Una panoramica dei disturbi del sangue

I disturbi del sangue coinvolgono problemi nel sangue o nel midollo osseo. I tipi più comuni sono anemia, disturbi emorragici come emofilia e coaguli di sangue. In generale, quando i medici si riferiscono a qualcosa come una malattia del sangue, stanno insinuando che non è canceroso, escludendo i tumori del sangue come la leucemia, il linfoma e il mieloma. Il tuo midollo osseo (l'area grassa all'interno delle tue ossa) produce nuove cellule del sangue, che comprendono globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Quando qualcosa va storto con uno di questi tipi di cellule o con i fattori di coagulazione nel plasma (la parte liquida del sangue), può essere diagnosticato un disturbo del sangue.

Sintomi

I sintomi delle malattie del sangue variano ampiamente a seconda di quale componente del sangue è interessato. Alcuni disturbi del sangue causano pochi sintomi, mentre altri sono responsabili di più. Per esempio:

L'anemia (basso numero di globuli rossi) può causare affaticamento, mancanza di respiro o aumento della frequenza cardiaca.
La trombocitopenia (piastrine basse) può causare lividi o sanguinamento dalla bocca o dal naso.
L'emofilia (scarsa coagulazione) può anche causare un aumento del sanguinamento, ma è noto per colpire specificamente i muscoli e le articolazioni senza lesioni significative.
Coaguli di sangue (coagulazione inappropriata) nelle braccia o nelle gambe possono causare gonfiore e dolore.

Le cause

I disordini del sangue possono essere ereditati o acquisiti. A volte si sviluppa una malattia del sangue a causa di un'infezione, esposizione tossica, effetto collaterale della droga o mancanza di alcuni nutrienti nella dieta (come ferro, vitamina K o vitamina B12).
Le parti del tuo sangue includono:

I globuli bianchi - che aiutano a combattere le infezioni. Includono neutrofili, linfociti, monociti, eosinofili e basofili
Globuli rossi - che trasportano l'ossigeno ai tessuti.
Piastrine - che aiutano a fermare il sanguinamento.
Plasma - che trasporta vari componenti tra cui fattori procoagulanti (che aiutano a fermare il sanguinamento) e fattori anticoagulanti (che impediscono la formazione di coaguli).

Tipi comuni:

La neutropenia è un numero ridotto di neutrofili, un tipo di globuli bianchi. I neutrofili sono una parte importante del tuo sistema immunitario che combatte le infezioni batteriche. Vi sono numerose cause tra cui la neutropenia autoimmune, la sindrome di Shwachman Diamond e la neutropenia ciclica.
L'anemia deriva da un numero ridotto di globuli rossi o di emoglobina, la proteina che trasporta ossigeno. L'anemia può derivare da carenza di ferro, anemia falciforme o talassemia.
La policitemia vera (PV) è una condizione in cui il midollo osseo produce un numero eccessivo di globuli rossi. Questo aumento può aumentare il rischio di formazione di coaguli.
La porpora trombocitopenica immune (ITP) è una condizione in cui le piastrine sono contrassegnate come "estranee" e quindi distrutte. Questo può portare a conteggi piastrinici e sanguinamento molto bassi.
La trombocitosi si riferisce ad un aumento del numero di piastrine. Fortunatamente, il più delle volte, le conte piastriniche elevate sono causate da qualcos'altro (trombocitosi reattiva) che migliorerà quando la condizione sottostante migliorerà. Più preoccupanti, tuttavia, sono le condizioni del sangue come la trombocitemia essenziale (ET) in cui il midollo osseo produce un numero estremamente elevato di piastrine che aumentano il rischio di sviluppare un coagulo di sangue.

L'emofilia è una condizione ereditaria che si traduce in una diminuzione delle quantità di fattori procoagulanti (8, 9 e 11). Ciò si traduce in sanguinamento facile. Le persone con emofilia a volte vengono chiamate "emorragie libere".
I coaguli di sangue (trombosi) possono verificarsi in qualsiasi parte del corpo. Nel cervello, è chiamato un ictus; nel cuore, si chiama infarto (o infarto del miocardio). La trombosi venosa profonda (DVT) si riferisce comunemente a coaguli di sangue nelle braccia o nelle gambe.

