Panoramica della sindrome di attivazione delle cellule mastocitarie

Per comprendere la sindrome di attivazione dei mastociti (MCAS), è necessario innanzitutto avere una conoscenza di base dei mastociti. Tutti hanno mastociti - sono cellule del sistema immunitario responsabili di come il tuo corpo reagisce agli allergeni. Se si entra in contatto con una sostanza irritante, sia interna che esterna, i mastociti producono una reazione allergica.
La ragione per cui si verificano i sintomi di tipo allergico quando esposti a un trigger è che i mastociti rilasciano mediatori chimici (come istamina e triptasi) quando si viene a contatto con sostanze estranee. Difendono dalle infezioni, dalle ferite e svolgono un ruolo vitale nei processi infiammatori del corpo. In un individuo sano, i mastociti servono a proteggere e aiutare il corpo a guarire.
Tuttavia, per ragioni che non sono ancora completamente comprese, i mastociti possono diventare difettosi e rilasciare quantità eccessive di mediatori chimici, spesso a stimoli multipli, causando una raffica di sintomi di tipo allergico che interessano vari sistemi del corpo.

Illustrazione di Nusha Ashjaee, Verywell

Sintomi

MCAS è stato identificato per la prima volta nel 2007, come affermato da Mast Cell Action, un'organizzazione no-profit con sede in Inghilterra e Galles che cerca di fornire supporto, istruzione e risorse a pazienti, medici e responsabili delle politiche.
Sebbene siano necessarie ulteriori ricerche per determinare perché e come qualcuno possa sviluppare una risposta mastinica iperattiva, ecco cosa sappiamo sui sintomi che una persona potrebbe provare.
Una recensione sul diario Attuali rapporti di allergia e asma suggerisce che MCAS possa avere un impatto su più sistemi del corpo, tra cui:

Pelle
Tratto gastrointestinale
Sistema cardiovascolare
Sistema respiratorio
Sistema neurologico

I sintomi associati a MCAS possono variare da pochi a una serie ampia di problemi spiacevoli, ma in genere coinvolgono due o più sistemi di organi del corpo. I sintomi includono:

Anafilassi
Prurito alla pelle, eruzioni cutanee o alveari
Gonfiore della pelle o delle mucose (può essere visto in gravi reazioni allergiche)
Respiro sibilante
Lavaggio o arrossamento della pelle
occhi rossi
Problemi gastrointestinali (nausea, vomito, diarrea, crampi o sensibilità alimentare)
Bassa pressione sanguigna
svenimenti
Tachicardia o battito cardiaco accelerato
Congestione nasale

I sintomi di MCAS possono divampare su base ciclica, variare in gravità e cambiare nel tempo.
Le persone con questa condizione possono avere anche altre malattie sovrapposte, come la sindrome di Ehlers-Danlos (EDS), ipotensione ortostatica posturale (POTS), cistite interstiziale (IC), sindrome dell'intestino irritabile (IBS) e altre, ma sono necessarie ulteriori ricerche per capire la connessione che queste malattie possono avere con i mastociti.

Le cause

Al momento attuale, si ritiene che MCAS sia una famiglia di disturbi con diverse cause potenziali. Questi sono classificati come primari, secondari o idiopatici. La ricerca indica che potrebbe esserci una predisposizione genetica alla malattia. Circa il 74% delle persone con disturbi che colpiscono i mastociti hanno uno o più parenti di primo grado con una condizione di mastociti.
Nell'MCAS principale, la causa è un'anomalia nei mastociti stessi. Uno di questi è la mastocitosi, che causa l'accumulo di una quantità anormale di mastociti in diverse parti del corpo. I due tipi di mastocitosi sono cutanei, che colpisce principalmente la pelle, e sistemica, che può influire su molti sistemi del corpo.
L'MCAS monoclonale è un'altra patologia primaria, in cui un clone anormale di mastociti causa i sintomi.
Nell'MCAS secondario, i mastociti stessi sono normali, ma diventano anormalmente attivati da uno stimolo esterno. Le persone con MCAS secondarie hanno trigger che provocano una risposta immunitaria esagerata. L'elenco di trigger è esteso, ma può includere uno o più dei seguenti elementi:

Venom da punture di insetti (insetti come api, ragni e mosche)
Cambiamenti nella temperatura del tempo
Cibo
alcool
Esercizio
farmaci
Sostanze chimiche
infezioni
Stress

Nella MCAS idiopatica, l'attivazione anormale dei mastociti avviene senza alcun trigger identificabile e coerente e non è possibile identificare alcun disturbo primario dei mastociti. ("Idiopatico" significa "di causa sconosciuta".)

