Una panoramica sull'estratto della vescica

L'estrofia della vescica (BE) è un raro difetto alla nascita in cui la vescica del feto si sviluppa all'esterno del corpo. BE è spesso identificato dagli ultrasuoni durante la gravidanza e trattato con un intervento chirurgico entro pochi mesi dalla nascita del bambino. La chirurgia aiuta molti bambini a raggiungere il controllo della vescica e corregge eventuali deformità aggiuntive.
L'estrofia della vescica è più comune nei maschi rispetto alle femmine. Ricerca dal American Journal of Medical Genetics trova che la prevalenza totale di BE è di 2,07 ogni 100.000 nascite.
BE fa sì che la vescica e l'uretra (il tubo che espelle l'urina) si formino all'esterno del corpo. La vescica può anche essere piatta anziché rotonda, e la vescica esposta e l'uretra non sono in grado di immagazzinare l'urina. Inoltre, la pelle, i muscoli e le articolazioni dell'anca nella parte inferiore della pancia potrebbero non essere uniti correttamente e potrebbero esserci delle deformità nei genitali.

Sintomi

I medici spesso identificano BE durante un'ecografia di routine di gravidanza. In altri casi, il difetto non si vede fino a quando non nasce un bambino. Il principale sintomo di BE è la fuoriuscita di urina dalla vescica aperta. Un bambino con BE avrà problemi di controllo della vescica e lotterà con il controllo dei muscoli dell'addome e del tratto digestivo.
Altri sintomi variano da bambino a bambino, ma possono includere:

L'uretra non si sta formando completamente: Nei ragazzi, l'uretra può essere aperta sulla parte superiore del pene piuttosto che sulla punta. Nelle ragazze, l'apertura è posizionata più in alto di quanto sarebbe normalmente.
Più larghe delle normali ossa pubiche: Le ossa pubiche di solito si uniscono per proteggere la vescica, l'uretra e i muscoli addominali. Nei bambini con BE, queste ossa non si uniscono, lasciando i fianchi verso l'esterno.
Sviluppo anomalo dei genitali: I ragazzi con BE possono avere un pene più corto e curvo, mentre i testicoli non sono dove sono di solito. Alcuni ragazzi con questa condizione potrebbero avere ernie. Le ernie sono rigonfiamenti nell'inguine che possono causare dolore e disagio, specialmente in caso di tosse e sollevamento. Nelle ragazze, il clitoride e le piccole labbra possono essere separati e la vagina e l'uretra possono essere più brevi. L'utero, le tube di Falloppio e le ovaie sono generalmente inalterati.
Spostamento del tasto del ventre o ernia ombelicale: Le ernie ombelicali di solito non causano dolore, ma appaiono come un rigonfiamento vicino all'ombelico. Sono generalmente presenti alla nascita e possono essere visti quando il bambino è in cerca di movimento intestinale o tosse.

Reflusso vescico-ureterale o VUR: Il VUR causa l'urina a risalire i reni. Questa condizione può svilupparsi dopo l'intervento chirurgico per riparare e chiudere la vescica.

Le cause

BE di solito si verifica all'inizio dello sviluppo di un feto circa 4-5 settimane dopo il concepimento, ma i ricercatori non sanno esattamente perché questo accade.
È stato suggerito che la genetica possa avere un ruolo. Alcuni ricercatori ritengono che un bambino il cui genitore abbia BE avrebbe un rischio maggiore di sviluppare la condizione. Inoltre, avere un fratello con la condizione aumenta il rischio, ma il rischio è relativamente piccolo. Sfortunatamente, le teorie sui fattori di rischio della storia genetica e familiare sono per lo più speculative e / o hanno una ricerca limitata e prove a sostegno.
Ricerca riportata nella rivista medica Urologia pediatrica suggerisce età materna, razza (è più comune nei bianchi che in altre razze) e l'ordine di nascita (la maggior parte dei casi di BE sembra essere nei primogeniti) sono fattori di rischio per BE. Tuttavia, tale rapporto non ha fornito alcuna prova di mutazioni ereditarie che potrebbero svolgere un ruolo nello sviluppo della condizione.
In che modo i disturbi genetici sono ereditati

Diagnosi

Una diagnosi di BE viene spesso fatta prima della nascita del bambino con un'ecografia o risonanza magnetica. I segni di questa condizione che possono essere visti su ultrasuoni o risonanza magnetica includono:

Una vescica che non si riempie o svuota correttamente o completamente
Un cordone ombelicale inferiore al normale sull'addome del feto
Ossa pubiche separate Le ossa pubiche fanno parte delle ossa del bacino, che formano il bacino.
Genitali più piccoli del normale

In alcuni casi, la condizione non viene diagnosticata fino alla nascita del bambino e la diagnosi viene effettuata cercando caratteristiche specifiche, tra cui una vescica aperta e anomalie fisiche nei genitali, nella pelvi e nell'addome.

Trattamento

La chirurgia è il trattamento principale per l'estrofia della vescica. Alcuni bambini avranno bisogno di molti interventi chirurgici, fatti per diversi anni mentre crescono e si sviluppano. La maggior parte dei bambini alla fine avrà vesciche perfettamente funzionanti e genitali dall'aspetto normale.
Il primo intervento chirurgico per questa condizione si verifica quando il neonato ha solo pochi giorni. Questo intervento iniziale è ricostruttivo che posiziona la vescica all'interno del corpo in modo che funzioni correttamente e appaia normale. Ulteriori interventi chirurgici possono essere eseguiti quando un bambino è più vecchio e ha il controllo della vescica, che di solito è di circa 4 o 5 anni di età. Questo può includere un intervento chirurgico per ricostruire i genitali e riparare le ossa pelviche, se necessario.

Prognosi

Se non trattati, i bambini con BE non saranno in grado di trattenere l'urina e hanno un aumentato rischio di cancro alla vescica. Inoltre, la mancanza di trattamento o il trattamento ritardato potrebbero portare a disfunzioni sessuali. Il trattamento chirurgico ridurrà la possibilità di tali complicanze.
Un bambino che ha subito una riparazione chirurgica di BE richiederà alcune cure per tutta la vita, inclusi follow-up e ultrasuoni regolari per assicurare che i reni e le vesciche siano sani e funzionanti. È possibile che anche i problemi emotivi che si presentano debbano essere affrontati.
Per la maggior parte, tuttavia, un trattamento efficace significa che i bambini con BE possono crescere con una sana funzione vescicale. Inoltre, la funzione sessuale adulta dovrebbe essere normale e le questioni passate di BE non influenzeranno la capacità di avere figli. Vi è un aumento del rischio per una madre che ha subito un intervento chirurgico per la riparazione di BE poiché il suo tessuto cervicale potrebbe essere instabile, ma il monitoraggio durante la gravidanza e un taglio cesareo programmato possono ridurre le complicanze.

Una parola da Verywell

Poiché le cause dell'estensione della vescica sono sconosciute, non c'è modo di prevenire questa condizione. Tuttavia, la prognosi a lungo termine per i bambini nati con l'estrofia della vescica è buona.
La maggior parte dei bambini trattati chirurgicamente per BE avrà vescica e funzione sessuale normali e sane. Inoltre, la maggior parte non avrà restrizioni sullo stile di vita e la condizione non influisce sull'aspettativa di vita.