Quali sono le sindromi ipereosinofile?

Sindromi ipereosinofiliche (HES) sono un gruppo di malattie rare caratterizzate da alti livelli di eosinofili (eosinofilia) che causano danni agli organi (pelle, polmoni, cuore, tratto gastrointestinale). La maggior parte delle persone ha più di 20 anni al momento della diagnosi, ma può verificarsi nei bambini. La maggior parte degli HES sono considerati condizioni benigne (non cancerose) ma un sottoinsieme è considerato neoplasie mieloproliferative che possono evolvere in cancro.

Definizione

L'ipereosinofilia è definita come una conta assoluta di eosinofili superiore a 1500 cellule / microlitro su due conteggi ematici completi (CBC) in due occasioni separate separate da almeno un mese e / o conferma di ipereosinofilia tissutale sulla biopsia. L'ipereosinofilia nei tessuti è definita in base all'area della biopsia. In una biopsia del midollo osseo, l'ipereosinofilia viene definita quando più del 20% delle cellule nucleate sono eosinofili. Su altri tessuti, è definita come "estesa" infiltrazione di eosinofili nel tessuto secondo il parere del patologo (il medico rivede la biopsia).
Diverse condizioni possono provocare eosinofilia, ma queste raramente causano danni ai tessuti osservati in HES. L'eosinofilia può essere suddivisa in tre categorie: lieve (da 500 a 1500 eosinofili / microlitro), moderata (da 1500 a 5000 eosinofili / microlitro) e grave (maggiore di 5000 eosinofili / microlitro.

tipi

L'HES può essere suddiviso in tre grandi categorie: primaria (o neoplastica), secondaria (o reattiva) e idiopatica. L'HI idiopatica è una diagnosi di esclusione, nel senso che nessuna altra causa di eosinofilia può essere identificata. Nella HES primaria, un cambiamento genetico stimola il midollo osseo ad accelerare la produzione di eosinofili simile alla policitemia vera o alla trombocitemia essenziale. Nella HES secondaria, la condizione sottostante (infezione parassitaria, linfoma, ecc.) Produce proteine (dette citochine) che stimolano la produzione di eosinofili.

Sintomi

I sintomi di HES sono basati sull'area interessata e possono includere:

Pelle: eczema, ispessimento della pelle, orticaria,
Polmoni: tosse, mancanza di respiro, respiro sibilante
Cuore: dolore toracico, difficoltà respiratoria,
Malattia neurologica
Coaguli di sangue (trombosi)
Occhi: visione offuscata
Tratto gastrointestinale (GI): perdita di peso, dolore addominale, vomito, diarrea

Diagnosi

Come detto sopra, gli eosinofili sono uno dei cinque tipi di globuli bianchi (neutrofili, linfociti, monociti, eosinofili e basofili). Il test diagnostico iniziale è un esame emocromocitometrico completo. Un conteggio degli eosinofili superiore a 1500 cellule / microlitro in 2 occasioni giustifica ulteriori test Inizialmente, le cause più comuni di eosinofilia devono essere eliminate.
Una volta sospettata la presenza di HES, la valutazione si concentra sulla ricerca del coinvolgimento di un organo. La valutazione del cuore includerebbe un elettrocardiogramma (ECG) ed ecocardiogramma (ecografia del cuore). La prova della funzionalità polmonare deve essere eseguita. La tomografia computerizzata (CT) verrà utilizzata per individuare eventuali segni di HES nei polmoni o nell'addome.
Ulteriori test saranno focalizzati sulla determinazione dell'eventuale evidenza di neoplasia mieloproliferativa. Ciò include il lavoro di sangue e un aspirato di midollo osseo / biopsia. Il tessuto per il midollo osseo sarà testato per i cambiamenti genetici associati a HES. Se c'è un numero maggiore di mastociti, i test verranno inviati per cercare la mastocitosi sistemica (un altro tipo di neoplasia mieloproliferativa).

Trattamento

Il trattamento sarà determinato dal tipo di sindrome iperosinofila e dalla gravità dei sintomi. È raro che sia necessario un trattamento alla diagnosi, ma raramente l'HES grave può richiedere un trattamento immediato.

Steroidi: possono essere usati steroidi come il prednisone e il metilprednisolone.
Imatinib: Imatinib è un farmaco orale usato per trattare il cancro chiamato inibitore della tirosin-chinasi.
Vincristina: Vincristina è una chemioterapia endovenosa (IV) che può essere utilizzata. Se rispondi, la conta degli eosinofili può diminuire entro poche ore dalla somministrazione.
Hydroyxurea: Hydroxyurea è un farmaco chemioterapico per via orale. Potrebbero essere necessarie fino a 2 settimane per vedere una risposta a questo farmaco.

Se ci sono caratteristiche di neoplasia mieloproliferativa (livelli elevati di vitamina B12, ingrossamento della milza, eosinofili atipici, ecc.), Il trattamento iniziale è imatinib. Se c'è un coinvolgimento cardiaco, vengono aggiunti steroidi. Se imatinib non è efficace, ci sono diversi farmaci simili che possono essere utilizzati. La maggior parte delle persone con HES non richiede un trattamento ma richiede un attento monitoraggio per il danno d'organo, lo sviluppo di coaguli di sangue (trombosi) e la progressione della malattia. Se c'è coinvolgimento di organi, gli steroidi sono la terapia di prima linea. Poiché l'uso a lungo termine di steroidi è associato a molti effetti collaterali, una volta che i sintomi sono sotto controllo, si può passare ad un altro farmaco come l'idrossiurea, l'interferone alfa o il metotrexato per il trattamento continuato.
Come visto sopra, gli steroidi sono un cardine del trattamento. Prima di iniziare gli steroidi è molto importante determinare se si è a rischio di un'infezione da parassita chiamata Strongyloides. Gli steroidi possono peggiorare significativamente l'infezione da Strongiloide. Se hai bisogno di un trattamento urgente e c'è qualche preoccupazione che tu abbia un'infezione da Strongyloides, sarai trattato per l'infezione (farmaci per via orale per 2 giorni).

Una parola da Verywell

Imparare a soffrire di sindrome ipereosinofila può essere spaventoso. Fortunatamente, la stragrande maggioranza delle persone con HES non richiede trattamento. Per quelli che lo fanno, ci sono diverse opzioni e ancora di più sono attualmente studiati.