Il collegamento tra sindrome di Down e ipotiroidismo

La malattia della tiroide è una delle manifestazioni più comuni della sindrome di Down. L'ipotiroidismo (una tiroide non attiva) è il tipo che si verifica più frequentemente, e si stima che il 13% -55% delle persone con sindrome di Down svilupperà la condizione nel corso della loro vita (in media la malattia della tiroide colpisce circa il 12% la popolazione generale). Quelli con sindrome di Down sono anche a maggior rischio per altri problemi di tiroide, come l'ipertiroidismo (una tiroide iperattiva).
La sindrome di Down, nota anche come trisomia 21, si verifica quando un bambino nasce con una copia in più del cromosoma 21. Il cromosoma in eccesso causa tutti gli effetti della sindrome di Down, compresa la malattia della tiroide.

Condizioni tiroidee nella sindrome di Down

La malattia della tiroide è stata riconosciuta come il problema endocrino più comune associato alla sindrome di Down.
Alcune delle condizioni della tiroide associate alla sindrome di Down includono:

Tiroidite di Hashimoto (HT): L'HT è una malattia autoimmune in cui l'organismo produce anticorpi (proteine immunitarie) che attaccano la ghiandola tiroidea. L'HT di solito causa ipotiroidismo. Se hai la sindrome di Down e HT, può iniziare a qualsiasi età tra l'infanzia e la prima età adulta. Con la sindrome di Down, l'HT può manifestarsi con ipotiroidismo o ipertiroidismo nei primi anni dopo la diagnosi, e quindi può progredire nella malattia di Grave negli anni successivi.
La malattia di Grave: La malattia di Grave è una malattia autoimmune della tiroide, che di solito si manifesta con ipertiroidismo. Può anche causare protrusione degli occhi o alterazioni della vista. La malattia di Grave può produrre sintomi gravi, specialmente se non curata, compreso un grave episodio di ipertiroidismo chiamato tempesta della tiroide.
Disgenesia tiroidea: A volte la ghiandola tiroidea non si forma correttamente nei bambini con sindrome di Down, una condizione descritta come disgenesia tiroidea. Questo di solito causa ipotiroidismo congenito, che viene diagnosticato alla nascita.

Cosa aspettarsi se il tuo bambino ha ipotiroidismo congenito

Riconoscere la malattia della tiroide nella sindrome di Down

Con la sindrome di Down, la malattia della tiroide può essere presente alla nascita o può svilupparsi in seguito. Alcuni segni da cercare includono:

FaticaLa stanchezza, la mancanza di energia e la necessità di un sonno eccessivo sono tutti elementi caratteristici dell'ipotiroidismo. Man mano che il tuo bambino sta crescendo, può essere difficile valutare quanto il sonno sia normale. Se il bambino inizia ad avere alterazioni del sonno o sembra avere meno energia o più energia (un segno di ipertiroidismo), assicurati di discutere questi cambiamenti con il medico del bambino.
Intolleranza alla temperatura: L'ipertiroidismo può rendere una persona intollerante alle temperature calde, e l'ipotiroidismo può far sentire una persona fredda per tutto il tempo. Le risposte insolite alla temperatura spesso giustificano i test della tiroide.
Variazioni di peso: La sindrome di Down è caratterizzata da un aspetto corto e tozzo e da un viso apparentemente completo. Questo può rendere difficile riconoscere l'aumento di peso inusuale, che si verifica con l'ipotiroidismo. Se tu o il tuo bambino avete la sindrome di Down, sappiate che i cambiamenti di peso, compresa la perdita di peso (un segno di ipertiroidismo), possono segnalare la malattia della tiroide.
Difficoltà di concentrazione: Tutti i tipi di malattie della tiroide possono interferire con la concentrazione. Poiché la sindrome di Down è associata a difficoltà di apprendimento, può essere difficile riconoscere questa preoccupazione. Come con molti altri sintomi della malattia della tiroide, i nuovi sintomi possono essere una soffiata che è necessario approfondire la causa.

Tuttavia, i sintomi della malattia della tiroide nei bambini, anche quelli che non hanno la sindrome di Down, possono essere un po 'difficili da riconoscere per una serie di motivi:

I bambini stanno ancora sviluppando fisicamente e mentalmente.
L'umore di un bambino, il livello di energia, l'appetito e il bisogno di dormire possono variare durante le fasi di crescita e in diverse fasi durante l'adolescenza.
Alcune caratteristiche della sindrome di Down possono distrarre dai sintomi della tiroide.
I bambini potrebbero non essere in grado di comunicare efficacemente come si sentono.

Raccogli tutte le preoccupazioni che hai, anche se ritieni che potrebbero essere legate alla sindrome di Down piuttosto che un'altra diagnosi, con un medico.

Malattia della tiroide subclinica

Se tu o il tuo bambino avete la sindrome di Down, potreste notare i sintomi della malattia della tiroide, oppure potete avere una malattia della tiroide subclinica, che è caratterizzata da anomalie nei livelli dell'ormone tiroideo senza sintomi evidenti.
La malattia subclinica della tiroide può causare complicazioni a lungo termine se non trattata. Ciò significa che è importante essere consapevoli del rischio e seguire regolarmente le raccomandazioni di screening, che possono identificare il problema in una fase precoce prima che si sviluppino complicazioni.
Perché l'ipotiroidismo subclinico può aumentare il rischio di malattie cardiache

Selezione

La maggior parte dei bambini negli Stati Uniti, con e senza sindrome di Down, viene sottoposta a screening per ipotiroidismo congenito alla nascita attraverso un programma di screening neonatale. Se il test di screening della tiroide neonatale è positivo (anormale), o se tu o il tuo medico vedete qualche segno di malattia tiroidea nel vostro neonato, il vostro bambino potrebbe aver bisogno di ulteriori test diagnostici.
Si raccomanda che tutti i bambini con sindrome di Down siano testati per la malattia della tiroide con esami del sangue che misurino i livelli di ormone tiroideo a sei mesi, un anno e ogni anno dopo quello a vita.
Come comprendere i test delle funzioni tiroidee e le gamme normali Oltre ai test del sangue, il bambino può anche aver bisogno di studi di imaging sulla ghiandola tiroidea, come ecografia, tomografia computerizzata (TC) o risonanza magnetica (MRI) per determinare se c'è un problema con la crescita e lo sviluppo della ghiandola tiroidea.

Trattamento

Il trattamento medico per la malattia della tiroide comprende farmaci sostitutivi della tiroide o farmaci antitiroidei, a seconda che il problema sia l'ipotiroidismo o ipertiroidismo.
Il trattamento è generalmente efficace, ma, man mano che il bambino cresce, le dosi del farmaco devono essere aggiustate periodicamente per adattarsi ai cambiamenti nel metabolismo, nel peso e nella funzione tiroidea.

Una parola da Verywell

Se hai la sindrome di Down, affrontare problemi di salute come la malattia della tiroide può aiutarti a sentirti in salute e goderti la vita, massimizzando il tuo potenziale. Se sei un genitore di un bambino affetto da sindrome di Down, riconoscere e trattare problemi medici come la malattia della tiroide può dare al tuo bambino un enorme vantaggio man mano che cresce.
Far fronte alla sindrome di Down