posizione (locus) su un cromosoma. Al contrario, l'omozigote...
La teleangiectasia emorragica ereditaria, o HHT, è una malattia genetica che colpisce i vasi sanguigni. Chiamata anche sindrome di Osler-Weber-Rendu, l'HHT causa sintomi e manifestazioni che possono variare molto da...
La granulomatosi con poliangioite (GPA), precedentemente nota come granulomatosi di Wegener, è una rara malattia autoimmune che causa l'infiammazione dei vasi sanguigni in diverse parti del corpo. Le cause Come...
