Sintomi e trattamento della sindrome di Jarcho-Levin

La sindrome di Jarcho-Levin è un difetto genetico alla nascita che causa malformazioni ossee nella colonna vertebrale (vertebre) e nelle costole. I neonati nati con la sindrome di Jarcho-Levin hanno collo corto, limitato movimento del collo, una bassa statura e difficoltà di respirazione, a causa di piccoli petti malformati che hanno un aspetto simile al granchio.
La sindrome di Jarcho-Levin si presenta in 2 forme che sono ereditate come tratti genetici recessivi e chiamate:

Disostosi spondilocostale tipo 1 (SCDO1)
Dinoide spondilocostale di tipo 2 (SCDO2) (questa forma è più lieve di SCDO1 poiché non tutte le vertebre sono interessate)

Esiste un altro gruppo di disordini simili chiamati disostosi spondilocostali (non gravi come la sindrome di Jarcho-Levin) che sono anche caratterizzati da una spina dorsale malformata e ossa costali.
La sindrome di Jarcho-Levin è molto rara e colpisce sia i maschi che le femmine. Non si sa esattamente con quale frequenza si manifesta, ma sembra esserci un'incidenza maggiore nelle persone di origine spagnola.

Sintomi

Oltre ad alcuni dei sintomi menzionati nell'introduzione, altri sintomi della sindrome di Jarcho-Levin possono includere:

Ossa malformate delle vertebre (colonna vertebrale), come le ossa fuse
Le ossa della spina dorsale malformate causano la colonna vertebrale curva verso l'esterno (cifosi), verso l'interno (lordosi) o lateralmente (scoliosi)
Le ossa malformate della colonna vertebrale e le curve anomale rendono il tronco piccolo e causano una bassa statura che è quasi nana
Alcune costole sono fuse insieme e altre sono malformate, dando al petto un aspetto simile a un granchio
Il collo è corto e ha una gamma limitata di movimento
A volte possono manifestarsi caratteristiche facciali distintive e lieve deficit cognitivo
I difetti alla nascita possono interessare anche il sistema nervoso centrale, i genitali e il sistema riproduttivo o il cuore
Una cavità toracica malformata che è troppo piccola per i polmoni del bambino (specialmente quando i polmoni crescono) può causare infezioni ripetute e gravi dei polmoni (polmonite).
Le dita palmate (sindattilia), allungate e permanentemente piegate (camptodattilia) sono comuni
Fronte ampia, ampio ponte nasale, narici che si inclinano in avanti, palpebre inclinate verso l'alto e cranio posteriore allargato

Un'ostruzione della vescica può occasionalmente causare uno stomaco gonfio e pelvi in un bambino
Testicoli non osservati, genitali esterni assenti, un doppio utero, aperture anali e vesciche chiuse o assenti o una singola arteria ombelicale sono altri sintomi che possono essere evidenti

Diagnosi

La sindrome di Jarcho-Levin viene solitamente diagnosticata nel neonato in base all'aspetto del bambino e alla presenza di anomalie nella colonna vertebrale, nella schiena e nel torace. A volte un esame ecografico prenatale può rivelare ossa deformi. Sebbene sia noto che la sindrome di Jarcho-Levin è associata a una mutazione nel gene DLL3, non esiste un test genetico specifico disponibile per la diagnosi.

Trattamento

I bambini nati con la sindrome di Jarcho-Levin hanno difficoltà a respirare a causa del loro piccolo torace malformato e quindi sono soggetti a infezioni respiratorie ripetute (polmonite). Quando il bambino cresce, il torace è troppo piccolo per accogliere i polmoni in crescita, ed è difficile per il bambino sopravvivere oltre i 2 anni di età. Il trattamento di solito consiste in un'assistenza medica intensiva, incluso il trattamento delle infezioni respiratorie e la chirurgia ossea.