Cause della sindrome di Down
Le cause
La trisomia per un cromosoma specifico, incluso per il cromosoma 21, è il risultato di una suddivisione dello sperma o dell'uovo prima del concepimento. Ciascuno dei tre tipi di trisomia 21 presenta una leggera sfumatura in termini di esattamente come è causato:- Trisomia completa 21: I cromosomi si allineano per dividere e creare uova o spermatozoi in un processo chiamato meiosi. Con questo tipo di sindrome di Down, si verifica non-disgiunzione. Cioè, un uovo è dotato di due 21 cromosomi, piuttosto che uno. Una volta fecondato, quell'uovo ha quindi un totale di tre cromosomi. Questo è il modo più comune con cui si manifesta la sindrome di Down.
- Traslocazione trisomia 21: In una traslocazione, ci sono due copie del cromosoma 21, ma il materiale extra da un terzo 21 ° cromosoma è collegato (traslocato in) ad un altro cromosoma. Questo tipo di sindrome di Down può verificarsi prima o dopo il concepimento ed è la forma che a volte può essere trasmessa (ereditata).
- Mosaico trisomia 21: Questa è la forma meno comune della sindrome di Down. Si presenta dopo il concepimento per ragioni sconosciute e differisce dagli altri due tipi di trisomia 21 in quanto solo alcune cellule hanno una copia extra del cromosoma 21. Per questo motivo, le caratteristiche di qualcuno con la sindrome di Down di mosaico non sono prevedibili come quelle di completa e traslocazione trisomia 21. Possono sembrare meno ovvi a seconda di quali cellule e quante cellule hanno un terzo cromosoma 21.
Guida di discussione del dottore di sindrome di Down
Ottieni la nostra guida stampabile per il tuo prossimo appuntamento medico per aiutarti a porre le domande giuste.
Genetica
Solo un tipo di sindrome di Down - traslocazione di sindrome di Down - è considerato ereditabile. Questo tipo rappresenta solo il 4% dei casi. Di quelli, si pensa che solo un terzo abbia ereditato la traslocazione.La sindrome di Down viene ereditata solo circa l'1% delle volte.
Una traslocazione che alla fine porterà a un bambino affetto da sindrome di Down spesso ha luogo quando viene concepito il genitore di quel bambino. Parte di un cromosoma si interrompe e diventa attaccato a un altro cromosoma durante la divisione cellulare. Questo processo si traduce in tre copie del cromosoma 21, con una copia attaccata ad un altro cromosoma, spesso cromosoma 14.
Questa anomalia non influenzerà il normale sviluppo e la funzione del genitore poiché è presente tutto il materiale genetico richiesto sul 21 ° cromosoma. Questa è chiamata traslocazione bilanciata. Quando qualcuno con una traslocazione bilanciata concepisce un bambino, però, c'è una possibilità che questo causi a quel bambino di avere un cromosoma in più 21 e quindi essere diagnosticato con sindrome di Down.
C'è una maggiore probabilità che i genitori di un bambino con sindrome di Down a causa di una traslocazione abbiano altri bambini con questo disturbo. È anche importante che i genitori di un bambino con traslocazione sappiano che i loro altri bambini potrebbero essere portatori e potrebbero essere a rischio di avere un bambino con sindrome di Down in futuro.
Se una donna con sindrome di Down rimane incinta, ha un aumentato rischio di avere un bambino con sindrome di Down, ma è altrettanto probabile che abbia un bambino che non ha il disturbo.
Circa la metà delle donne con sindrome di Down è in grado di rimanere incinta. Tuttavia, pochi uomini con sindrome di Down sono in grado di generare figli.
Fattori di rischio
Non ci sono fattori ambientali come le tossine o gli agenti cancerogeni che possono causare la sindrome di Down, né le scelte di vita (come bere, fumare o assumere droghe) giocano un ruolo. L'unico fattore di rischio non genetico noto per avere un bambino con sindrome di Down è quello che a volte viene definito come età materna avanzata (essendo oltre 35).Ciò non significa, tuttavia, che avere un bambino prima dei 35 anni sia una strategia affidabile per prevenire la sindrome di Down. Circa l'80 per cento dei bambini con sindrome di Down sono nati da donne con meno di 35 anni.
Ecco come aumenta il rischio di sindrome di Down con l'età materna:
| Età | Rischio |
|---|---|
| 25 | 251 in 1.200 |
| 30 | 1 su 900 |
| 35 | 1 su 350 |
| 40 | 1 su 100 |
| 45 | 1 su 30 |
| 49 | 1 su 10 |
La decisione se farlo o no è molto personale e dovrebbe essere presa con l'assistenza di una consulenza genetica. Tali test comportano rischi notevoli che meritano di essere approfonditi prima di prendere una decisione.