Alcuni disturbi del sangue vivono in uno spazio tra benigno e maligno (canceroso) - talvolta definito premaligno - e possono evolvere in cancro. La leucemia non è generalmente inclusa nel termine più ampio di disturbi del sangue poiché è un tumore del sangue / midollo osseo. I disordini del sangue sono visti prevalentemente da ematologi-medici specializzati nella diagnosi e nel trattamento di problemi nel sangue e / o nel midollo osseo.

Diagnosi

Il medico esaminerà te e i tuoi sintomi per determinare la diagnosi più probabile. Il più delle volte è necessario il lavoro di sangue. A volte i disturbi del sangue si trovano sul lavoro di laboratorio disegnato per altri motivi come un esame fisico annuale.
Il test più comunemente usato per diagnosticare i disordini del sangue è l'esame emocromocitometrico completo (CBC). La CBC analizza i tre tipi di cellule del sangue e determina se sono aumentati o diminuiti o se è interessata più di una cellula del sangue. È possibile includere anche uno striscio di sangue con la CBC, con un esame al microscopio per fornire ulteriori informazioni utili.
Per problemi di sanguinamento o coagulazione, il medico probabilmente prescriverà esami del sangue di coagulazione, che includono il tempo di protrombina (PT) e il tempo parziale di tromboplastina (PTT). Se il PT o il PTT sono prolungati (a indicare che è più probabile che sanguini rispetto ad altre persone), verrà eseguito un ulteriore lavoro. Il medico può ordinare i livelli dei singoli fattori di coagulazione o valutare la funzione delle piastrine.
I coaguli di sangue sono un po 'diversi. Per diagnosticare loro, il medico dovrà visualizzare l'area interessata. Nelle braccia o nelle gambe viene utilizzato un ultrasuono per valutare eventuali coaguli. Nei polmoni o nel cervello, vengono comunemente utilizzate le scansioni TC (tomografia computerizzata) o MRI (imaging a risonanza magnetica).
In alcuni casi può essere necessaria una biopsia del midollo osseo per aiutare a fare una diagnosi. Questo di solito viene fatto aspirando il midollo dall'anca.

Trattamento

Il trattamento è determinato dalla tua diagnosi specifica. Alcune malattie croniche del sangue non hanno un trattamento specifico ma possono richiedere un trattamento durante gli eventi acuti. Per esempio:

L'anemia causata da carenza di ferro sarà trattata con supplementazione di ferro. La beta talassemia major, una forma ereditaria di anemia, viene trattata con trasfusioni di sangue mensili.
L'emofilia può essere trattata con prodotti sostitutivi del fattore di coagulazione che possono essere utilizzati per il trattamento di emorragie individuali o, se somministrati su base regolare, prevenire sanguinamenti (profilassi).
La policitemia vera viene trattata mediante flebotomia, prelevando una pinta di sangue ogni settimana fino a che il numero di globuli rossi scende sotto il livello pericoloso.
I coaguli di sangue possono essere trattati con terapia anticoagulante (fluidificanti del sangue). Alcuni casi possono richiedere la trombolisi diretta dal catetere per dissolvere il blocco.
La trombocitemia può essere trattata con aspirina o potrebbe richiedere farmaci come idrossiurea, anagrelide o interferone alfa.
La trombocitopenia immune può essere trattata con corticosteroidi come il prednisone o farmaci che aumentano la conta piastrinica. Rimozione della milza è un altro trattamento eseguito quando necessario.

È importante discutere con il tuo medico qual è il trattamento migliore per te e la tua diagnosi.

Una parola da Verywell

Imparare te o una persona cara possibilmente ha una malattia del sangue può essere allarmante. A volte questo stress aumenta quando ti rivolgi a un centro oncologico per vedere uno specialista. Questo non significa necessariamente che il tuo medico pensi di avere un cancro. La maggior parte degli ematologi è anche istruita in oncologia (diagnosi e trattamento del cancro) e lavora in cliniche con oncologi. Speriamo che avere una migliore comprensione di quali disturbi del sangue possano alleviare alcuni dei tuoi dubbi.