Una panoramica della malattia di Castleman

La malattia di Castleman (CD) è una malattia che colpisce i linfonodi e i tessuti associati. Esistono due tipi di CD, spiega il Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare (GARD), una branca del National Institutes of Health (NIH).
Il CD può essere indicato con altri nomi, tra cui:

• Tumore di Castleman
• Iperplasia gangliare angiofollicolare
• Iperplasia della linfa angiofollicolare
• Linfoma benigno gigante

Un tipo di malattia è chiamato CD unicentrico, in cui i linfonodi colpiti sono limitati a una certa area del corpo, come il torace o la pancia. Il secondo tipo di CD è noto come CD multicentrico e non è limitato a una particolare parte del corpo. Al contrario, questa forma della condizione si trova in tutto il corpo, o sistematicamente, influenzando insiemi di linfonodi e tessuti da molte aree, tra cui il collo, la clavicola, l'ascella o l'inguine.
La malattia prende il nome dal Dr. Benjamin Castleman, la persona che ha fornito le prime descrizioni della malattia negli anni '50. Sebbene il CD non sia un cancro, le cellule possono crescere e moltiplicarsi nel sistema linfatico in modo simile al linfoma. Una condizione del sistema linfatico in cui si sviluppa una crescita eccessiva anormale delle cellule è nota come un disturbo linfoproliferativo. Alcuni individui con CD possono infine sviluppare linfoma, secondo l'American Cancer Society.
Il CD è considerato una malattia rara con circa 6.500 - 7.700 nuovi casi all'anno, come riportato dalla Castleman Disease Collaborative Network (CDCN), un'iniziativa globale volta a promuovere la ricerca e le opzioni terapeutiche per la malattia.
CDCN rileva che l'età di esordio del CD unicentrico si verifica generalmente quando una persona ha 20 o 30 anni e l'età di esordio per il CD multicentrico va dai 40 ai 60 anni.

Sintomi

I sintomi del CD possono essere vaghi e non specifici per una particolare malattia. Inoltre, alcune persone con la malattia potrebbero non essere a conoscenza di alcun sintomo e i linfonodi ingrossati possono essere localizzati durante un esame fisico o un test per una condizione diversa, questo è particolarmente vero nei casi di CD unicentrico. Tuttavia, a seconda della posizione dei linfonodi ingranditi, una persona può presentare segni e sintomi come:

• Un grumo evidente sulla pelle
• Dolore sopra o intorno ai linfonodi ingrossati
• Pienezza nella pancia
• Problemi di respirazione

In genere, le persone con CD multicentrico presentano sintomi più gravi, specialmente se l'individuo ha anche infezioni virali. Questi sintomi possono includere:

• Fatica
• febbri
• Maggiore suscettibilità alle infezioni gravi
• Nausea
• Perdita di peso
• Sudorazioni notturne
• Debolezza
• Anemia
• Fegato o milza ingrossati

Le cause

Ad oggi, la causa specifica della malattia rimane sconosciuta. Ma c'è un'associazione tra CD multicentrici e pazienti immunocompromessi, come quelli che vivono con l'herpesvirus umano 8 (HHV-8) e il virus dell'immunodeficienza umana (HIV).
La malattia può avere un impatto su individui di tutte le età, generi e background, e si pensa che si verifichi sporadicamente nelle persone piuttosto che in una malattia ereditaria.

Diagnosi

Poiché i segni e i sintomi del CD si sovrappongono ad altre condizioni mediche, la diagnosi può essere difficile. Come accennato in precedenza, la malattia si trova in particolare quando linfonodi ingranditi vengono scoperti durante gli esami fisici o l'imaging per altre condizioni. In molti casi, l'equipe fisica o medica escluderà la possibilità di altre malattie prima di arrivare alla diagnosi di CD. Ciò potrebbe richiedere settimane o anni, secondo CDNC.
Tuttavia, nel 2017, sono stati fatti alcuni passi avanti per quanto riguarda la diagnosi del CD multicentrico associato a HHV-8 con la creazione di nuovi criteri diagnostici internazionali basati sull'evidenza. Quando un medico sospetta una diagnosi di CD, può ordinare i seguenti test e procedure per confermare la malattia:

Biopsia del linfonodo  

Poiché i sintomi del CD sono simili ad altre malattie che colpiscono i linfonodi, come il linfoma, sarà necessaria una biopsia del linfonodo ingrossato. Una biopsia può essere eseguita utilizzando un ago o tramite un intervento chirurgico.

Test del sangue e delle urine

Gli esami del sangue e delle urine possono rivelare anomalie, come anemia, marcatori infiammatori elevati o ridotta funzionalità renale, che può essere indicativa di CD. Inoltre, i test del sangue e delle urine possono essere utilizzati per escludere la presenza di altre infezioni o condizioni.

Imaging  

I test di imaging, come le scansioni MRI o PET, possono essere utilizzati per localizzare le aree dei linfonodi ingranditi nel corpo. I test di imaging possono essere utilizzati per dimostrare se il trattamento funziona altrettanto bene.  

Trattamento

Il trattamento differisce a seconda che una persona abbia un CD unicentrico o CD multicentrico.

CD Unicentric

Nella maggior parte dei casi di CD unicentrico, la chirurgia per rimuovere i linfonodi ingrossati è considerata lo standard di cura. I pazienti con CD unicentrico possono essere curati se i risultati del test ritornano a range normali e non hanno più sintomi. Ma alcuni pazienti possono continuare a manifestare sintomi spiacevoli anche dopo la rimozione chirurgica dei linfonodi e possono richiedere un ulteriore trattamento simile a quelli con CD multicentrico.

CD multicentrico

In passato, la chemioterapia è stata utilizzata per il trattamento del CD multicentrico, ma i farmaci stanno emergendo come trattamento di prima linea. I farmaci immunoterapici, come il farmaco approvato dalla FDA Sylvant, sono utilizzati per indirizzare una sovrabbondanza di proteine ​​prodotte da persone con MD multicentrico. Altri trattamenti possono includere corticosteroidi per ridurre l'infiammazione e farmaci anti-virali quando è presente HHV-8 o HIV.
Se i farmaci non arrestano la crescita eccessiva delle cellule nei linfonodi, possono essere giustificate terapie più aggressive come la chemioterapia o un trapianto di midollo osseo dalle proprie cellule staminali (noto come trapianto di midollo osseo autologo).

Prognosi

Il CDCN riporta che i tassi di sopravvivenza per una persona con CD unicentrico sono maggiori di 10 anni e l'aspettativa di vita rimane la stessa.
Nel 2012, i tassi di sopravvivenza per i casi multicentrici di CD a 5 anni erano del 65% e 40% al livello dei 10 anni, rispettivamente.
Con l'arrivo di farmaci specificamente progettati per colpire gli anticorpi associati al CD multicentrico, i risultati dei pazienti dovrebbero migliorare.

Una parola da Verywell

Sebbene ci sia ancora molto da scoprire sul CD, esperti e ricercatori di tutto il mondo stanno lavorando per una migliore comprensione della malattia e migliorando le opzioni di trattamento per i pazienti.
Le cause dei linfonodi ingranditi