Come viene diagnosticata la distrofia muscolare

Ottenere una diagnosi accurata della distrofia muscolare è una delle sfide che presenta la condizione. In generale, la distrofia muscolare è causata da un'assenza o disfunzione di una proteina chiamata distrofina, che agisce creando un ponte tra le fibre muscolari e l'area circostante, contribuendo a trasferire le contrazioni muscolari nelle aree adiacenti. Quando questa proteina non funziona correttamente o è assente, si verificano atrofia muscolare e debolezza. Il test di questa proteina, tra gli altri test, aiuta a diagnosticare correttamente la distrofia muscolare.
Un'analisi dei sintomi aiuta anche a distinguere tra i nove diversi tipi di distrofia muscolare. Sono differenziati dalla loro presentazione clinica.

Test di autocontrollo / a casa

La diagnosi iniziale di distrofia muscolare viene di solito eseguita quando si manifestano i sintomi. Prendendo atto di come il tuo corpo sta funzionando, e cambiando, può portarti a sospettare una distrofia muscolare.
La distrofia muscolare di Duchenne, il tipo più comune, ha una serie specifica di sintomi che portano le persone alla conclusione che possono avere la malattia.
Questi sintomi possono includere:

Una debolezza dei muscoli attorno al bacino, ai fianchi e alle gambe, che causa difficoltà nel camminare e nel controllo del tronco.
Giovane età. La distrofia muscolare colpisce tipicamente i bambini, in particolare il tipo Duchenne o Becker.
Difficoltà in piedi e camminare.
Andatura instabile o ondeggiante.
Goffaggine e caduta.

Se avverte uno di questi sintomi, è imperativo che visiti immediatamente il medico. Lui o lei può eseguire un esame clinico e test per confermare o escludere la distrofia muscolare e iniziare il trattamento migliore per la sua condizione.

Guida di discussione del medico di distrofia muscolare

Ottieni la nostra guida stampabile per il tuo prossimo appuntamento medico per aiutarti a porre le domande giuste.

Scarica PDF La distrofia muscolare è una malattia genetica ed è ereditata da uno dei tuoi genitori. Una storia familiare della condizione è anche un indizio che la malattia sta causando i sintomi.

Laboratori e test

Una volta che il medico ha eseguito una valutazione clinica della sua debolezza muscolare, lui o lei può ordinare test speciali per confermare la diagnosi. Questi possono includere:

Analisi del sangue. Gli enzimi specifici vengono rilasciati nel flusso sanguigno quando si verifica un deperimento muscolare. Questi enzimi, chiamati creatina chinasi sierica e aldolasi sierica, possono indicare che atrofia muscolare sta accadendo a causa della distrofia muscolare.
Test genetici. Poiché la distrofia muscolare è una condizione ereditaria, è possibile eseguire test genetici su di te e sui tuoi genitori per determinare se il gene specifico della distrofina è presente sul tuo cromosoma X. Questo può confermare una diagnosi di distrofia muscolare.
Test di resistenza. Il test di resistenza utilizzando un dinamometro può fornire una misurazione accurata della forza e può portare il medico a confermare la distrofia muscolare.
Biopsia muscolare. Una biopsia muscolare è un test in cui una piccola parte del tessuto muscolare viene rimosso ed esaminato al microscopio. L'esame può rivelare informazioni su specifici geni e proteine che causano la distrofia muscolare, portando a una diagnosi.
Test cardiaci. A volte, la distrofia muscolare può influenzare il tessuto muscolare cardiaco. Il test cardiaco può essere fatto per determinare se il tuo cuore è influenzato dalla tua condizione.

(EMG) testingElectromyogram. Viene eseguito un test EMG per misurare la funzione muscolare. La diminuzione della funzione muscolare può indicare la distrofia muscolare.

Di solito, la diagnosi di distrofia muscolare non viene effettuata da un test o una misura specifici; piuttosto una moltitudine di test e la tua presentazione clinica sono utilizzati per formare una diagnosi accurata della tua condizione.

Imaging

Sebbene la diagnosi di distrofia muscolare sia in gran parte determinata da esami clinici, test genetici e analisi del sangue, il medico può prescrivere un test di risonanza magnetica (MRI). Questo è usato per valutare la massa muscolare e il tessuto. Spesso quando il muscolo si consuma, viene sostituito dal tessuto grasso; una risonanza magnetica può essere utilizzata per valutare questo.

Diagnosi differenziale

Anche se hai debolezza nel tuo corpo (o in una parte del tuo corpo), non significa necessariamente che tu abbia la distrofia muscolare. Altre condizioni possono anche causare debolezza muscolare. Questi possono includere:

Mielopatia cervicale o lombare. Questa è debolezza causata dalla compressione di un nervo periferico nella colonna vertebrale.
Condizioni neurologiche. Altre condizioni neuromuscolari possono causare debolezza. Questi possono includere la sclerosi multipla (SM) o la sclerosi laterale amiotrofica (SLA).
Debolezza causata da farmaci. Alcuni effetti collaterali dei farmaci possono causare dolori muscolari e debolezza. Il medico e il farmacista possono aiutare a determinare se ciò causa la tua debolezza.

Se avverte uno spreco o una debolezza muscolare anormale, deve consultare immediatamente il medico. Lui o lei può eseguire un esame completo e governare dentro o fuori una diagnosi di distrofia muscolare. In questo modo, puoi iniziare il miglior trattamento e cura per la tua condizione.
Come viene trattata la distrofia muscolare