Una panoramica della sindrome di VATER

La sindrome di VATER è un insieme di difetti alla nascita che spesso si verificano insieme. È classificato come "associazione non casuale" piuttosto che come malattia. "VATER" è un acronimo che si riferisce a cinque diverse aree in cui un bambino può avere anomalie: vertebre, ano, trachea, esofago, renale (reni). Quando sono presenti anche condizioni cardiache e di arto, la condizione è chiamata associazione VACTERL. Un bambino con diagnosi di entrambi i problemi non avrà necessariamente tutti questi problemi, ma potrebbe avere una costellazione di difetti alla nascita che coinvolgono molte di queste aree.

Le cause

Non è noto che la serie specifica di difetti alla nascita che possono far parte di VATER o VACTERL sia causalmente connessa. Invece, si verificano insieme troppo spesso per essere solo una raccolta casuale di sintomi.
Mentre attualmente non esiste una causa nota per questo, si ritiene che un difetto genetico sia coinvolto e la ricerca suggerisce che l'interruzione dello sviluppo fetale che causa VATER si verifica all'inizio della gravidanza. Inoltre, le donne con diabete sembrano avere maggiori probabilità di avere figli con VATER.
Se sei un genitore di un bambino con VATER, potresti chiedere la consulenza genetica se stai considerando di avere più figli. La sindrome è genetica, quindi il rischio di avere un altro bambino con una malattia genetica simile o correlata è maggiore rispetto ai genitori i cui figli non hanno VATER.
Come può la consulenza genetica aiutare in gravidanza?

Sintomi

Dal momento che la sindrome di VATER comporta una serie di diverse anomalie, i segni e i sintomi possono apparire in diversi modi ed essere diversi da persona a persona. I sintomi più comuni includono:
Anomalie vertebrali: Curvatura della colonna vertebrale, vertebre e / o costole malformate, assenza di coccige. Molti di questi problemi sono individuati dai genitori e possono essere confermati da un esame fisico e da raggi X, ultrasuoni e / o risonanza magnetica (MRI)..
Atresia anale: Quando l'apertura anale è bloccata da una membrana sottile, impedendo i movimenti intestinali. Un esame fisico può identificare questo problema.
Fistola tracheo-esofagea: Quando la trachea e l'esofago sono collegati, il che può causare l'inalazione di cibo nei polmoni, potenzialmente causa di infezioni respiratorie. Anche i bambini con una fistola tracheo-esofagea possono avere difficoltà a deglutire e / o respirare, e un esame medico può determinare se questo è il problema.
Anomalie renali: Sottosviluppo o malformazione dei reni, riflusso delle urine, apertura uretrale fuori posto. Le infezioni del tratto urinario frequente (UTI) sono un segno comune di anomalie renali e può essere prescritta un'ecografia renale per determinare quale sia il problema specifico.

Diagnosi

La sindrome di VATER non è una malattia o un disturbo discreto, quindi non esiste un test medico che possa diagnosticare o escludere la malattia. Viene effettuata una diagnosi basata sull'esame fisico di un medico e sui risultati di test specializzati effettuati per aree associate, come i raggi X per identificare le anomalie vertebrali e un'ecografia renale per rilevare problemi renali.
Per essere diagnosticato con VATER, un bambino deve avere anormalità in almeno tre delle aree associate al disturbo.
L'IVA è inusuale (colpisce uno su 10.000 / 40.000 bambini) ei sintomi possono essere molto diversi da un bambino all'altro. Un elemento importante di VATER è che non sembra avere un impatto sullo sviluppo intellettuale, quindi se un bambino ha i sintomi fisici di VATER insieme a problemi di sviluppo e / o cognitivi del cervello, la diagnosi VATER non è appropriata e verranno prese in considerazione diagnosi alternative.

Trattamento

Mentre alcuni bambini con VATER o VACTERL possono avere problemi così gravi che non riescono a prosperare come bambini, molti crescono e vivono una vita piena.
Il metodo di trattamento per l'IVA dipende interamente dalle esigenze specifiche del singolo bambino e varia notevolmente da caso a caso. Ad esempio, alcune delle anomalie degli organi e degli arti possono essere trattate con successo con la chirurgia, mentre altre possono richiedere interventi farmacologici, terapia fisica e / o terapia occupazionale.
Quando i bambini con VATER crescono e iniziano a frequentare la scuola, possono avere alcuni problemi di sviluppo o fisici che devono essere affrontati, come avere difficoltà a camminare, esercitare vigorosamente o eseguire funzioni motorie fini.
È importante ricordare che VATER non è un disturbo del cervello. La maggior parte dei bambini con VATER dovrebbe essere in grado di gestire le esigenze intellettuali e cognitive della scuola senza troppe difficoltà.

Una parola da Verywell

Oltre a chiedere al tuo medico domande sulla sindrome di VATER, il Centro nazionale per le informazioni sulle biotecnologie e il Riferimento per la casa della genetica del National Institutes of Health forniscono risorse che potrebbero esserti d'aiuto.
Un certo numero di ospedali per bambini negli Stati Uniti, come i bambini di Cincinnati, lavorano su trattamenti per VATER, e alcuni sono specialisti in un certo aspetto di questa sindrome molto complicata. 
Se hai domande o dubbi sulla diagnosi e / o sulle opzioni della sindrome di VATER del tuo bambino, fissa un appuntamento con il pediatra per chiarire eventuali equivoci e determinare la migliore linea di condotta per le esigenze del tuo bambino.