Sindrome di Bartter

La sindrome di Bartter è una malattia renale ereditaria ritenuta causata da un difetto nella capacità del rene di riassorbire il potassio. Questo fa sì che i reni rimuovano troppo il potassio dal corpo.
La sindrome di Bartter è ereditata in uno schema autosomico recessivo, anche se a volte può verificarsi in qualcuno senza storia familiare del disturbo. Non si sa esattamente con quale frequenza si manifesti la sindrome di Bartter, ma uno studio stima di interessare 1,2 individui per milione di persone. Sembra che si verifichi più spesso nei bambini nati da genitori che sono consanguinei o strettamente imparentati. La sindrome di Bartter colpisce sia i maschi che le femmine di tutte le origini etniche.

Sintomi

I sintomi della sindrome di Bartter possono includere:

debolezza e affaticamento generalizzati
aumento della minzione (poliuria)
aumento della sete (polidipsia)
svegliarsi di notte per urinare (nicturia)
lieve disidratazione
brama di sale
crampi muscolari
stipsi

I bambini con sindrome di Bartter hanno difficoltà a crescere e svilupparsi normalmente.

Diagnosi

La sindrome di Bartter viene solitamente diagnosticata durante l'infanzia in base all'esame fisico, i sintomi presenti e i risultati dei test di laboratorio su sangue e urine. Questi includono:

basso livello di potassio nel sangue
alto livello di potassio nelle urine
basso livello di cloruro nel sangue
alto livello di cloruro nelle urine
alti livelli di ormoni renina e aldosterone nel sangue

La sindrome di Gitelman è simile alla sindrome di Bartter, quindi potrebbero essere necessari ulteriori test per determinare quale disturbo è presente.

Trattamento

Il trattamento della sindrome di Bartter si concentra sulla conservazione del potassio nel sangue a un livello normale. Questo è fatto avendo una dieta ricca di potassio e prendendo integratori di potassio, se necessario. Esistono anche farmaci che riducono la perdita di potassio nelle urine, come lo spironolattone, il triamterene o l'amiloride. Altri farmaci usati per trattare la sindrome di Bartter possono includere indometacina, captopril e nei bambini, l'ormone della crescita.