Una panoramica del blefarospasmo essenziale benigno

Il blefarospasmo essenziale benigno è una malattia neurologica progressiva e un tipo di distonia o postura muscolare anormale. Nel blefarospasmo benigno essenziale, le contrazioni muscolari incontrollate causano la chiusura involontaria delle palpebre. Quando grave, la condizione può causare una persona diventare cieco funzionalmente. Mentre non esiste una cura, sono disponibili diversi trattamenti per aiutare a gestire i sintomi e la progressione.

Sintomi

Mentre la condizione non è pericolosa per la vita (benigna), i sintomi del blefarospasmo benigno essenziale possono influenzare notevolmente la qualità della vita di una persona. I primi sintomi della malattia di solito si manifestano gradualmente e possono includere:

• Occhi asciutti
• Occhi spasmi
• Sensibilità alla luce
• Sbattere le palpebre più del solito
• Difficoltà a tenere gli occhi aperti
• Irritazione degli occhi (può essere aggravata da stimoli come il vento)

I sintomi possono essere più evidenti quando la persona è stanca o sconvolta.
In un primo momento, i sintomi del blefarospasmo benigno essenziale possono essere percepiti solo in un occhio, ma la condizione coinvolge quasi sempre entrambi gli occhi mentre la condizione peggiora.
Mentre la malattia progredisce, una persona con blefarospasmo benigno di solito inizia a notare che i sintomi sono presenti solo quando sono svegli. A volte, una buona notte di sonno ritarda l'insorgere dei sintomi il giorno successivo. Una persona può anche notare che i sintomi sono meno pronunciati quando sono molto concentrati su un compito.
Alla fine, una persona con blefarospasmo benigno essenziale sperimenta una chiusura così frequente e intensa delle palpebre che potrebbero diventare cieche funzionalmente. La cecità funzionale si riferisce al fatto che anche se la visione di una persona è normale, non sono in grado di vedere perché non sono in grado di controllare la chiusura dei loro occhi.
A volte gli occhi possono rimanere chiusi per diverse ore. Questo può seriamente interferire con la capacità di una persona di svolgere molti compiti della vita quotidiana, come leggere e guidare.
Più della metà delle persone con blefarospasmo benigno essenziale sperimenterà infine i sintomi della distonia in altre parti del corpo, di solito in bocca, viso o collo. Quando i movimenti incontrollati si diffondono in queste aree, la condizione viene talvolta definita sindrome di Meige.

Le cause

La causa del blefarospasmo benigno essenziale è sconosciuta. Non è raro che persone senza storia familiare o fattori di rischio noti sviluppino la condizione. Complessivamente, il blefarospasmo essenziale benigno si sviluppa probabilmente a causa di una combinazione di molti fattori.
Il blefarospasmo essenziale benigno non è una condizione comune, che si verifica in circa 20.000 a 50.000 persone negli Stati Uniti ogni anno. La maggior parte delle persone sviluppa la condizione quando ha più di 50 anni; l'età media per la comparsa dei sintomi è di 56 anni. Le donne sembrano sviluppare un blefarospasmo benigno due volte più spesso degli uomini, anche se la ragione di ciò non è chiara.
Il blefarospasmo essenziale benigno di solito si presenta sporadicamente. Tuttavia, alcuni casi sono stati osservati nelle famiglie. Pertanto, è possibile che la genetica giochi un ruolo, sebbene i ricercatori debbano ancora collegare il blefarospasmo essenziale benigno a un gene specifico. I ricercatori sospettano inoltre che la condizione possa essere correlata alla disfunzione nella parte del cervello che controlla il movimento (gangli della base).
Altri fattori, come le esposizioni ambientali, potrebbero innescare il disturbo nelle persone che sono predisposte a svilupparlo.
Una persona può avere maggiori probabilità di sviluppare un blefarospasmo benigno essenziale se ha un'altra forma di distonia o condizioni che causano sintomi simili, come la sclerosi multipla o il morbo di Parkinson. In alcuni casi, i farmaci usati per il trattamento del morbo di Parkinson possono indurre una persona a sviluppare sintomi di blefarospasmo.
Il blefarospasmo essenziale benigno è a volte confuso con discinesia tardiva, un altro disturbo del movimento che può verificarsi quando le persone assumono determinati farmaci. Le due condizioni possono apparire simili se una persona con blefarospasmo benigno essenziale presenta sintomi sul viso e sul collo piuttosto che solo sugli occhi. Tuttavia, la discinesia tardiva di solito non provoca la chiusura completa involontaria degli occhi, che può aiutare i medici a distinguere tra i due disturbi quando cercano di fare una diagnosi.
È possibile che una persona che ha subito un trauma o una lesione agli occhi possa avere maggiori probabilità di sviluppare distonia che colpisce la palpebra, sebbene i ricercatori non abbiano creato un legame causale specifico tra lesione o malattia dell'occhio e blefarospasmo benigno essenziale.

