Cos'è la malattia di Tangeri?

La malattia di Tangeri, nota anche come carenza di lipoproteina alfa familiare, è una condizione ereditaria estremamente rara che è stata descritta per la prima volta in un bambino sull'isola di Tangeri, un'isola situata al largo della costa della Virginia. Le persone che hanno questa condizione hanno livelli di colesterolo HDL molto bassi a causa di una mutazione in un gene chiamato ABCA1. Questo gene aiuta a produrre una proteina che aiuta a sbarazzarsi del colesterolo in eccesso dall'interno della cellula.
Quando questa proteina funziona correttamente, il colesterolo viene trasportato fuori dalla cellula e si lega all'apolipoproteina A. Questo forma l'HDL, o "buono" colesterolo, che si trasferirà nel fegato in modo che il colesterolo possa essere riciclato. Senza questa proteina, il colesterolo rimarrà all'interno delle cellule e inizierà ad accumularsi al loro interno.

Sintomi

La malattia di Tangeri è di solito nota durante l'infanzia. I sintomi della malattia di Tangier possono variare da molto grave a molto lieve e dipende dal fatto che tu abbia o meno una o due copie del gene mutato.
Le persone che sono omozigote per questa condizione hanno mutazioni in entrambe le copie del gene ABCA1 che codifica per la proteina e non hanno praticamente alcun colesterolo HDL circolante nel sangue. Queste persone avranno anche altri sintomi a causa dell'accumulo di colesterolo all'interno di varie cellule del corpo, tra cui:

• Anomalie neurologiche, che comprendono neuropatia periferica, diminuzione della forza, perdita di dolore o sensazione di calore, dolore muscolare
• Appannamento della cornea
• Linfonodi ingranditi
• Sintomo gastrointestinale, come diarrea e dolore addominale
• Aspetto o macchie gialle sulla mucosa intestinale, incluso il retto
• Tonsille ingrossate, giallo-arancio
• Fegato ingrandito
• Milza ingrandita
• Malattia cardiovascolare prematura

Le persone classificate come aventi la malattia eterozigote di Tangeri, d'altra parte, hanno solo una copia del gene mutato. Hanno anche circa la metà della normale quantità di HDL circolante nel sangue. Anche se le persone che sono eterozigoti per questa condizione di solito sperimentano sintomi molto lievi o assenti, sono anche a rischio di malattia cardiovascolare prematura a causa dell'aumentato rischio di sviluppare aterosclerosi. Inoltre, chiunque venga diagnosticato con questa malattia può passare questa condizione medica insieme ai propri figli.

Diagnosi

Un pannello lipidico verrà eseguito dal tuo medico per esaminare i livelli di colesterolo che circolano nel sangue. Se hai la malattia di Tangeri, questo test rivelerebbe i seguenti risultati:

• Livelli di colesterolo HDL inferiori a 5 mg / dL in individui omozigoti
• Colesterolo HDL tra 5 e 30 mg / dL in individui eterozigoti
• Bassi livelli di colesterolo totale (compresi tra 38 e 112 mg / dL)
• Trigliceridi normali o elevati (compresi tra 116 e 332 mg / dL)
• I livelli di apolipoproteina A possono anche essere da bassi a inesistenti.

Affinché la malattia di Tangier possa essere diagnosticata, il tuo medico esaminerà i risultati del tuo pannello lipidico e prenderà in considerazione anche i segni e i sintomi che stai vivendo. Se hai una storia familiare di malattia di Tangeri, anche il tuo medico ti terrà in considerazione.

Trattamento

A causa della rarità di questa malattia, non ci sono attualmente trattamenti disponibili per questa condizione. I farmaci che aumentano il colesterolo HDL, sia approvato che sperimentale, non sembrano aumentare i livelli di HDL nelle persone con malattia di Tangeri. Si raccomanda di seguire una dieta sana a basso contenuto di grassi saturi. Gli interventi chirurgici possono essere necessari in base ai sintomi vissuti dall'individuo.