Una panoramica dell'acidosi tubulare renale
Esistono quattro tipi di RTA: RTA distale, RTA prossimale, RTA combinato prossimale e distale e ipoaldosteronismo assoluto. Nei bambini, l'RTA può essere una malattia ereditaria dalla nascita, che rimarrà un problema per la loro durata. Negli adulti, l'RTA può essere un problema temporaneo derivante da un'altra malattia come il diabete, l'anemia falciforme o una condizione autoimmune.
RTA e i reni
La funzione primaria dei reni nell'organismo è quella di eliminare gli sprechi e l'acqua, inviando elettroliti come sodio, potassio, calcio e fosforo attraverso il flusso sanguigno per circolare attraverso il corpo e aiutare gli organi a funzionare correttamente. Dentro i reni ci sono nefroni che hanno un filtro chiamato glomerulo e un tubulo.Il glomerulo filtra il sangue mentre il tubulo rimuove i rifiuti e restituisce i fluidi di cui hai bisogno nel sangue. Ci sono circa un milione di unità di nefrone in ciascun rene.
Quando uno di questi tubuli diventa difettoso, può far decollare l'intero sistema di filtrazione, causando malattie renali. Se non trattata, questo causa anche conseguenze per la salute a lungo termine.
Sintomi
Spesso, RTA non ha sintomi per iniziare. L'unica bandiera rossa che potrebbe apparire inizialmente è un esame del sangue anormale dopo che l'RTA è stata presente nel corpo per un lungo periodo di tempo. I sintomi fisici includono:- Crescita ritardata (in particolare nei bambini)
- Dolore alla schiena o all'addome
- Nefrocalcinosi (quando troppo calcio è depositato nei reni)
- Osteomalcia (ammorbidimento delle ossa dovuto al fatto che il corpo non assorbe abbastanza calcio, probabilmente a causa dell'accumulo eccessivo nei reni)
- Ragnetti (indebolimento delle ossa a causa di una carenza di vitamina D nell'organismo, soprattutto nei bambini)
- Calcoli renali
- Debolezza muscolare
- Fatica
- Confusione
- Difficoltà di respirazione o aumento della respirazione
- Battito cardiaco aumentato o irregolare
- Diminuzione della minzione
Le cause
Alcuni fattori di rischio possono rendere qualcuno più inclini a RTA, come il diabete, una storia di ostruzioni del tratto urinario, e la cirrosi biliare primaria (una malattia cronica che distrugge i dotti biliari del fegato). Altre cause dipendono dal tipo di RTA.Distale RTA (Tipo 1 RTA)
Questo tipo si verifica quando c'è un difetto in qualche parte nel tubulo renale, che è collegato a una piccola struttura nel rene chiamato un nefrone ed è responsabile della secrezione di acido e rifiuti nelle urine.Con l'RTA distale, il difetto si verifica lontano dall'inizio della provetta e può essere causato da elevate quantità di calcio nel sangue, malattie autoimmuni come il lupus o sindrome di Sjogren, o alcuni farmaci da prescrizione tra cui amfotericina B, ifosfamide e litio.
RTA prossimale (tipo 2 RTA)
L'RTA prossimale si verifica quando il difetto si trova all'inizio o vicino al tubulo. Più comunemente visto nei bambini, può derivare da una condizione chiamata sindrome di Fanconi, che è un disturbo tubulo renale separato che provoca l'eccesso di acido e glucosio che viene escreto nelle urine. Può anche derivare da una carenza di vitamina D nel corpo o da basse quantità di potassio nel sangue.RTA prossimale e distale combinato (RTA di tipo 3)
Questa è una combinazione di entrambi i tipi 1 e 2 RTA. Tuttavia, questa terminologia non viene regolarmente utilizzata dai medici poiché questo tipo di RTA è estremamente raro.Iperkalemia RTA (Tipo 4)
Questo tipo si verifica quando il trasporto di elettroliti fra organi e sangue è difettoso, che può quindi portare ad un accumulo di elettroliti nel sangue e problemi funzionali per gli organi. Alcuni farmaci possono causare tipo 4 RTA, compreso diuretici prescritti per insufficienza cardiaca congenita, farmaci per la pressione sanguigna angiotensina, il trimetoprim antibiotico, la pentamidina antibiotico, coagulazione del sangue medicina eparina, farmaci anti-infiammatori non steroidei (FANS), e farmaci immunosoppressori usati per prevenire rifiuto.A parte alcuni farmaci, l'RTA di tipo 4 può essere causato da infezioni del tratto urinario o ostruzioni, disordini autoimmuni, anemia falciforme, diabete o rigetto del trapianto di rene.
Diagnosi
L'RTA viene diagnosticato principalmente con un esame del sangue e un campione di urina, che testerà la quantità di acido in ciascuno. Il sangue che è più acido o l'urina che non è abbastanza acida sono entrambi segni che l'RTA può essere la causa.Test che monitorano i livelli di elettroliti come sodio, potassio e cloruro nelle quantità di urina e di potassio nel sangue aiuteranno i medici a capire quale tipo di RTA si trova nei reni.
Trattamento
Indipendentemente dal tipo di RTA che potresti avere, il primo passo è neutralizzare la quantità di acido nel sangue. Questo può includere il medico che prescrive un farmaco alcalino come citrato di potassio, bicarbonato di sodio o diuretici tiazidici per abbassare il livello dell'acido e modificare il dosaggio o il tipo di farmaco che viene utilizzato per trattare una condizione sottostante che causa RTA.Se una condizione sottostante produce RTA come effetto collaterale, è probabile che l'RTA venga trattato completamente solo una volta che la condizione stessa è gestita correttamente.
Trattando il RTA, i sintomi ad esso associati come la nefrocalcinosi, la ricomparsa di calcoli renali o ritardi ossei e di crescita sono anche risolti con la dovuta attenzione e cure mediche.
È importante ottenere un trattamento per RTA non appena rilevato per aiutare a preservare i reni e prevenire le malattie croniche. Per l'RTA causato da un disturbo congenito, la terapia può essere necessaria per il resto della vita di un paziente. Tuttavia, il trattamento giusto può aiutarli a rimanere sani e senza complicazioni.
Che cosa causa l'errore congenito del cuore?
