Che cos'è la malattia da agglutinina fredda?

La malattia da agglutinina fredda (CAD) è un raro tipo di anemia emolitica autoimmune, un'anemia che si sviluppa quando il sistema immunitario attacca e distrugge i globuli rossi. La causa più comune di AIHA è dovuta a un autoanticorpo caldo. Ciò significa che l'anticorpo si attacca ai globuli rossi alla temperatura calda (corporea). Come suggerisce il nome, CAD si verifica in un autoanticorpo freddo, il che significa che l'anticorpo si attacca quando il globulo rosso viene esposto a temperature più fredde, in genere a mani, piedi e naso. Questi anticorpi fanno aderire i globuli rossi, chiamati agglutinazione. Il CAD si presenta più comunemente nelle donne, in particolare nelle età più avanzate.  

Quali sono i sintomi del CAD? 

• Affaticamento o debolezza
• Mancanza di respiro, in particolare con l'attività
• Acrocianosi: colorazione viola delle dita delle mani, dei piedi, del naso o delle orecchie. Questa decolorazione scompare quando l'area viene riscaldata. Questo può essere associato al dolore. Non dovrebbe essere confuso con il fenomeno di Raynaud. 
• Rash: CAD può causare livedo reticularis, lo sviluppo di un'eruzione viola simile a un laccio. A volte questa è chiamata pelle chiazzata.  

Quali sono le cause CAD?

• Idiopatico: nessuna causa è identificata
• Infezione: le due cause più comuni sono la polmonite da micoplasma (un'infezione respiratoria) e il virus Epstein-Barr (EBV, il virus che causa la mononucleosi). Può anche essere causato da altre malattie virali, come il citomegalovirus (CMV), il morbillo, la parotite o la rosolia. Questi casi di CAD sono auto-limitanti e in genere risolvono entro una o tre settimane.  
• Leucemia linfatica cronica 
• Linfoma: tumore dei linfonodi

Come viene diagnosticato il CAD?

Se l'anemia è lieve, può essere scoperta casualmente sul conteggio ematico completo (CBC) estratto per altri motivi. Oltre all'anemia, la CBC può anche rivelare macrocitosi, dimensioni ingrandite dei globuli rossi. I globuli rossi non sono effettivamente grandi, ma quando i globuli rossi si attaccano, la macchina lo legge come un grande globulo rosso. Una revisione dello striscio di sangue periferico (vetrino da microscopio del sangue) può aiutare a determinare se sono presenti cellule agglutinate (bloccate insieme). Simile ad altre anemie emolitiche, la conta reticolocitaria (globulo rosso immaturo) è elevata quando il midollo osseo cerca di sostituire i globuli rossi che sono stati distrutti.  
Poiché il CAD è un'anemia emolitica immune, il test diretto antiglobulinico (DAT, o test diretto di Coomb) sarà positivo, indicando la presenza di anticorpi dei globuli rossi. Ci sono prove specialistiche per cercare la presenza di agglutinine fredde per confermare la diagnosi.  
Poiché la maggior parte del CAD è secondario rispetto a un altro problema, è possibile inviare test aggiuntivi per determinare la causa, in modo che possa essere trattato in modo appropriato.  

Quali sono i trattamenti per la malattia da agglutinina fredda?

Se l'anemia è lieve, non è necessario alcun trattamento specifico. Se la tua anemia è grave e / o sei sintomatico dall'anemia (battito cardiaco accelerato, affaticamento, vertigini) probabilmente avrai bisogno di una trasfusione di globuli rossi. Poiché la trasfusione di sangue non elimina l'autoanticorpo a freddo, la trasfusione deve essere somministrata attraverso uno scaldino, in modo che l'anticorpo non si attacchi ai globuli rossi trasfusi.  
Una parte molto importante del trattamento del CAD è l'evitamento delle basse temperature. Questo sembra più semplice di quanto non sia nella vita reale. Ciò significa che le persone che soffrono di CAD spesso indossano cappelli, guanti e calzini anche nelle giornate calde, in quanto potrebbero essere esposti a celle o ambienti freddi. Oltre a vestiti caldi, bere liquidi freddi o immergere parti del corpo in acqua fredda dovrebbe essere evitato.  
Rituximab è un farmaco per via endovenosa (IV) che aiuta a distruggere i globuli bianchi che producono gli anticorpi contro i globuli rossi, chiamati B-cells. La speranza è che quando i tuoi B-cellule si rigenerano, non faranno più l'anticorpo. Questo è in genere utilizzato per i pazienti con malattia grave.
Farmaci come gli steroidi e l'immunoglobulina per via endovenosa (IVIG), che sono usati per altre patologie del sangue immunitario, sono meno efficaci nel CAD. La splenectomia (rimozione chirurgica della milza) può essere un trattamento molto efficace per l'anemia emolitica autoimmune calda, ma in CAD la maggior parte della distruzione dei globuli rossi avviene nel fegato, rendendolo inefficace.