Cos'è la cardiomiopatia ipertrofica?
Le cause
L'HCM è causata da una o più mutazioni genetiche che producono un disturbo nella crescita delle fibre muscolari cardiache. L'HCM viene trasmessa come tratto "autosomico dominante", il che significa che se il gene anormale è ereditato da un singolo genitore, il bambino avrà la malattia.Tuttavia, in quasi la metà dei pazienti con HCM, la malattia genetica non è ereditata, ma si verifica come una mutazione genetica spontanea - nel qual caso, i genitori ei fratelli del paziente non saranno a rischio elevato di HCM. Tuttavia, questa "nuova" mutazione può essere passata alla generazione successiva.
Effetti cardiaci
Nell'HCM, le pareti muscolari dei ventricoli (le camere inferiori del cuore) diventano anormalmente ispessite - una condizione chiamata "ipertrofia". Questo ispessimento fa sì che il muscolo cardiaco funzioni anormalmente, almeno in una certa misura. Se grave, l'ipertrofia può portare a scompenso cardiaco e aritmie cardiache.Inoltre, se diventa estremo l'ipertrofia può causare una distorsione nei ventricoli, che può interferire con la funzione della valvola aortica e della valvola mitrale, interrompendo il flusso di sangue attraverso il cuore.
L'HCM può causare almeno cinque tipi di gravi problemi cardiaci:
Disfunzione diastolica
"Disfunzione diastolica" si riferisce a una "rigidità" anormale del muscolo ventricolare, che rende più difficile il riempimento del sangue tra i due battiti cardiaci. Nell'HCM, l'ipertrofia stessa produce almeno una certa disfunzione diastolica.
Se abbastanza grave, questa disfunzione diastolica può portare a insufficienza cardiaca diastolica e gravi sintomi di dispnea (mancanza di respiro) e affaticamento. Anche una disfunzione diastolica relativamente lieve rende più difficile per i pazienti con HCM tollerare aritmie cardiache, in particolare fibrillazione atriale.
Ostruzione ventricolare sinistra. (LVOT)
In LVOT, c'è un'ostruzione parziale che rende difficile per il ventricolo sinistro espellere il suo sangue con ciascun battito cardiaco. Questo problema si verifica anche con la stenosi della valvola aortica, in cui la valvola aortica diventa ispessita e non riesce ad aprirsi normalmente.
Tuttavia, mentre la stenosi aortica è causata dalla malattia nella valvola cardiaca stessa, l'LVOT con HCM è causato da un ispessimento del muscolo cardiaco appena sotto la valvola aortica. Questa condizione è indicata come "stenosi sottovalvolare". Proprio come con la stenosi aortica, l'LVOT causato da HCM può portare allo scompenso cardiaco.
Rigurgito mitralico
Nel rigurgito mitralico, la valvola mitrale non si chiude normalmente quando il ventricolo sinistro batte, permettendo al sangue di fluire all'indietro ("rigurgito") nell'atrio sinistro. L'insufficienza mitralica osservata con HCM non è causata da un problema intrinseco della valvola cardiaca, ma piuttosto è prodotta da una distorsione nel modo in cui il ventricolo si contrae, causato dall'ispessimento del muscolo ventricolare. Il rigurgito mitralico è un altro meccanismo attraverso il quale le persone con HCM possono sviluppare insufficienza cardiaca.
Ischemia del muscolo cardiaco
Ischemia - deprivazione di ossigeno - è più comunemente presente nei pazienti con malattia coronarica (CAD), in cui un blocco in un'arteria coronaria limita il flusso di sangue a una porzione del muscolo cardiaco. Con l'HCM, il muscolo cardiaco può diventare così addensato che alcune parti del muscolo semplicemente non ricevono abbastanza flusso di sangue, anche quando le arterie coronarie stesse sono completamente normali. Quando ciò accade, l'angina può manifestarsi (specialmente con lo sforzo) e anche un infarto miocardico (morte del muscolo cardiaco) è possibile.
Morte improvvisa
La morte improvvisa nell'HCM è solitamente dovuta alla tachicardia ventricolare o alla fibrillazione ventricolare ed è tipicamente correlata a uno sforzo estremo. È probabile che l'ischemia del muscolo cardiaco produca molte se non la maggior parte delle aritmie che portano alla morte improvvisa in pazienti con HCM. Per questo motivo, la maggior parte dei pazienti con HCM deve limitare il loro esercizio.
Sintomi
I sintomi vissuti da persone con HCM sono piuttosto variabili. È comune per i pazienti con malattia lieve non avere alcun sintomo. Tuttavia, se sono presenti alcuni dei problemi cardiaci appena menzionati, sono probabili almeno alcuni sintomi. I sintomi più comuni riscontrati dai pazienti con HCM sono la dispnea con esercizio fisico, ortopnea, dispnea parossistica notturna, palpitazioni, episodi di vertigini, dolore toracico, affaticamento o gonfiore delle caviglie. La sincope (perdita di coscienza) in chiunque con HCM, specialmente se associata all'esercizio fisico, è una questione molto seria e può indicare un rischio molto elevato di morte improvvisa. Qualsiasi episodio di sincope deve essere valutato immediatamente da un medico.Diagnosi
In generale, l'ecocardiogramma è il metodo migliore per diagnosticare l'HCM. L'ecocardiogramma consente una misurazione accurata dello spessore delle pareti ventricolari e può rilevare anche LVOT e rigurgito mitralico.L'elettrocardiogramma (ECG) può rivelare l'ipertrofia ventricolare sinistra ed è stato utilizzato come strumento di screening per cercare l'HCM nei giovani atleti.
Sia un ECG che un ecocardiogramma devono essere eseguiti in parenti stretti di chiunque sia stato diagnosticato con HCM e deve essere eseguito un ecocardiogramma in qualsiasi persona in cui l'ECG o l'esame obiettivo suggeriscono l'ipertrofia ventricolare.
Trattamento
L'HCM non può essere curata, ma nella maggior parte dei casi la gestione medica può controllare i sintomi e migliorare i risultati clinici. Tuttavia, la gestione dell'HCM può diventare piuttosto complessa e chiunque abbia sintomi dovuti all'HCM dovrebbe essere seguito da un cardiologo.I beta-bloccanti e i calcio bloccanti possono aiutare a ridurre la "rigidità" del muscolo cardiaco addensato. Evitare la disidratazione è importante nei pazienti con HCM nel ridurre i sintomi correlati a LVOT. In alcuni pazienti, è necessario un intervento chirurgico per rimuovere parti del muscolo cardiaco addensato per alleviare l'LVOT.
La fibrillazione atriale, se si verifica, causa spesso sintomi gravi e deve essere gestita in modo più aggressivo nei pazienti con HCM rispetto alla popolazione generale.
Prevenzione della morte improvvisa
L'HCM è la causa più comune di morte improvvisa nei giovani atleti. La morte improvvisa è sempre un problema devastante, soprattutto quando si verifica nei giovani. Per questo motivo, lo sforzo estremo e l'esercizio competitivo dovrebbero essere limitati nei pazienti con HCM.
Molti metodi sono stati provati per ridurre il rischio di morte improvvisa in pazienti con HCM - compreso l'uso di beta-bloccanti e calcio-bloccanti e farmaci antiaritmici. Tuttavia, questi metodi non si sono dimostrati sufficientemente efficaci. Ora sembra chiaro che, nei pazienti con HCM il cui rischio di morte improvvisa appare elevato, un defibrillatore impiantabile deve essere fortemente considerato.
fonti
