Cos'è la sindrome di Gitelman?

La sindrome di Gitelman è una malattia renale ereditaria caratterizzata da bassi livelli di potassio e magnesio nel sangue e una ridotta escrezione di calcio nelle urine. La sindrome di Gitelman è causata da una mutazione genetica che colpisce un tipo di proteina necessaria per trasportare questi e altri elettroliti attraverso le membrane dei reni.
Si stima che la sindrome di Gitelman si manifesti in una ogni 40.000 persone, colpendo uomini e donne di ogni estrazione etnica. Non esiste una cura per la sindrome di Gitelman.

Le cause

Circa l'80% di tutti i casi è associato a una specifica mutazione genetica nota come SLC12AC. Questa anomalia riguarda direttamente il cosiddetto cotrasportatore di cloruro di sodio (NCCT), la cui funzione è di riassorbire il sodio e il cloruro dai fluidi nei reni. Mentre la mutazione SLC12AC è la causa predominante della sindrome di Gitelman, sono state coinvolte anche altre 180 mutazioni.
Un effetto secondario della mutazione SLC12AC è l'aumento del riassorbimento di calcio nel rene. Mentre questo effetto è anche legato al malassorbimento di magnesio e potassio, gli scienziati non sono ancora del tutto sicuri di come o perché questo avvenga.

Sintomi

Le persone con la sindrome di Gitelman a volte non presentano alcun sintomo. Quando si sviluppano, vengono più spesso visti dopo i sei anni.
L'intervallo di sintomi è direttamente correlato al basso contenuto di potassio (ipopotassiemia), basso magnesio (ipomagnesiemia), basso contenuto di cloruro (ipocloremia) e alto contenuto di calcio (ipercalcemia), in associazione con un basso livello di pH. I segni più comuni di Gitelman includono:

Debolezza generalizzata
Fatica
Crampi muscolari
Minzione eccessiva o minzione durante la notte
Voglie di sale

Meno comunemente, le persone possono provare dolore addominale, vomito, diarrea, stitichezza o febbre. Si sono inoltre verificate convulsioni e parestesie facciali (la perdita di sensibilità in faccia).
Alcuni adulti con sindrome di Gitelman possono anche sviluppare condrocalcinosi, una forma di pseudoartrite causata dalla formazione di cristalli di calcio nei tessuti connettivi.

Diagnosi

La sindrome di Gitelman viene diagnosticata sulla base di un esame fisico, una revisione dei sintomi e i risultati delle analisi del sangue e delle urine. I risultati di laboratorio mostrerebbero in genere:

Bassi livelli di potassio nel sangue
Bassi livelli di magnesio nel sangue
Bassi livelli di calcio nelle urine

La sindrome di Gitelman è spesso rivelata durante un esame del sangue di routine quando vengono rilevati livelli anormalmente bassi di potassio. Quando ciò accade, i medici eseguono ulteriori test per accertare se si tratta della sindrome di Gitelman, una malattia associata nota come sindrome di Bartter o altre possibili malattie.

Trattamento

Il trattamento della sindrome di Gitelman è incentrato sulla gestione dei sintomi. L'integrazione di potassio e magnesio è il cardine del trattamento, spesso prescritto in grandi dosi (dato che vengono regolarmente escreti nelle urine). Durante episodi gravi di spasmo muscolare, il magnesio può essere somministrato per via endovenosa.
Le persone con diagnosi di sindrome di Gitelman, sia sintomatiche che non, vengono consigliate su come mantenere livelli sani di potassio, magnesio, sodio e cloruro. Questi includono cambiamenti nella dieta e l'uso appropriato di diuretici risparmiatori di potassio per espellere l'acqua attraverso la minzione ma mantenere il potassio.