Iperplasia surrenale congenita a esordio tardivo
Iperplasia surrenale congenita a esordio tardivo
Iperplasia surrenale congenita è un gruppo ereditario di malattie in cui manca un enzima chiave dal corpo. I difetti genetici presenti al momento della nascita (congenita) influenzano diversi enzimi necessari per produrre ormoni della corteccia surrenale vitale.Quasi il 95 percento dei casi di CAH sono causati dalla mancanza dell'enzima 21-idrossilasi. Il corpo non può produrre quantità adeguate di due ormoni steroidei surrenalici chiave - cortisolo e aldosterone - quando l'enzima 21-idrossilasi manca o funziona a un livello basso. Questo elimina il delicato equilibrio degli ormoni, impedendo la corretta sintesi di aldosterone e cortisolo e la corteccia surrenale inizia a produrre androgeni (ormoni steroidei maschili), portando a tratti maschili nelle femmine. In questa forma classica di CAH, l'equilibrio salino può anche essere drasticamente alterato, portando a squilibri elettrolitici, disidratazione e cambiamenti del ritmo cardiaco.
Mentre molti pazienti vengono diagnosticati poco dopo la nascita, c'è un tipo di questa malattia che si sviluppa più tardi nella vita, di solito nell'adolescenza o nella prima età adulta: si chiama CAH non classica o tardiva. A queste persone mancano solo alcuni degli enzimi necessari per la produzione di cortisolo. La produzione di aldosterone non è influenzata, quindi questa forma della malattia è meno grave della forma congenita e mostra sintomi che sono spesso scambiati per PCOS, come ad esempio:
- Sviluppo prematuro dei peli pubici
- Periodi mestruali irregolari
- Irsutismo (peli corporei indesiderati o in eccesso)
- Acne grave (sul viso e / o sul corpo)
- Problemi di fertilità tra il 10 e il 15 percento delle giovani donne con CAH
Diagnosi di CAH
Iperplasia surrenale congenita viene trasmessa geneticamente. Gli ebrei dell'Europa orientale (Ashkenazi) hanno un aumentato rischio di contrarre questa malattia, rispetto alla popolazione generale. Dal momento che il CAH è una malattia autosomica recessiva, entrambi i genitori devono portare un tratto enzimatico difettoso per trasmetterlo al loro bambino.A causa della trasmissione genetica della condizione, molte persone sono consapevoli del rischio nella loro famiglia e informano il loro medico della necessità di uno screening genetico. Il medico può eseguire esami del sangue e delle urine per cercare livelli di cortisolo anormali o altri livelli ormonali. Aumentare i livelli di androgeni può anche essere considerato quando si effettua una diagnosi. Un accurato esame di storia familiare e un esame fisico sono necessari anche al medico per effettuare una diagnosi completa.
Opzioni di trattamento
Le pillole anticoncezionali sono di solito efficaci nel regolare il ciclo mestruale, diminuendo l'acne e, a volte, la perdita anormale dei capelli. Se questo non è efficace nel trattare i sintomi, o il medico ritiene che le pillole anticoncezionali non siano appropriate per lei, lui o lei potrebbe prendere in considerazione di somministrarle un trattamento steroideo a basse dosi. Tuttavia, il trattamento non è in genere permanente per tutta la vita.Per le persone con CAH classica con deficit di aldosterone, un farmaco come il fludrocortisone (Florinef) manterrà il sale nel corpo. I neonati ricevono anche sale supplementare (come compresse o soluzioni schiacciate), mentre i pazienti più anziani con forme classiche di CAH mangiano cibi salati.
Il farmaco specifico e il regime sono di solito a discrezione del medico e dipendono dalla gravità dei sintomi.
