Sintomi e diagnosi di gastroschisi
Le giovani madri che usano droghe ricreative all'inizio della gravidanza o che fumano hanno un rischio più elevato di avere un bambino nato con gastroschisi, ma in molti casi, non si sa quale sia la causa del disturbo. Ci sono alcune prove che la gastroschisi può essere ereditata in uno schema autosomico recessivo.
Circa 1 su 5.000 bambini negli Stati Uniti nasce con gastroschisi, sebbene gli studi suggeriscano che il numero di casi di gastroschisi sia in aumento sia negli Stati Uniti sia a livello mondiale. Il disturbo colpisce i bambini di tutte le origini etniche.
Sintomi e diagnosi di gastroschisi
Il test del sangue della madre incinta per l'alfa-fetoproteina (AFP) mostrerà un livello elevato di AFP se è presente la gastroschisi. La malattia può anche essere rilevata dall'ecografia fetale.I neonati con gastroschisi hanno solitamente un'apertura verticale di 5 cm nella parete addominale sul lato del cordone ombelicale. Spesso una grande parte dell'intestino tenue sporge da questa apertura e giace all'esterno dell'addome. In alcuni neonati, l'intestino crasso e altri organi possono anche passare attraverso l'apertura.
I neonati con gastroschisi hanno spesso un basso peso alla nascita o nascono prematuramente. Possono anche avere altri difetti alla nascita come sottosviluppo intestinale, o la gastroschisi può essere parte di una malattia o sindrome genetica.
Trattamento
Molti casi di gastroschisi possono essere corretti chirurgicamente. La parete addominale è allungata e il contenuto intestinale viene delicatamente riposto all'interno. A volte l'intervento chirurgico non può essere fatto subito perché l'intestino è gonfio. In questo caso, l'intestino viene coperto con una speciale sacca fino a quando il gonfiore scende abbastanza da poter essere riposto all'interno del corpo.Una volta che l'intestino è tornato all'interno del corpo, è possibile trattare qualsiasi altra anomalia. Occorrono parecchie settimane perché le viscere inizino a funzionare normalmente. Durante quel periodo, il bambino viene alimentato attraverso una vena (chiamata nutrizione parenterale totale). Alcuni bambini nati con gastroschisi guariscono completamente dopo l'intervento chirurgico, ma alcuni possono sviluppare complicazioni o richiedere formule speciali per l'alimentazione. Quanto bene il bambino dipende da eventuali problemi intestinali associati.
Supporto per Gastroschisis
Numerosi gruppi di supporto e altre risorse sono disponibili per aiutare con la tensione emotiva e finanziaria di portare un bambino con gastroschisi. Questi includono:- Madri di Omphaloceles (MOO) - Omphalocele Support Group e Webring
- Fondazione Gastroschisis di Avery's Angels - Fornisce supporto emotivo e finanziario alle famiglie che hanno bambini nati con gastroschisi
- IBDIS - Informazioni sui sistemi informativi per difetti di nascita internazionali su Gastroschisi e Omphalocele.
- March of Dimes - Ricercatori, volontari, educatori, operatori di sensibilizzazione e difensori lavorano insieme per dare a tutti i bambini una possibilità di combattere
- Ricerca sui difetti alla nascita per i bambini - un servizio di rete per genitori che collega le famiglie che hanno bambini con gli stessi difetti alla nascita
- Salute dei bambini - informazioni sanitarie approvate dal medico sui bambini da prima della nascita fino all'adolescenza
- CDC - difetti di nascita - Dipartimento di salute e servizi umani, Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie
- NIH - Office of Rare Diseases - National Inst. di salute - Office of Rare Diseases
- Rete di terapia fetale nordamericana - NAFTNet (la rete di terapia fetale nordamericana) è un'associazione volontaria di centri medici negli Stati Uniti e in Canada con una consolidata esperienza in chirurgia fetale e altre forme di assistenza multidisciplinare per disturbi complessi del feto.