Diagnosi

Al momento, non esiste un test che indichi in modo decisivo se qualcuno ha o meno un MCAS. Tuttavia, tre pezzi di criteri diagnostici chiave sono stati identificati in Attuali rapporti di allergia e asma.
In primo luogo, un medico che abbia familiarità con MCAS può essere in grado di diagnosticare un individuo in base alla sua presentazione clinica quando vengono colpiti due o più sistemi di organi del corpo. Ad esempio, una persona con MCAS può avere un aumento della frequenza cardiaca, un rash e sperimentare il vomito - molte combinazioni di sintomi sono possibili.
Il secondo è che una persona che avverte un notevole sollievo dai loro sintomi quando riceve farmaci come H1 o H2 istamina bloccanti che aiutano a stabilizzare i mastociti - sostiene l'idea che il paziente possa mostrare segni di MCAS.
Infine, durante le riacutizzazioni di MCAS, una persona può avere livelli elevati di urina o di sangue di mediatori chimici come triptasi o istamina durante due o più episodi. Questo test di laboratorio può aiutare a supportare la diagnosi di MCAS.
Altri fattori che aiutano un medico a raggiungere una diagnosi di MCAS sono:

prendendo una storia medica dettagliata
completando una valutazione approfondita
escludendo altre condizioni mediche che potrebbero causare una serie simile di segni e sintomi
monitoraggio di routine per monitorare lo sviluppo di altre malattie

Trattamento

Ad oggi, non esiste una cura per MCAS. Gli obiettivi primari del trattamento sono di stabilizzare i mastociti in modo che cessino di rilasciare i loro mediatori chimici, fornire sollievo dai sintomi e ridurre al minimo i trigger noti. Ognuno reagisce in modo diverso al trattamento, quindi potrebbe essere necessario un po 'di tentativi per trovare ciò che funziona per te.
Se i sintomi sono lievi (come mal di testa o prurito), potresti essere in grado di alleviarli con farmaci da banco come l'unguento o la crema di ibuprofene o idrocortisone. Se i sintomi progrediscono ad un livello moderato di intensità, i bloccanti antistaminici H1 come la difenidramina (Benadryl), l'idrossizina (Vistaril) o la loratadina (Claritin) possono essere utili per combattere prurito, dolore o disagio nella pancia e arrossamenti o arrossamenti sul pelle.
Altri antistaminici, noti come ranitidina anti-H2 (Zantac) e famotidina (Pepcid), possono ridurre il disturbo gastrointestinale e ridurre la nausea. Entrambi i tipi di antistaminici aiutano a ridurre al minimo il rilascio dell'istamina mediatore chimico.
Altri stabilizzatori di mastociti come il cromolyn o il ketotifene possono funzionare anche per attenuare i sintomi. Nei casi gravi di MCAS, i corticosteroidi possono essere raccomandati per attenuare la cascata in corso di mediatori chimici e infiammazione. In caso di anafilassi, potrebbe essere necessario trasportare un epipirene per somministrare una dose di adrenalina.
Nota che potrebbero esserci altri tipi di farmaci non menzionati qui che il medico potrebbe prescriverti per i tuoi sintomi di MCAS.
Indipendentemente da quali farmaci prendi, essere consapevoli dei fattori scatenanti e fare del tuo meglio per evitarli è la migliore pratica.

cimasa

MCAS può causare una notevole quantità di disagio per le persone che ce l'hanno, e la malattia può essere solitaria e isolante. A volte, non importa quanto tu cerchi di evitare potenziali inneschi, la condizione si accende comunque - potrebbe sembrare che nessuno capisca quello che stai attraversando.
Ci sono un sacco di gruppi online e forum in cui i pazienti si riuniscono per condividere strategie di trattamento, risorse e per sostenersi a vicenda. Partecipare a un gruppo può aiutarti a sentirti come se non fossi da solo e fornirti preziose informazioni per individuare un esperto esperto nel trattamento delle malattie con coinvolgimento dei mastociti. Puoi imparare cosa ha aiutato gli altri e cosa potrebbe esserti utile anche a te.
Se sei stato diagnosticato con MCAS o sospetti di averlo, The Mastocytosis Society fornisce un database di medici per aiutarti a localizzare uno specialista e, si spera, ti metti sulla strada per sentirti meglio.

Una parola da Verywell

Anche se non esiste una cura nota per MCAS e la condizione può essere molto frustrante per far fronte, è certo che è possibile connettersi con altre persone che stanno vivendo esperienze simili. Discutere con il proprio medico il modo migliore per gestire i sintomi: è possibile connettersi con The Mastocytosis Society per contattare un medico che è ben informato sulla propria condizione.
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