Sindrome di Hydrolethalus e difetti di nascita
La sindrome di Hydrolethalus è un gruppo fatale di difetti alla nascita causati da una malattia genetica. La sindrome di Hydrolethalus è stata scoperta quando i ricercatori stavano studiando un altro disturbo, chiamato sindrome di Meckel, in Finlandia. Hanno trovato 56 casi di sindrome di idrocefalo in Finlandia, il che significa un'incidenza di almeno 1 su 20.000 bambini lì. Ci sono stati almeno altri 5 casi segnalati di sindrome di idrocefalo pubblicati nella letteratura medica mondiale.
Usando i bambini finlandesi e le loro famiglie, i ricercatori hanno scoperto la mutazione genetica responsabile della sindrome dell'idrolethalus nella popolazione finlandese. Il gene, chiamato HYLS-1, è sul cromosoma 11. La ricerca suggerisce che la mutazione genetica sia ereditata in uno schema autosomico recessivo.
Sintomi della sindrome di Hydrolethalus
La sindrome di Hydrolethalus consiste in un gruppo di difetti alla nascita distintivi, tra cui:
- Graoce idrocefalo (eccesso di liquido nel cervello)
- Mascella inferiore estremamente piccola (chiamata micrognazia)
- Palatoschisi o palatoschisi
- Un sistema respiratorio malformato
- Difetti cardiaci congeniti
- Dita e dita extra (chiamate polidattilia), in particolare un alluce duplicato
- Malformazione del cervello, comprese le strutture mancanti
Diagnosi della sindrome di Hydrolethalus
Molti bambini con sindrome di idrocefalo sono riconosciuti prima della nascita dall'ecografia prenatale. L'idrocefalo e la malformazione del cervello suggeriscono la diagnosi. È necessario un attento esame del feto mediante ultrasuoni, o il bambino alla nascita, per escludere sindromi simili come la sindrome di Meckel, la trisomia 13 o la sindrome di Smith-Lemli-Opitz.
prospettiva
Spesso il bambino con sindrome di idrocefalo nasce prematuramente. Circa il 70% dei bambini con la sindrome sono nati morti. I nati vivi non sopravvivono a lungo.
