Panoramica dell'emocromatosi ereditaria

I bambini hanno bisogno di ferro nella loro dieta, motivo per cui la maggior parte dei genitori cerca di assicurarsi che i loro figli mangiano ogni giorno cibi ricchi di ferro. Senza ferro, diventano a rischio anemia da carenza di ferro.
Cosa succede se ottieni troppo ferro, però?
Fortunatamente, questo non è un problema per la maggior parte dei bambini, poiché il loro corpo regola la quantità di ferro che assorbono e immagazzinano. Ma se hanno l'emocromatosi, una malattia genetica che può essere ereditata dai genitori di un bambino, un bambino può assorbire troppo ferro, portando ad una maggiore quantità di ferro immagazzinata nel fegato, nel cuore, nel pancreas e in altri organi del bambino.

Sintomi

Segni, sintomi e problemi associati all'emocromatosi possono alla fine includere:

dolore articolare (artralgia) e artrite
fatica
energia ridotta
perdita di peso
dolore addominale
la perdita di capelli
problemi cardiaci, tra cui cardiomiopatia con insufficienza cardiaca e aritmie
malattia del fegato, con un ingrossamento del fegato (epatomegalia), cirrosi e insufficienza epatica
decolorazione della pelle grigia o bronzo
ipotiroidismo
diabete
impotenza
amenorrea (assenza di un periodo)

La maggior parte dei bambini con emocromatosi non ha alcun sintomo, tuttavia, poiché i sintomi potrebbero non svilupparsi molto più tardi nella vita, poiché il ferro in eccesso si accumula nel loro corpo.

Diagnosi

Poiché i bambini con emocromatosi spesso non hanno ancora alcun sintomo, possono essere difficili da diagnosticare. Uno scenario comune è che a un parente stretto più anziano viene diagnosticata l'emocromatosi e quindi poiché si tratta di una malattia genetica, altri membri della famiglia si sottopongono a test. Quindi un bambino potrebbe essere testato dal suo pediatra anche prima che abbia qualche sintomo, solo a causa della sua storia familiare.
I test per l'emocromatosi possono includere esami del sangue per misurare la quantità di ferro nel corpo di un bambino, compresa la ricerca di:

elevata saturazione della transferrina
ferritina elevata
elevato contenuto di ferro
diminuzione della capacità totale di legame del ferro (TIBC)

Questo è chiamato un pannello di ferro nella maggior parte dei laboratori.

Test genetici

È anche possibile fare test genetici per cercare il gene difettoso (il gene HFE) che causa l'emocromatosi ereditaria, comprese le mutazioni C282Y, H63D e S65C. I bambini con due copie dei geni HFE mutati avranno emocromatosi (sono maggiormente a rischio per i sintomi se hanno due copie dello stesso gene mutato), mentre se hanno solo uno dei geni mutati, allora saranno portatori e non svilupperà alcuno dei sintomi dell'emocromatosi.
Il ruolo dei test genetici sui bambini è un po 'controverso. Tieni presente che l'American Academy of Pediatrics afferma che "non è stata dimostrata una riduzione della morbilità o della mortalità a seguito di test genetici per molte condizioni per le quali sono disponibili test predisponenti" e che "la conoscenza di uno stato di rischio aumentato può scatenare reazioni psicologiche avverse e, potenzialmente, discriminazione da parte di assicuratori, datori di lavoro o altri. "
In generale, per molte condizioni, inclusa l'emocromatosi, raccomandano di sospendere i test genetici fino a quando il bambino è adulto o in grado di prendere una decisione competente e informata.
Un altro buon motivo per rimandare i test genetici è che solo circa il 50% delle persone che risultano positive all'emocromatosi continuano ad avere sintomi.
D'altra parte, gli esperti dell'Istituto Nazionale di Ricerca sul Genoma Umano affermano che "poiché la diagnosi precoce significa trattamento precoce e una gestione efficace della malattia, ci possono essere benefici nell'identificare i bambini a rischio". Inoltre sostengono che "i test genetici sono considerati utili per le coppie che pianificano di avere una famiglia".
In generale, di solito i bambini devono essere considerati per testare l'emocromatosi se:

entrambi i genitori hanno emocromatosi (anche il bambino avrà emocromatosi)
un genitore ha emocromatosi e l'altro è portatore di emocromatosi (50% di probabilità che il bambino abbia emocromatosi)
entrambi i genitori sono portatori di emocromatosi (25% di probabilità che il bambino abbia emocromatosi)

Quando un genitore non è disponibile per i test genetici, è possibile stimare il rischio di una persona di avere i geni per l'emocromatosi a seconda di quale membro della famiglia ha l'emocromatosi:

se tua zia o tuo zio hanno emocromatosi, allora la tua possibilità di avere entrambi i geni per l'emocromatosi è di circa l'1%
se uno dei tuoi genitori ha emocromatosi, allora la tua possibilità di avere entrambi i geni per l'emocromatosi è di circa il 5%
se tuo fratello o sorella ha l'emocromatosi, allora la tua possibilità di avere entrambi i geni per l'emocromatosi è di circa il 25%

E ricorda che molti esperti raccomandano che i test genetici siano riservati ai familiari adulti di persone con emocromatosi, invece di fare test genetici sui bambini in famiglia.
Inoltre, se un genitore ha l'emocromatosi e poi l'altro genitore ha un test genetico e si dimostra negativo per i geni dell'ematocromatosi, allora il bambino probabilmente non ha bisogno di essere testato, poiché è solo un portatore. Se un genitore è un corriere e l'altro genitore è negativo, a un certo punto il bambino potrebbe sottoporsi a test per vedere se è un portatore o meno.

Trattamento

Il trattamento principale per l'emocromatosi è la flebotomia terapeutica, in cui il paziente ha parte del sangue (circa 500 ml) rimosso ogni settimana. Poiché un sacco di ferro nel loro corpo è il loro sangue, questo è un buon modo per estrarre del ferro in più dal loro corpo, che continua a fare più sangue.
Altri trattamenti possono includere la terapia chelante con deferoxamina e limitando gli alimenti ad alto contenuto di ferro, vitamine con ferro, vitamina C (che può aumentare l'assorbimento di ferro), alcol e crostacei crudi (a causa del rischio di infezioni da batteri nei crostacei crudi).

Cosa altro da sapere

Altre cose da sapere sull'emocromatosi ereditaria includono che:

L'emocromatosi ereditaria è una malattia genetica autosomica recessiva ed è più comune nelle persone con un'estensione del nord Europa.
Una su ogni 8-12 persone è portatrice di emocromatosi, ma poiché entrambi i genitori devono essere portatori e quindi ognuno deve passare il gene per l'emocromatosi al proprio figlio, il rischio di sviluppare emocromatosi è basso per la maggior parte dei bambini.
Se un bambino è a rischio di emocromatosi e decidi di rimandare i test genetici, allora potresti prendere in considerazione l'esecuzione di esami del sangue regolari (ogni due o cinque anni), inclusi ferro siero, TIBC, saturazione della transferrina e livello di ferritina, per assicurarti che non sia sta sviluppando segni di sovraccarico di ferro.
Altri tipi di emocromatosi includono l'emocromatosi giovanile e l'emocromatosi neonatale.
Potrebbe essere necessaria una biopsia epatica per misurare la quantità di ferro nel fegato se un bambino ha o è sospettato di avere emocromatosi.

Un ematologo e / o gastroenterologo può essere utile se si pensa che il bambino sia a rischio di emocromatosi.