Diagnosi

Non esiste un marcatore specifico che possa essere testato per la diagnosi di blefarospasmo benigno essenziale. Al momento non ci sono esami di laboratorio o di imaging che possono essere utilizzati per diagnosticare la condizione.
Il blefarospasmo essenziale benigno viene solitamente diagnosticato dopo che un medico ha preso in considerazione l'anamnesi del paziente e ha effettuato un esame fisico approfondito. La diagnosi viene solitamente confermata da uno specialista, come un neurologo o un oftalmologo, quando sono state escluse altre cause per i sintomi di una persona.
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Trattamento

I sintomi del blefarospasmo benigno essenziale possono disturbare notevolmente la vita di una persona. Mentre non esiste una cura per la condizione, ci sono diverse opzioni per il trattamento.
Quando una persona viene diagnosticata per la prima volta con blefarospasmo benigno essenziale, il medico può raccomandare di iniziare provando farmaci orali per trattare la condizione. La classe di farmaci inizialmente offerta è tipicamente farmaci anticolinergici come la torazina, che sono anche usati nel trattamento del Parkinson e di altri disturbi del movimento. Possono essere offerte anche benzodiazepine, come Klonopin o Ativan, antistaminici e anticonvulsivanti.
Se i farmaci non funzionano per trattare la condizione, un medico può raccomandare a una persona con blefarospasmo benigno essenziale iniziare a ricevere iniezioni di tossina botulinica (Botox), che è approvato dalla FDA per trattare il blefarospasmo essenziale benigno. Molti medici raccomandano le iniezioni di Botox come trattamento di prima linea per i pazienti con blefarospasmo benigno essenziale. Di solito le persone devono sottoporsi a iniezioni di Botox a intervalli regolari, ad esempio ogni tre mesi, per poter gestire la condizione.
Non tutti i pazienti con blefarospasmo benigno essenziale risponderanno bene ai farmaci o al trattamento con iniezioni di Botox. In alcuni casi, la condizione è abbastanza grave che un medico può suggerire un intervento chirurgico. Una procedura per rimuovere una parte o tutti i muscoli che controllano la palpebra (miectomia del goniometro) può essere necessaria se una persona sta vivendo sintomi gravi che non possono essere controllati con farmaci e / o iniezioni di Botox.
In passato, il blefarospasmo benigno essenziale veniva talvolta trattato con una procedura chirurgica per rimuovere parte dei nervi facciali (neurectomia) che circondano l'occhio, ma le complicanze erano frequenti e potevano includere paralisi facciale che durava mesi o anni. A causa di questi rischi, l'intervento è raramente usato oggi.
Anche la stimolazione cerebrale profonda viene studiata come possibile trattamento per il blefarospasmo benigno essenziale.

Gestione dei sintomi

Molte persone sono in grado di gestire i sintomi del blefarospasmo benigno essenziale, come secchezza oculare, irritazione e sensibilità alla luce, in modi che non richiedono necessariamente farmaci o interventi chirurgici. Le persone possono scoprire che possono gestire i sintomi giorno dopo giorno:

• Indossare occhiali da sole (all'interno e all'esterno)
• Usando colliri
• Applicazione di impacchi caldi o freddi agli occhi
• Parlare, cantare o altrimenti impegnare i muscoli del viso in modo concentrato

Una parola da Verywell

Il blefarospasmo essenziale benigno è una rara malattia neurologica progressiva che provoca la chiusura incontrollata e forzata dell'occhio. Quando grave, la condizione può causare una persona diventare cieco funzionalmente. La condizione è più comunemente osservata nelle donne di mezza età. La causa esatta del blefarospasmo benigno essenziale non è nota, ma i ricercatori ritengono che ciò accada probabilmente a causa di molti fattori genetici, ambientali e di altro tipo. La maggior parte delle persone che hanno un blefarospasmo benigno essenziale non ha una storia familiare o alcun fattore di rischio noto. Non esiste una cura per il disturbo, ma può essere trattato con farmaci, iniezioni di Botox e in casi gravi, la chirurgia.