Tipi di malattia falciforme, sintomi e trattamento
La malattia a cellule falciformi (SCD) è una forma ereditaria di anemia in cui i globuli rossi cambiano dalla forma rotonda normale (simile a una ciambella) a una forma a punta lunga come una falce o una banana. Questi globuli rossi falciformi hanno difficoltà a scorrere attraverso i vasi sanguigni e possono rimanere bloccati. Il corpo riconosce questi globuli rossi come anormali e li distrugge più velocemente del solito con conseguente anemia.
Come qualcuno ottiene SCD?
La malattia falciforme è ereditaria, quindi una persona nasce con essa. Affinché una persona erediti la SCD, entrambi i genitori devono avere la caratteristica della falce. Nelle forme più rare di SCD, un genitore ha tratti falciformi e l'altro genitore ha tratti di emoglobina C o beta talassemia. Quando entrambi i genitori hanno un tratto falciforme (o un altro tratto), hanno una probabilità 1 su 4 di avere un bambino con SCD. Questo rischio si verifica ogni gravidanza.
Tipi di malattia falciforme
La forma più comune di anemia falciforme è chiamata SS dell'emoglobina. Gli altri principali tipi sono: emoglobina SC, falce beta zero talassemia e falce beta più talassemia. L'emoglobina SS e la falce beta zero talassemia sono le forme più gravi di anemia falciforme e talvolta sono denominate anemia falciforme. La malattia dell'emoglobina SC è considerata moderata e, in generale, la beta falciforme più la talassemia è la forma più lieve di malattia a cellule falciformi.
In che modo le persone vengono diagnosticate con la malattia delle cellule falciformi?
Negli Stati Uniti, tutti i neonati sono testati per SCD poco dopo la nascita come parte del programma di screening neonatale. Se i risultati sono positivi per SCD, il pediatra del bambino o un centro falciforme locale viene informato dei risultati in modo che il paziente possa essere visto in una clinica a cellule falciformi. Nei paesi che non eseguono test di screening neonatale, le persone vengono spesso diagnosticate con SCD quando iniziano a manifestare sintomi.
Sintomi di SCD
Poiché la SCD è un disturbo dei globuli rossi, l'intero corpo può essere colpito.
- Dolore: Quando i globuli rossi falciformi rimangono intrappolati in un vaso sanguigno, il sangue non può fluire in un'area dell'osso. Ciò si traduce in una mancanza di ossigeno in questa zona e nel dolore.
- infezioni: Poiché la milza (un organo nel sistema immunitario) non funziona correttamente, le persone con anemia falciforme sono a maggior rischio di gravi infezioni batteriche. Questo è il motivo per cui i bambini piccoli affetti da anemia falciforme prendono penicillina due volte al giorno.
- Ictus: Se i globuli rossi falciformi vengono intrappolati in un vaso sanguigno nel cervello, una parte del cervello non ottiene ossigeno che provoca un ictus. Questo può presentarsi come un abbassamento del viso, debolezza delle braccia o delle gambe o difficoltà nel parlare. Gli ictus possono accadere nei bambini con anemia falciforme e simili agli adulti con ictus, questa è un'emergenza medica.
- Fatica (o stanchezza): poiché le persone con anemia falciforme sono anemiche, possono sperimentare una diminuzione di energia o affaticamento.
- Calcoli biliari: Quando la scomposizione dei globuli rossi (chiamata emolisi) nella falciforme, rilascia la bilirubina. Questo accumulo di bilirubina può quindi portare allo sviluppo di calcoli biliari.
- priapismo: Se le cellule falciformi rimangono intrappolate nel pene, questo si traduce in un'erezione dolorosa e indesiderata nota come priapismo.
Trattamento di SCD
- Penicillina: Due volte al giorno, la penicillina viene avviata poco dopo la diagnosi (di solito prima dei 2 mesi di età). Prendendo la penicillina due volte al giorno fino all'età di 5 anni si è dimostrato che riduce il rischio di gravi infezioni batteriche.
- vaccinazioni: Le vaccinazioni possono anche ridurre il rischio di gravi infezioni batteriche.
- Trasfusioni di sangue: Le trasfusioni di sangue possono essere utilizzate per il trattamento di complicazioni specifiche di anemia falciforme come anemia grave o sindrome toracica acuta, una complicazione polmonare. Inoltre, i pazienti con anemia falciforme che hanno avuto un ictus o sono ad alto rischio per un ictus ricevono trasfusioni di sangue su base mensile per prevenire ulteriori problemi.
- idrossiurea: Hydroxyurea è l'unico farmaco approvato dalla FDA per il trattamento della malattia a cellule falciformi. L'idrossiurea ha dimostrato di ridurre l'anemia e le complicanze delle anemia falciforme come il dolore e la sindrome toracica acuta.
- Trapianto di midollo osseo: Il trapianto di midollo osseo è l'unica cura per la malattia a cellule falciformi. Il miglior successo per questo trattamento arriva quando un fratello abbinato è in grado di donare cellule staminali.
