Tipi e sintomi di albinismo
L'albinismo è ovvio alla nascita. Se hai un nuovo bambino con un disturbo ipopigmentare congenito, il tuo bambino dovrebbe essere in salute in ogni modo, ma probabilmente dovrai prendere precauzioni speciali per proteggere la sua pelle e gli occhi dal sole. Avrai anche il vantaggio di prepararti e, con il tempo, di lui per le potenzialità altrui che esprimono curiosità riguardo alle sue caratteristiche fisiche.
Tipi e segni
Esistono molti tipi diversi di albinismo, ma il termine si riferisce in genere a due: albinismo oculocutaneo (OCA) e albinismo oculare. Ci sono tre tipi di OCA che sono indicati come OCA tipo 1, OCA tipo 2 e OCA tipo 3.Ogni tipo di albinismo deriva da una mutazione di un gene specifico su un cromosoma specifico che causa una disfunzione delle cellule chiamate melanociti. Queste cellule producono la melanina, o pigmento, che conferisce colore a pelle, capelli e occhi. In altre parole, è la melanina che determina se qualcuno è una bionda o una rossa, ha gli occhi azzurri o nocciola, e così via.
L'albinismo può verificarsi da solo o come sintomo di disturbi separati, come la sindrome di Chediak-Higashi, la sindrome di Hermansky-Pudlak e la sindrome di Waardenburg.
Tutti i tipi di albinismo causano una certa mancanza di pigmento, ma la quantità varia:
- Tipo OCA 1 di solito comporta una completa assenza di pigmento nella pelle, nei capelli e negli occhi, anche se alcune persone possono avere un piccolo grado di pigmentazione. Anche l'OCA di tipo 1 causa fotofobia (sensibilità alla luce), ridotta acuità visiva e nistagmo (contrazione involontaria degli occhi).
- Tipo OCA 2 è caratterizzato da una pigmentazione da minima a moderata nella pelle, nei capelli e negli occhi, nonché da problemi agli occhi simili a quelli associati a OCA tipo 1.
- Tipo di OCA 3 a volte è difficile da identificare in base all'apparenza da solo. È più evidente quando un bambino dalla pelle chiara nasce da genitori dalla pelle scura. Le persone con OCA tipo 3 di solito hanno problemi di vista, ma questi tendono ad essere meno gravi rispetto a quelli con OCA tipo 1 o tipo 2.
- Albinismo oculare colpisce solo gli occhi, causando una minima pigmentazione in essi. L'iride può apparire traslucida. Potrebbero verificarsi acuità visiva ridotta, nistagmo e difficoltà a controllare i movimenti oculari.
Diagnosi
La malattia potrebbe essere rilevata con test genetici, ma raramente è necessaria o eseguita di routine. Le caratteristiche fisiche distintive e i sintomi dell'albinismo sono solitamente sufficienti per diagnosticare la condizione. Si noti che ci può essere una grande quantità di variazione tra le persone con albinismo riguardo al modo in cui la condizione influisce su quanto segue:Colore dei capelli
Può variare da molto bianco a marrone e, in alcuni casi, essere quasi uguale a quello dei genitori o dei fratelli di una persona. Le persone con albinismo di discendenza africana o asiatica possono avere i capelli gialli, rossicci o castani. A volte i capelli di una persona diventano più scuri quando invecchiano o a causa dell'esposizione ai minerali nell'acqua e nell'ambiente. Ciglia e sopracciglia di solito sono molto pallide.Colore della pelle
La carnagione di una persona con albinismo può essere o non essere significativamente diversa da quella dei suoi familiari più stretti. Alcuni individui svilupperanno le lentiggini, talpe (compresi quelli rosati che mancano di pigmento) e grandi macchie simili a lentigini chiamate lentiggini. Di solito non sono in grado di abbronzarsi, ma fanno scottature facilmente.Colore degli occhi
Questo può variare dal blu molto chiaro al marrone e può cambiare con l'età. Tuttavia, la mancanza di pigmento nelle iridi impedisce loro di bloccare completamente la luce dall'ingresso nell'occhio, quindi una persona con albinismo potrebbe sembrare avere gli occhi rossi in qualche luce.Visione
La caratteristica più problematica dell'albinismo è l'effetto che ha sulla visione. Secondo la Mayo Clinic, i problemi possono includere:- Nistagmo: movimento rapido e involontario degli occhi
- Bobbing o inclinare la testa in risposta a movimenti involontari degli occhi e vedere meglio
- Strabismo, in cui gli occhi non sono allineati o in grado di muoversi insieme
- Miopia estrema o lungimiranza
- Fotofobia (sensibilità alla luce)
- Visione offuscata dall'astigmatismo causata da una curvatura anomala della superficie anteriore dell'occhio
- Sviluppo anormale della retina, con conseguente riduzione della vista
- Segnali nervosi dalla retina al cervello che non seguono le solite vie nervose
- Scarsa percezione della profondità
- Cecità legale (visione inferiore a 20/200) o cecità completa
Vivere con l'albinismo
Non esiste alcun trattamento o cura per l'albinismo, ma la sensibilità della pelle e i problemi di vista richiedono attenzione per tutta la vita.Qualsiasi trattamento che una persona con albinismo potrebbe aver bisogno per quanto riguarda i problemi agli occhi o alla vista dipenderà dai suoi sintomi individuali, ovviamente. Alcune persone potrebbero aver bisogno di indossare lenti correttive e nulla più; altre persone la cui visione è gravemente compromessa possono richiedere supporto per l'ipovisione, come materiali di lettura di grande formato o ad alto contrasto, schermi di computer di grandi dimensioni e così via..
La pelle può bruciare facilmente, aumentando il rischio di danni alla pelle e persino il cancro della pelle. È fondamentale che le persone con albinismo utilizzino una protezione solare ad ampio spettro e indossino indumenti protettivi quando fuori per prevenire danni provocati dall'ultravioletto alla pelle. Controlli regolari della pelle per il cancro sono molto importanti. Indossare occhiali da sole è anche un imperativo.
Forse i problemi più significativi che una persona con albinismo potrebbe dover affrontare riguardano le percezioni errate sul disturbo. I bambini, in particolare, possono avere domande, fissi o, sfortunatamente, anche provare bullismo o pregiudizi dai loro pari.
I genitori possono voler lavorare con un consulente o terapeuta mentre il loro bambino con albinismo è ancora giovane per prepararsi a questa sfida. Una buona fonte di informazioni e supporto sulla convivenza con l'albinismo può essere trovata sul sito web dell'Organizzazione nazionale per l'albinismo e l'ipopigmentazione.
